Nhiều người không có tiền sử bệnh vẫn có thể mang gene gây bệnh mà không biết, sàng lọc bệnh di truyền ngày càng được chú ý trước khi mang thai.
Theo TS.BS Bùi Thị Phương Hoa, khoảng 80% trường hợp mắc bệnh di truyền đến từ gia đình không có tiền sử mắc bệnh. Điều này có nghĩa là trước đó, bản thân mỗi người có thể hoàn toàn không biết mình đang mang những bất thường về di truyền.