Bệnh nhân bệnh hiếm thường là những đối tượng dễ bị tổn thương về mặt y học, ước tính 35% trẻ tử vong trước một tuổi, 30% trẻ tử vong trước 5 tuổi do bệnh hiếm nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời
Theo Tổ chức Y Tế thế giới (WHO) ước tính cứ khoảng 15 người thì có 1 người mắc bệnh hiếm, như vậy với dân số Việt Nam hiện nay có khả năng khoảng hơn 6 triệu người mắc bệnh hiếm.