Bé 8 tuổi mắc bệnh da hiếm gặp khiến toàn thân có nhiều bọng nước căng phồng

Tới khi đi học, bé được gia đình đưa đi khám tại bệnh viện tuyến tỉnh ở địa phương, được chẩn đoán viêm da, điều trị kháng sinh và thuốc bôi. Tổn thương không đỡ, thậm chí nặng lên từng đợt, bé được đưa đi khám tại Bệnh viện Da liễu Trung ương lần đầu vào năm 2022, được chẩn đoán bệnh da bọng nước, kê đơn ngoại trú. Tuy nhiên, khi thấy tổn thương đỡ, gia đình tự ý cho con bỏ thuốc.

Gần một năm sau, bé tái nhập Bệnh viện Da liễu Trung ương sau khi tổn thương bọng nước, sẩn đỏ, vảy tiết lan tỏa nhiều nơi trên người. Khám lâm sàng, thầy thuốc nhận thấy bé có nhiều bọng nước căng chứa dịch vàng trong, rải rác ở mặt, tập trung nhiều hơn ở thân mình, tay, chân hai bên. Một số thương tổn trợt vỡ đóng vảy tiết, ngứa ngáy. Gia đình cho biết không có ai mắc triệu chứng tương tự, bản thân bé không mắc bệnh khác.

Trẻ được làm một số xét nghiệm và chẩn đoán mắc bệnh IgA bọng nước thành dải, loại bệnh da bọng nước tự miễn dưới thượng bì hiếm gặp. Sau 10 ngày điều trị, trẻ đáp ứng tốt với thuốc, ra viện và duy trì thuốc. Dù các tổn thương mới không xuất hiện tuy nhiên, trẻ được lưu ý cần điều trị lâu dài và theo dõi chặt chẽ tác dụng phụ của thuốc.

Thầy thuốc Bệnh viện Da liễu Trung ương cho biết căn nguyên của bệnh da hiếm gặp này chưa rõ ràng, đa số vô căn. Trong nhiều trường hợp, chẩn đoán bệnh gặp khó khăn vì bệnh không phổ biến, triệu chứng lâm sàng chưa điển hình, dễ nhầm với các bệnh da khác.

Đây là một trong số hàng trăm ca bệnh da hiếm gặp đến khám và điều trị tại Bệnh viện Da liễu Trung ương trong hơn 2 năm gần đây.

Nhân dịp Ngày Quốc tế bệnh hiếm (ngày cuối cùng của tháng 2), Tiến sĩ Vũ Thái Hà, Trưởng khoa Nghiên cứu và ứng dụng công nghệ tế bào gốc (Bệnh viện Da liễu Trung ương), cho biết bệnh da hiếm gặp là nhóm bệnh da liễu có tỷ lệ mắc rất thấp, ít được quan tâm vì khó và hiếm. Cơ chế bệnh sinh rất phức tạp, nhiều trường hợp không rõ nguyên nhân.

Theo bác sĩ Hà, sau hơn 1 năm thành lập phòng khám Các bệnh da di truyền, hiếm gặp, đơn vị đang quản lý 130 bệnh nhân. Trong số này có 45 ca u xơ thần kinh, 34 ca vảy cá, 10 ca dày sừng ly thượng bì bóng nước, 6 ca u xơ củ...

Bác sĩ Vũ Thái Hà khám cho một bệnh nhân tại Bệnh viện Da liễu Trung ương. Ảnh: BVCC

Trong cuốn sách Bệnh da hiếm gặp phiên bản tiếng Anh của Giáo sư Trần Hậu Khang, nguyên Chủ tịch Hội Da liễu Việt Nam, vừa được giới thiệu ngày 27/2, vị chuyên gia cho biết bệnh da hiếm gặp có 4 nhóm.

Nhóm thứ nhất do di truyền, chiếm tỷ lệ cao nhất (chiếm từ 60-80% tổng số các bệnh da hiếm gặp) và xuất hiện sớm nhất trong cuộc đời (khoảng 80% xuất hiện từ bé). Đây cũng là nhóm khó điều trị, dai dẳng, gây nên biến chứng trầm trọng nhất.

Nhóm thứ 2 là do nhiễm trùng (vi trùng, virus, nấm). Nhóm thứ 3 là rối loạn thần kinh, tâm thần, ít được để ý, bởi nhìn thấy bệnh biểu hiện trên da nhưng không phát hiện ra bệnh, như: Bệnh nhổ tóc, mồ hôi máu (Việt Nam hiện chỉ mới phát hiện 3 ca)...

Nhóm thứ tư rất phức tạp, không rõ nguyên nhân gây bệnh, gồm rất nhiều mặt bệnh, khó điều trị. Việc điều trị chỉ giải quyết triệu chứng, hết lại tái phát.

Cuốn sách Bệnh da hiếm gặp của Giáo sư Khang tập hợp và trình bày gần 50 bệnh da hiếm gặp, là các kiến thức, kinh nghiệm, trí tuệ ông đã đúc kết qua quá trình làm nghề hơn 40 năm. Thứ trưởng Bộ Y tế Trần Văn Thuấn nhận định "đây là dấu mốc đánh giá kiến thức y học của Việt Nam từng bước lan tỏa ra thế giới".

"Cuốn sách là tài liệu tham khảo có giá trị cho các thầy thuốc Việt Nam và thế giới để từng bước khống chế các bệnh bệnh da hiếm", Thứ trưởng Trần Văn Thuấn nói.

Võ Thu