Khoảnh khắc xúc động của những bệnh nhi mắc bệnh hiếm

Ngày 28-2, nhân Ngày Quốc tế bệnh hiếm, Bệnh viện Nhi đồng 1 (TP HCM) phối hợp cùng Trung tâm Sàng lọc sơ sinh Bionet, Tập đoàn dược phẩm sinh học AstraZeneca... tổ chức ngày hội bệnh hiếm với chủ đề "Mảnh ghép".

Tại chương trình, chị Thanh Bình xúc động cho biết cả 2 người con của chị đều mắc căn bệnh hiếm Pompe. Chị từng có giai đoạn suy sụp vì không thể chấp nhận sự thật. Nhờ sự đồng hành và động viên của các bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng 1, gia đình chị đã tìm được hy vọng và lạc quan hơn.

Bé Anh Thư (bìa phải), con gái lớn của chị Bình, hiện đang là học sinh lớp 12. Thư vừa xuất sắc nhận chứng chỉ tiếng Anh IELTS 6.5. Ước mơ của Anh Thư là trở thành một bác sĩ, thế nhưng do sức khỏe yếu nên em đã đặt mục tiêu đậu đại học ngành dược.

Chị Trần Thị Lệ Hà (tỉnh Quảng Ngãi) không cầm được nước mắt khi xem đoạn video quay về các bệnh nhi mắc bệnh hiếm.

Con trai chị Hà, bé Hoàng Bách (5 tuổi) cũng là bệnh nhi mắc bệnh hiếm. Bách bị rối loạn chuyển hóa chức năng OTC - một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến chu trình urê của cơ thể. Người mẹ trẻ khóc nghẹn vì căn bệnh này chưa có thuốc điều trị, không biết sức khỏe của con trong tương lai thế nào.

Chị Hoàng Thị Mai ( tỉnh Bình Dương) phát hiện con trai mắc bệnh rối loạn chuyển hóa MPS VI lúc 2 tuổi. Bệnh này chưa có thuốc điều trị nên chị phải thường xuyên đưa con đến bệnh viện để điều trị tạm thời các triệu chứng như hô hấp, tiêu hóa,...

Mặc dù phải nằm xe đẩy và đặt ống thở, thế nhưng cô bé Tường Vy (quận 12) vẫn nở nụ thật cười khi ai đó đến trò chuyện. Tường Vy mắc bệnh hiếm Pompe. Cứ 2 tuần, Vỵ sẽ phải nhập viện để truyền thuốc đặc trị 1 lần. Chi phí mỗi lần truyền thuốc khoảng 150 triệu đồng (số tiền này đã được công ty dược hỗ trợ).

Theo BSCK2 Nguyễn Thị Thanh Hương, Phó Giám đốc kiêm Trưởng Khoa Sơ sinh 2 - Chuyển hóa - Di truyền- Bệnh viện Nhi đồng 1, bệnh hiếm Pompe có tỉ lệ mắc bệnh từ 1/40.000-1/140.000, thậm chí 1/200.000 (tùy theo vùng). "Những bệnh liên quan đến bệnh hiếm có khoảng 70%-80% là yếu tố di truyền, đột biến gene. Đến nay, bệnh viện đã điều trị 500 trẻ mắc bệnh hiếm với tất cả loại bệnh như rối loạn chuyển hóa, teo cơ tủy, bệnh lý thần kinh cơ,…" – BS Hương cho biết.

Phần lớn các bệnh hiếm hiện nay chưa có phương pháp chữa trị. Nhiều bệnh nhân phải lệ thuộc vào việc kiểm soát các triệu chứng, can thiệp y tế hoặc chăm sóc chuyên khoa để cải thiện chất lượng cuộc sống.

PSG-TS-BS Nguyễn Thanh Hùng, Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1, cho biết bệnh hiếm đang là một gánh nặng lớn đến kinh tế và y tế toàn cầu với hơn 6.000 căn bệnh hiếm được xác định và hơn 300 triệu người mắc phải.

Riêng tại Việt Nam đã có khoảng 100 căn bệnh hiếm và 6 triệu người đang mắc bệnh hiếm. Trong đó, có tới 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em. Đáng nói, 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi.

Tại chương trình, ông Atul Tandon, Tổng Giám đốc AstraZeneca Việt Nam, cho biết thách thức mà cộng đồng bệnh hiếm tại Việt Nam đang phải đối mặt rất lớn. AstraZeneca sẽ đồng hành với các cơ quan y tế và chuyên gia để thúc đẩy các giải pháp bền vững, giúp nâng cao chất lượng chăm sóc cho bệnh nhân

Huế Xuân