Câu hỏi thường gặp liên quan đến Alkapton niệu

1. Đông y có chữa được Alkapton niệu không?

Alkapton niệu là một loại bệnh di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến hoạt động của hệ thống niệu quản trong cơ thể. Bệnh có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nguy hiểm nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời nên đông y không thể chữa được căn bệnh này.

2. Các phương pháp điều trị Alkapton niệu

Hiện nay, vẫn chưa có một phương pháp điều trị cụ thể nào cho thấy có thể trị dứt điểm được bệnh Alkapton niệu. Tuy nhiên, vẫn có những cách giúp hạn chế hoặc làm chậm quá trình tiến triển của bệnh. Cụ thể:

Sử dụng thuốc có hàm lượng vitamin C cao: Vitamin C là chất có khả năng làm chậm quá trình hình thành axit homogentisic ở bên trong sụn. Bên cạnh đó, loại vitamin này cũng hỗ trợ làm giảm quá trình tiến triển của bệnh viêm khớp.

Một số bệnh nhân cũng có thể cần đến phương pháp trị liệu để duy trì được sự linh hoạt, sức mạnh của các cơ bắp trong cơ thể. Quá trình vật lý trị liệu sẽ giúp kiểm soát được bệnh đau khớp lâu dài do Alkapton niệu gây ra.

Chế độ ăn kiêng khem tyrosine và phenylalanine cũng là yếu tố giúp ích cho quá trình điều trị alkapton niệu. Tuy nhiên, biện pháp này chỉ có hiệu quả hơn khi áp dụng ở trẻ em.

Sử dụng thuốc Nitisinone để ức chế sự hoạt động 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase. Đây là một loại enzyme tham gia vào quá trình sản xuất các axit homogentisic. Khi dùng thuốc Nitisinone, nồng độ axit homogentisic có ở trong cơ thể người bệnh sẽ được giảm xuống. Tuy nhiên, trước khi áp dụng thuốc cần có sự xem xét của bác sĩ vì nó có thể dẫn đến một số tác dụng phụ khác.

Liệu pháp gen cũng là một phương pháp điều trị alkapton niệu vô cùng hữu ích.

Alkapton niệu ảnh hưởng đến hoạt động của hệ thống niệu quản trong cơ thể.

3. Alkapton niệu có chữa khỏi được không?

Bệnh Alkapton niệu không thể chữa khỏi hoàn toàn, vì bản chất của bệnh là sự rối loạn di truyền gen đột biến HGD. Những trường hợp phát hiện Alkapton niệu sớm, chưa có triệu chứng hay bất kỳ sự ảnh hưởng nào đến sức khỏe, không nhất thiết phải điều trị.

Nhưng với những trường hợp Alkapton niệu giai đoạn bùng phát triệu chứng và gây các biến chứng nghiêm trọng ở nhiều cơ quan nội tạng cần can thiệp điều trị y tế kịp thời. Mục tiêu điều trị bệnh chủ yếu cải thiện triệu chứng và làm chậm sự tiến triển của các tác nhân gây bệnh.

4. Những lưu ý quan trọng với Alkapton niệu

Bệnh alkapton niệu là một căn bệnh hiếm gặp, tuy nhiên, bệnh phổ biến hơn cả ở một số khu vực nhất định, trong đó có Slovakia, Đức và Cộng hòa Dominican.

Tỷ lệ mắc bệnh alkapton niệu ở phụ nữ và nam giới như nhau. Hiện nay, số trường hợp mắc bệnh alkapton niệu vẫn chưa xác định được vì một số người mắc đột biến gây ra rối loạn nhưng lại không có triệu chứng.

Những đối tượng có nguy cơ cao mắc bệnh alkapton niệu được cảnh báo là người có người thân trong gia đình mang bệnh. Bởi đây là bệnh lý có thể di truyền qua những thế hệ con cháu thông qua các gen lặn tồn tại trong cơ thể bố mẹ. Nó chỉ biểu hiện ra bên ngoài khi cả bố lẫn mẹ đều là hai người khỏe mạnh nhưng trong người có có mang mầm bệnh. Với mỗi trường hợp như vậy, khi người mẹ mang thai em bé thì xác suất đứa trẻ sẽ bị nhiễm bệnh từ bố mẹ rơi vào khoảng 25%.

Đối với những đối tượng đã được chẩn đoán mắc bệnh alkapton niệu, lời khuyên tốt nhất là nên đi khám bác sĩ và theo dõi thường xuyên để được điều trị nhanh chóng. Một số biến chứng mà bệnh có thể gây ra sẽ bao gồm viêm khớp, bệnh tim, sỏi thận hay tuyến tiền liệt, chủ yếu là do tình trạng lắng đọng axit thừa.

Để chẩn đoán bệnh Alkapton niệu, các bác sĩ thường sử dụng kết quả xét nghiệm nước tiểu và hình ảnh chụp cắt lớp. Nếu được phát hiện sớm, bệnh nhân có thể được điều trị bằng cách điều chỉnh chế độ ăn uống, dùng thuốc giảm đau hoặc cần phẫu thuật để khắc phục tình trạng khó chịu.

Khi được chẩn đoán Alkapton niệu, người bệnh dùng thuốc theo chỉ định của bác sĩ và cần chú ý đến chế độ ăn và tập luyện khoa học. Một chế độ ăn uống và tập luyện phù hợp nhằm kiểm soát nồng độ tyrosine & phenylalanine trong cơ thể.

Về ăn uống, nên ưu tiên chế độ ăn uống ít protein, hạn chế thực phẩm chứa nhiều dầu mỡ, chất béo, muối, đường, đồ ăn đóng hộp... Thay vào đó là tăng cường rau xanh, củ quả, trái cây tươi, ngũ cốc... Đặc biệt, đối với người trưởng thành, ăn uống khoa học còn giúp giảm thiểu các tác dụng phụ tiềm ẩn khi điều trị Alkapton niệu bằng Nitisinone.

Nên tăng cường rau xanh, củ quả, trái cây tươi, ngũ cốc để phòng bệnh.

Về chế độ tập luyện, hãy vận động nhẹ nhàng và chọn những bộ môn phù hợp với tình trạng đau nhức của bệnh. Tập luyện vừa sức và đúng kỹ thuật đem lại nhiều lợi ích như: Giảm đau; Tăng cường sức mạnh cơ khớp; Kiểm soát cân nặng; Xoa dịu căng thẳng; Điều chỉnh tư thế; Khuyến cáo bệnh nhân Alkapton niệu nên tập thể dục nhẹ nhàng như đi bộ, đạp xe, bơi lội, yoga, pilates... sẽ phù hợp hơn những bộ môn gây căng thẳng cho khớp như: bóng đá, đấu vật, đấm bốc, bóng chuyền, bóng bầu dục...5. Chi phí khám chữa bệnh

Tùy từng người, từng giai đoạn biểu hiện bệnh mà có các phương thức điều trị khác nhau như: dùng thuốc, tập luyện hay nằm viện điều trị dài ngày… nên mức chi phí cũng sẽ khác nhau.

Tùy theo triệu chứng, tiền sử bệnh lý,… mà mỗi người sẽ cần làm các xét nghiệm khác nhau. Thông thường giá mỗi xét nghiệm chức năng thận không quá cao, ví dụ chi phí xét nghiệm định lượng Ure máu dao động từ 20.000 - 50.000 đồng, xét nghiệm Ure nước tiểu được chỉ định với chi phí 40.000 - 120.000 đồng, tổng phân tích nước tiểu: 200.000 đồng.

Các kiểm tra xét nghiệm khác có thể được chỉ định như: Kiểm tra gene để xác định các đột biến trong gene HGD (homogentisate 1,2-dioxygenase) liên quan đến bệnh Alkaptonuria; Chụp X-quang có thể là một chỉ số xác định cho sự tổn thương cơ bản của bệnh hoặc kiểm tra chức năng gan… nên các chi phí có thể sẽ nhiều hơn.

BS. Nguyễn Văn Chương