Một hòn đảo cách phía nam của Bán đảo Triều Tiên 50 dặm (80 km) là nơi sinh sống của một cộng đồng phụ nữ độc đáo và nổi tiếng: Haenyeo.
Có nhiều lý do khiến chuột được chọn làm con vật thí nghiệm thông dụng nhất, trong đó có một điều ít người ngờ tới, đó là mức độ tương đồng về gene với con người.
Thalassemia (hay còn gọi là tan máu bẩm sinh) là căn bệnh di truyền thường gặp khá nhiều ở Việt Nam, gây thiếu máu mạn tính. Đối với người thể trung bình và nặng, người bệnh phải sống phụ thuộc vào truyền máu suốt đời, đặc biệt với một số thể bệnh có thể gây thai lưu hoặc trẻ không sống được sau sinh. Dù y học hiện đại đã cho phép khám tiền hôn nhân, sàng lọc trước khi sinh nhằm giảm số ca bệnh, nhưng số ca mắc vẫn không ngừng tăng. Ghi nhận của chúng tôi tại Khoa Huyết học lâm sàng Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên.
Chủ đề của Ngày Thalassemia Thế giới (8/5/2025) là 'Cùng nhau vì Thalassemia: Đoàn kết cộng đồng, ưu tiên bệnh nhân.'
Căn bệnh này đang âm thầm gây ra những hậu quả nghiêm trọng, ảnh hưởng trực tiếp đến chất lượng dân số và tương lai giống nòi Việt Nam.
Trong số những bệnh lý đang âm thầm ảnh hưởng đến hàng triệu người Việt Nam, bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một trong những căn bệnh nguy hiểm, nhưng lại ít được chú ý đúng mức.
Nổi bật với cặp răng nanh dài bất thường, nên loài động vật này còn được gọi bằng cái tên Việt Nam là 'ma cà rồng'.
Trải qua hai lần đau đớn đến tận cùng bởi hệ lụy của bệnh lý di truyền đơn gen mang tên Thalassemia, nhưng 'phép màu' đã mang 'thiên thần nhỏ' đến cho vợ chồng chị Bùi Thị Quyên và anh Bùi Văn Đông (Hòa Bình). Sự hiện diện của bé đã chấm dứt chuỗi 7 năm hành trình mong con trong nước mắt.
Đột quỵ được chia làm 2 dạng, gồm: Đột quỵ do thiếu máu cục bộ (đột quỵ do huyết khối, đột quỵ do thuyên tắc) và đột quỵ do xuất huyết não (chảy máu não). Mỗi phân loại có nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ cụ thể.
Trải qua hai lần đau đớn đến tận cùng bởi hệ lụy của bệnh lý di truyền đơn gene mang tên thalassemia, chị Bùi Thị Quyên và anh Bùi Văn Đông (Hòa Bình) đã vượt qua hành trình 7 năm hiếm muộn và chào đón thiên thần nhỏ.
Các bác sĩ Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức vừa tiếp nhận một bệnh nhân nữ 14 tuổi mắc u não hiếm gặp do hội chứng di truyền.
Ai cũng tò mò về con gái của Hoa hậu Aishwarya Rai.
Ngoài môi trường, lối sống, chế độ ăn uống, yếu tố di truyền cũng là nguyên nhân làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim.
Các nhà khoa học đã giải trình tự toàn bộ bộ gene, và lần đầu tiên xác lập được đặc điểm di truyền quan trọng của loài Sao la đặc biệt quý hiếm, mở ra cơ hội bảo tồn, phục hồi loài này trong tương lai.
Các bác sĩ thực hiện ca phẫu thuật kéo dài từ 8h sáng đến 22h đêm, cắt bỏ 90% khối u, bảo tồn dây thần kinh mặt cho thiếu nữ.
Thống kê của ngành y tế cho thấy, mỗi năm Việt Nam có khoảng 40.000 trẻ dị tật bẩm sinh chào đời, đáng chú ý là có tới 80% số trẻ em mắc rối loạn di truyền được sinh ra bởi cha mẹ khỏe mạnh, hoặc không có tiền sử gia đình.
Nam giới mắc ung thư nhiều hơn phụ nữ do sự kết hợp của các yếu tố sinh học, lối sống và môi trường tiếp xúc.
Bệnh nhân mắc hội chứng Von Hippel-Lindau - một bệnh lý di truyền gây rối loạn mạch máu trong cơ thể, dẫn đến các u nguyên bào mạch máu ở não, u nguyên bào mạch máu ở thận, tụy và trong tủy...
Bệnh viện Việt Đức vừa tiếp nhận bé gái 14 tuổi mắc bệnh lý cực kỳ hiếm gặp là u túi nội dịch, nằm trong số 3 ca bệnh hy hữu nhất trong 10 năm qua tại bệnh viện này.
Thống kê của ngành y tế cho thấy, mỗi năm Việt Nam có khoảng 40.000 trẻ dị tật bẩm sinh chào đời, đáng chú ý là có tới 80% số trẻ em mắc rối loạn di truyền được sinh ra bởi cha mẹ khỏe mạnh.
Bệnh nhân mắc u túi nội dịch trong bệnh lý di truyền là một trường hợp đặc biệt, nằm trong số 3 ca hiếm gặp được ghi nhận trong suốt 10 năm qua tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức.
Thống kê của ngành y tế cho thấy, mỗi năm Việt Nam có khoảng 40.000 trẻ dị tật bẩm sinh chào đời, đáng chú ý là có tới 80% số trẻ em mắc rối loạn di truyền được sinh ra bởi cha mẹ khỏe mạnh, hoặc không có tiền sử gia đình.
Một nghiên cứu mới công bố tiết lộ bí mật giúp các hải nữ (haenyeo) tại đảo Jeju, Hàn Quốc duy trì khả năng lặn biển đến 80 tuổi trong điều kiện khắc nghiệt.
Xét nghiệm di truyền và chẩn đoán sớm các bệnh di truyền đơn gen đang trở thành một bước tiến quan trọng, không chỉ giúp phát hiện sớm các bất thường mà còn mở ra cơ hội can thiệp kịp thời, giúp các em bé chào đời khỏe mạnh.
Người phụ nữ 30 tuổi ở Hà Nội 2 lần sinh con song các bé đều lần lượt qua đời không rõ nguyên nhân. Sau khi đi khám, bác sĩ phát hiện chị mang đột biến gene gây viêm phổi kéo dài cho trẻ từ giai đoạn sơ sinh.
Hai lần mất con là hai lần vợ chồng chị L phải đối mặt với những cú sốc quá lớn khiến anh chị không khỏi hoang mang.
Con người tương lai sẽ có ngoại hình đồng nhất hơn, với làn da sẫm màu và kiểu hình lấy cảm hứng từ các nền văn hóa giao thoa như Mauritius hay Brazil.
Các gia đình có con mắc bệnh lý đơn gen thường phải đối mặt với những thách thức về y tế, tài chính và tinh thần.
Basedow (bướu cổ) là bệnh không lây nhiễm, trong đó các yếu tố gen và di truyền đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của bệnh. Do đó, có thể có nhiều người trong cùng một gia đình mắc bệnh này.
Đau đớn vì mất cả 2 con trai khi mới chào đời một thời gian ngắn, sản phụ ở Hà Nội được xét nghiệm chuyên sâu phát hiện mang đột biến gây bệnh trên gene CYBB - di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X (gây bệnh u hạt mạn tính). Đây là bệnh hiếm, xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/200.000-250.000 người, nguy cơ gây ra tử vong cho trẻ.
Chị L. từng hai lần mất con không rõ nguyên nhân, sau hành trình tìm lời giải từ gene di truyền, gia đình chào đón em bé khỏe mạnh cuối năm 2024.
Trí tuệ nhân tạo (AI) có thể sớm đóng vai trò then chốt trong việc chẩn đoán và điều trị các bệnh lý di truyền, theo một nghiên cứu công bố ngày 1/5 của Đại học Quốc gia Australia (ANU).
Một nghiên cứu gần đây cho thấy việc điều chỉnh chế độ ăn uống có thể kéo dài tuổi thọ, thậm chí nhiều thập kỷ.
Uropsilus fansipanensis, hay còn gọi là Chuột chù Fansipan được các chuyên gia xác định đây là một loài chưa từng được biết đến trước đó.
Loạn sản sụn xương là tình trạng rối loạn tăng trưởng xương, trong đó mô xương lành bị thay thế bằng mô xơ làm xương yếu đi biến dạng và dễ gãy. Đây là một dạng của chứng lùn tuyến yên với đa số trường hợp có nguyên nhân do loạn sản sụn xương.
Việc chó hiểu tên gọi là nhờ sự kết hợp hoàn hảo giữa thính giác, não bộ, gen di truyền và tình cảm.
Hội chứng Prader-Willi là một hội chứng rối loạn hiếm gặp khi sinh, có một số vấn đề về thể chất, tâm thần và hành vi. Một tính năng quan trọng của Hội chứng Prader-Willi là cảm giác đói liên tục mà thường bắt đầu sau năm đầu tiên của cuộc sống.
Bố mẹ của Tiểu Anh từng rất lo sợ các cháu ngoại sẽ có màu da giống bố.
Leukemia kinh dòng bạch cầu hạt hay còn gọi là bệnh ung thư máu mạn tính dòng bạch cầu hạt, là một bệnh ác tính hệ tạo máu thuộc nhóm hội chứng tăng sinh tủy mạn ác tính.
Rối loạn chuyển hóa axit amin là bệnh lý di truyền do thiếu hụt các enzyme trong con đường chuyển hóa axit amin, dẫn tới ứ đọng các chất chuyển hóa gây độc cho các tế bào và các cơ quan như não, gan, tim, thận…
Một khảo sát mới về bằng chứng di truyền cho thấy khả năng ngôn ngữ của chúng ta đã tồn tại ít nhất 135.000 năm trước.
Hội chứng Crouzon là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển của xương sọ và mặt. Tập luyện đúng cách có thể mang lại nhiều lợi ích về sức khỏe thể chất lẫn tinh thần cho người mắc hội chứng này.
Chiến tranh đã lùi xa, âm thanh bom đạn đã chìm vào quá khứ nhưng những vết thương của nó vẫn hằn sâu trên cơ thể của những người đã dành cả tuổi thanh xuân để đấu tranh cho độc lập, tự do của đất nước. Một trong những nỗi đau ám ảnh nhất chính là di chứng nặng nề do chất độc da cam/dioxin để lại, nỗi đau này không chỉ âm ỉ, kéo dài mà còn di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
Thông thường, người ta nghĩ bệnh suy thận chỉ gặp ở người trung niên, cao tuổi. Tại sao hiện nay bệnh lại ngày càng trẻ hóa?
Ngày 26-4, hơn 150 bác sĩ sản khoa và chẩn đoán hình ảnh trên toàn tỉnh đã tham gia Hội thảo khoa học với chủ đề 'Tối ưu hóa tầm soát trước sinh, thực hành siêu âm và FNA chẩn đoán bệnh lý u tuyến vú' do Bệnh viện Đa khoa Đồng Nai tổ chức. Qua đây, các bác sĩ được cập nhật mới nhất về công nghệ di truyền trong tầm soát trước sinh và chọc hút tế bào bằng kim nhỏ để phát hiện u tuyến vú.