Hội chứng thiên thần: Nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị và phòng tránh

1. Tổng quan hội chứng thiên thần

Hội chứng Angelman, (hội chứng thiên thần) là một chứng bệnh di truyền, do các rối loạn về gen gây nên. Bệnh này rất hiếm gặp, với tần suất 1/15.000-20.000 trẻ em. Những người mắc hội chứng Angelman có tuổi thọ tương đương với những người bình thường, tuy nhiên, họ cần được chăm sóc suốt cuộc đời.

Hội chứng Angelman lần đầu tiên được phát hiện bởi tiến sĩ y khoa người Anh Harry Angelman khi quan sát thấy những đứa trẻ chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng, bất thường trong dáng đi, động kinh, rối loạn vận động và luôn có gương mặt vui vẻ.

Hội chứng thiên thần (Angelman syndrome) là một rối loạn di truyền liên quan đến bất thường trong cấu trúc của nhiễm sắc thể số 15, ảnh hưởng đến hệ thần kinh và gây ra khiếm khuyết nghiêm trọng về thể chất và trí tuệ của trẻ em.

Những trẻ mắc hội chứng thiên thần thường hay mỉm cười và cười không tự chủ, tính cách vui vẻ dễ bị kích động. Trẻ thường chậm phát triển khoảng từ 6 đến 12 tháng tuổi. Động kinh thường bắt đầu từ 2 đến 3 tuổi.

Tuy trẻ mắc hội chứng thiên thần có thể sống bình thường nhưng hiện nay căn bệnh này chưa có phương hướng chữa trị triệt để, việc điều trị chủ yếu tập trung vào kiểm soát các vấn đề y tế.

2. Nguyên nhân hội chứng thiên thần

Hội chứng Angelman nguyên nhân do một rối loạn di truyền gây ra bởi gen ubiquitin liga E3A (UBE3A) nằm trên nhiễm sắc thể số 15 bị thiếu khuyết hoặc mất chức năng.

Nguyên nhân gây ra hội chứng này gồm:

Trẻ được thừa hưởng cặp gen từ bố mẹ: 1 bản sao từ mẹ và 1 bản sao từ bố.
Các tế bào thường sẽ sử dụng thông tin từ cả 2 bản sao nhưng với một số ít các gen, chỉ có một bản sao được kích hoạt.
Phần gen có nguồn gốc từ mẹ bị bất hoạt hoặc bị hỏng trong khi phần gen có nguồn gốc từ bố vẫn hoạt động bình thường. Khi 2 gen này kết hợp với nhau gây ra các biểu hiện lâm sàng như "vui vẻ", "cười liên tục" ở trẻ.
Trong một vài trường hợp, hội chứng thiên thần xảy ra ở cả 2 bản sao của gen được thừa kế, thay vì một từ bố và một từ mẹ.

3. Triệu chứng hội chứng thiên thần

Các triệu chứng đặc trưng của hội chứng Angelman ở trẻ bao gồm:

Trẻ có thể gặp khó khăn trong việc mút, bú và nuốt trong thời kỳ sơ sinh.
Trẻ khó đi lại hoặc không có khả năng giữ thăng bằng, 6-12 tháng tuổi mới biết bò, 1 tuổi mới biết ngồi, 3 tuổi mới biết đi.
Dáng đi thô cứng, giống như kiểu đi của người máy.
Luôn có vẻ mặt hạnh phúc, cười kể cả trong những tình huống không có gì đáng cười.
Khuyết tật về trí tuệ: khả năng tư duy giảm, không nói hoặc nói được rất ít từ, thậm chí mất khả năng ngôn ngữ.
Trẻ thường xuyên chuyển từ hoạt động này sang hoạt động khác, không thể tập trung lâu dài vào bất cứ việc gì, thích ngậm ngón tay hoặc đồ chơi trong miệng.
Rối loạn giấc ngủ: thường ngủ ít hơn mọi người, thậm chí chỉ ngủ 1 - 2 giờ một ngày nhưng vẫn luôn tỏ ra vui vẻ.

Về ngoại hình, trẻ có thể có một số dấu hiệu:

Kích thước đầu nhỏ, phần sau đầu phẳng.
Sắc tố giảm khiến tóc, da và mắt có màu nhạt hơn bình thường.
Trẻ có tật đẩy lưỡi, hay lè lưỡi ra ngoài, miệng rộng.
Vẹo cột sống: Cột sống của một số ít bệnh nhân có thể phát triển theo hướng cong bất thường, dáng đi không tự nhiên.
Béo phì.

4. Chẩn đoán và điều trị hội chứng thiên thần

Các bác sĩ sẽ thực hiện một số xét nghiệm như xét nghiệm máu, phân tích nhiễm sắc thể, kiểm tra gen của cha mẹ và trẻ bằng nhiều phương pháp để khẳng định chính xác bệnh.

Điều quan trọng nhất đối với chẩn đoán hội chứng thiên thần là phải biết được sự thay đổi di truyền nào gây ra tình trạng này.

Biện pháp xử lý bệnh tập trung vào việc nuôi dưỡng và cải thiện khả năng vận động, giao tiếp và ngôn ngữ ở trẻ bao gồm các liệu pháp trị liệu, phẫu thuật và tập thể thao.

Tùy thuộc vào các dấu hiệu và triệu chứng của trẻ, phương pháp điều trị có thể được áp dụng:

Thuốc chống động kinh.
Bài tập vật lý trị liệu.
Giáo dục giao tiếp.
Giáo dục hành vi: để giúp trẻ vượt qua sự hiếu động, tăng tập trung trong một khoảng thời gian ngắn và hỗ trợ phát triển trí tuệ.
Các hoạt động như bơi lội, cưỡi ngựa và liệu pháp âm nhạc cũng có lợi
Đeo dụng cụ nâng đỡ cột sống hoặc phẫu thuật tủy sống để ngăn ngừa cột sống cong dần.
Nẹp cổ chân và bàn chân để giúp trẻ tự đi bộ.

Những trẻ mắc hội chứng thiên thần thường hay mỉm cười và cười không tự chủ, tính cách vui vẻ dễ bị kích động.

5. Phòng ngừa hội chứng thiên thần

Hội chứng thiên thần là bệnh lý di truyền có thể được di truyền từ bố mẹ bị ảnh hưởng sang con cái thông qua các gen khiếm khuyết. Nếu người có tiền sử gia đình mắc hội chứng thiên thần hoặc đã có con bị hội chứng thiên thần, cần cân nhắc đến việc trao đổi với bác sĩ hoặc cố vấn di truyền để giúp lập kế hoạch mang thai trong tương lai.

Cần tầm soát di truyền tiền hôn nhân cũng như trước sinh giúp phát hiện ra sớm các bất thường về gen và nhiễm sắc thể, từ đó có thể lập ra kế hoạch mang thai và ngăn ngừa căn bệnh này xảy ra.

Bs. Đặng Hồng Quang