Một nghiên cứu mới do UCSF thực hiện và được NIH tài trợ đã phát hiện sự thay đổi của hơn 4.000 protein trong dịch tủy sống, có thể là dấu hiệu sớm của chứng sa sút trí tuệ trán thái dương (FTD) – căn bệnh thường khởi phát ở tuổi 40 - 50 nhưng dễ bị chẩn đoán nhầm.
Nhờ những tiến bộ trong hỗ trợ sinh sản, đặc biệt là phương pháp IVF kết hợp với công nghệ gen, việc sàng lọc và chẩn đoán sớm các bệnh lý di truyền đang trở thành giải pháp quan trọng giúp bảo vệ thế hệ vàng trong tương lai.
Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) vừa phê duyệt Vykat XR, loại thuốc đầu tiên điều trị hội chứng Prader-Willi (PWS), một rối loạn di truyền hiếm gặp gây cảm giác đói dữ dội và dai dẳng ở trẻ em.
Sàng lọc trước sinh và sơ sinh giúp phát hiện sớm các bất thường bẩm sinh; giúp trẻ được chẩn đoán và điều trị sớm bệnh của trẻ từ giai đoạn bào thai và ngay sau khi trẻ ra đời. Ngành y tế và dân số tỉnh An Giang tăng cường truyền thông về tầm quan trọng, lợi ích của sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
Một nghiên cứu di truyền học quốc tế do các nhà khoa học từ Đại học Công nghệ Nanyang, Singapore (NTU Singapore) dẫn đầu đã tiết lộ rằng người châu Á cổ đại đã thực hiện cuộc di cư tiền sử dài nhất trong lịch sử loài người.
Các nhà linh trưởng học đã phân tích và đưa ra những giải thích chi tiết về sự khác biệt giữa vượn và khỉ, dựa trên các đặc điểm hình thái, hành vi cũng như di truyền và tiến hóa.
Các nhà khoa học báo cáo rằng một công cụ chỉnh sửa gen mới tận dụng các protein liên quan đến CRISPR để đưa toàn bộ gen vào bộ gen.
UBND thành phố Hà Nội vừa có kế hoạch hợp tác quốc tế về chuyển giao công nghệ trong lĩnh vực y tế của thành phố đến năm 2030.
UBND TP ban hành Kế hoạch số 137/KH-UBND hợp tác quốc tế về chuyển giao công nghệ trong lĩnh vực y tế của Hà Nội đến năm 2030.
Nam giới thường cao hơn nữ giới không chỉ do gen di truyền mà còn vì hormone, thời gian dậy thì và tiến hóa. Khoa học lý giải điều này như thế nào?
Tan máu bẩm sinh là một bệnh lý rối loạn di truyền, khiến cơ thể người bệnh sản xuất ra các huyết sắc tố (hemoglobin) bất thường.
Một số bệnh phổ biến không phải là bệnh di truyền nhưng lại có hiện tượng nhiều người trong một gia đình cùng mắc.
Kết quả đầy hứa hẹn từ việc bệnh nhân đầu tiên được điều trị bằng kỹ thuật chỉnh sửa gene cá nhân hóa đã mở ra hy vọng cho những người mắc các căn bệnh di truyền khác.
Nghiên cứu sự tiến hóa của loài người là quá trình ghép nối các manh mối rải rác về cách chúng ta từng tồn tại trong hoàn cảnh khắc nghiệt. Một trong những bí ẩn lớn nhất là quy mô dân số cổ đại của loài người từng lớn hay nhỏ như thế nào.
Hội chứng Prader-Willi – một rối loạn di truyền hiếm gặp – đang khiến hàng ngàn người sống trong cuộc chiến không hồi kết với cảm giác đói cồn cào, bất chấp cơ thể đã no.
Ung thư vú là một trong những căn bệnh phổ biến và đáng lo ngại nhất ở phụ nữ. Mặc dù không thể phòng ngừa hoàn toàn, nhưng chúng ta có thể chủ động giảm nguy cơ bằng cách điều chỉnh những thói quen hàng ngày.
Nhóm các nhà khoa học đã giải trình tự toàn bộ bộ gene của loài Sao la và lần đầu tiên xác lập được đặc điểm di truyền quan trọng của loài thú này, mở ra triển vọng phục hồi quần thể loài này.
Theo Giáo sư Lê Anh Vinh, số tiết học giáo dục thể chất còn ít, học sinh không có thời gian vận động ảnh hưởng đến sự phát triển tầm vóc trẻ.
Có không ít cặp vợ chồng hoàn toàn khỏe mạnh, không có tiền sử bệnh lý di truyền trong gia đình, nhưng vẫn sinh con mắc các bệnh hiếm gặp như teo cơ tủy sống, các rối loạn di truyền đơn gen như bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, hay thậm chí là rối loạn giới tính do bất thường nhiễm sắc thể.
Chiều cao của trẻ không chỉ phụ thuộc vào di truyền mà còn chịu ảnh hưởng mạnh mẽ từ chế độ dinh dưỡng, giấc ngủ, vận động và lối sống hằng ngày.
Dù bị cấm sóng 7 năm qua, Phạm Băng Băng vẫn duy trì được tên tuổi trong làng giải trí.
Má lúm đồng tiền là một đặc điểm gương mặt được nhiều người xem là duyên dáng, đáng yêu. Tuy nhiên, không phải ai cũng có đặc điểm này. Vậy điều gì đã tạo nên má lúm đồng tiền và vì sao một số người lại có, còn những người khác thì không?
Một phát hiện khảo cổ chấn động tại eo biển Đài Loan (Trung Quốc) có thể làm sáng tỏ một trong những bí ẩn lớn nhất về nguồn gốc di truyền của người châu Á hiện đại: sự hiện diện của ADN từ một loài người cổ khác - Denisovan.
Vốn khỏe mạnh, vợ chồng anh chị N.T.L (Hà Nội) không ngờ chính gen bệnh lý di truyền ẩn từ người mẹ không được phát hiện kịp thời đã khiến họ phải 2 lần gánh nỗi đau mất con. Theo thống kê của Bộ Y tế, mỗi năm Việt Nam có khoảng 40.000 trẻ dị tật bẩm sinh chào đời, đáng chú ý là có tới 80% số trẻ em mắc rối loạn di truyền được sinh ra bởi cha mẹ khỏe mạnh, hoặc không có tiền sử gia đình.
HNN.VN - Chiều 8/5, nhân kỷ niệm 39 năm Ngày Thalassemia Thế giới (8/5/1986 - 8/5/2025), Trung tâm Huyết học - Truyền máu, Bệnh viện Trung ương Huế phối hợp với Câu lạc bộ Blouse Xanh, Trường Đại học Y - Dược, Đại học Huế và các nhà hảo tâm tổ chức chương trình giao lưu, tặng quà cho các bệnh nhân Thalassemia đang điều trị tại bệnh viện.
Vốn khỏe mạnh, vợ chồng anh chị N.T.L (Hà Nội) không ngờ chính gen bệnh lý di truyền ẩn từ người mẹ không được phát hiện kịp thời đã khiến họ phải 2 lần gánh nỗi đau mất con.
Một hòn đảo cách phía nam của Bán đảo Triều Tiên 50 dặm (80 km) là nơi sinh sống của một cộng đồng phụ nữ độc đáo và nổi tiếng: Haenyeo.
Có nhiều lý do khiến chuột được chọn làm con vật thí nghiệm thông dụng nhất, trong đó có một điều ít người ngờ tới, đó là mức độ tương đồng về gene với con người.
Thalassemia (hay còn gọi là tan máu bẩm sinh) là căn bệnh di truyền thường gặp khá nhiều ở Việt Nam, gây thiếu máu mạn tính. Đối với người thể trung bình và nặng, người bệnh phải sống phụ thuộc vào truyền máu suốt đời, đặc biệt với một số thể bệnh có thể gây thai lưu hoặc trẻ không sống được sau sinh. Dù y học hiện đại đã cho phép khám tiền hôn nhân, sàng lọc trước khi sinh nhằm giảm số ca bệnh, nhưng số ca mắc vẫn không ngừng tăng. Ghi nhận của chúng tôi tại Khoa Huyết học lâm sàng Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên.
Chủ đề của Ngày Thalassemia Thế giới (8/5/2025) là 'Cùng nhau vì Thalassemia: Đoàn kết cộng đồng, ưu tiên bệnh nhân.'
Căn bệnh này đang âm thầm gây ra những hậu quả nghiêm trọng, ảnh hưởng trực tiếp đến chất lượng dân số và tương lai giống nòi Việt Nam.
Trong số những bệnh lý đang âm thầm ảnh hưởng đến hàng triệu người Việt Nam, bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một trong những căn bệnh nguy hiểm, nhưng lại ít được chú ý đúng mức.
Nổi bật với cặp răng nanh dài bất thường, nên loài động vật này còn được gọi bằng cái tên Việt Nam là 'ma cà rồng'.