Phát hiện nguy cơ ung thư, bệnh hiểm nghèo nhờ bản đồ gen

Thông tin này được BS Kanin Tripipisiriwat, chuyên gia từ Trung Tâm Sức Khỏe Khoa Học Vitallife, bệnh viện đa khoa quốc tế Bumrungrad Thái Lan, chia sẻ tại buổi trao đổi về tầm quan trọng của việc chủ động chăm sóc sức khỏe, tầm soát sớm các dấu hiệu bệnh tật, và phương pháp tổng quát mới: phân tích gen để ngăn ngừa bệnh hiểm nghèo. Các bệnh do gen có thể bao gồm bệnh lý não, bệnh tim mạch, tiểu đường, viêm khớp, béo phì, và cả bệnh ung thư.

Bác sĩ Kanin, chuyên gia từ Trung Tâm Sức Khỏe Khoa Học Vitallife

Số liệu thống kê cho thấy, ung thư là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở Việt Nam. Trong đó, ung thư gan là bệnh đứng đầu trong các bệnh ung thư ở về số người mắc và tỉ lệ tử vong cũng như luôn nằm trong 3 nguyên nhân gây tử vong hàng đầu tính từ năm 2007 dến nay.

Đáng chú ý, nhiều bệnh nhân khi phát hiện bệnh đã ở vào giai đoạn muộn, khối u đã di căn nên việc điều trị thường không hiệu quả mà chỉ mang tính cầm cự.

Theo BS Kanin, với sự phát triển của các nghiên cứu bệnh học và các thành tựu khoa học hiện đại, bệnh ung thư nói riêng và nhiều bệnh hiểm nghèo nói chung có thể được kiểm soát tốt. Nhiều bệnh nhân đã được điều trị thành công, khỏi bệnh gần như hoàn toàn nhờ các liệu pháp y học tích hợp hiện đại.

“Các nghiên cứu chỉ ra rằng, khoảng 40% các bệnh ung thư có thể được ngăn ngừa nhờ vào việc cải thiện lối sống và chủ động né tránh các mối nguy hiểm từ môi trường. Cùng với đó, việc tầm soát sớm để phát hiện ung thư giúp tăng tỉ lệ thành công trong điều trị và cứu sống nhiều bệnh nhân. Một trong những yếu tố mũi nhọn của y khoa tích hợp là kiểm tra và lập bản đồ gen”, BS Kanin phân tích.

Cụ thể, bác sĩ Kanin cho biết thông qua phân tích gen có thể xác định các yếu tố gây bệnh tiềm tàng chưa được biết đến trước đây.

Khi đã phát hiện nguy cơ, các liệu pháp ngăn ngừa có thể giúp tránh được bệnh phát triển.

Phòng thí nghiệm và phân tích biểu đồ gen

BS Kanin dẫn chứng, “Ví dụ, một cá nhân được kiểm tra gen và phát hiện dấu hiệu di truyền về bệnh loãng xương sẽ được tiếp tục kiểm tra về vitamin D3 và thiếu hụt canxi. Sau đó bệnh nhân được bổ sung các thuốc này nếu cần thiết, đồng thời được tư vấn các bài luyện tập nâng vật nặng để rèn luyện những vùng cơ và xương có khả năng bị loãng xương, để phòng bệnh”.

Nhiều chuyên gia cũng cho rằng một số bệnh ung thư có yếu tố di truyền. Vì vậy việc xét nghiệm và lập bản đồ gen không chỉ có ích lợi cho riêng bệnh nhân mà còn cung cấp thêm thông tin tham khảo hữu ích cho các thành viên gia đình. Từ đó giúp ngăn ngừa hoặc phát hiện sớm các nguy cơ phát bệnh.

Xét nghiệm gen cũng giúp đánh giá chính xác sự thay đổi bộ gen của khối u và nhờ đó, có thể mở rộng các lựa chọn điều trị cho một số bệnh nhân đặc thù. Thông tin gen giúp chuyên gia có thể cung cấp liệu pháp đích và thuốc trúng đích, do cơ chế đáp ứng thuốc của mỗi bệnh nhân là khác nhau, quy định bởi bộ gen của riêng họ.

Bác sĩ Kanin và đại diện văn phòng Bumrungrad tại VN

Để thực hiện, bệnh nhân sẽ được kiểm tra toàn bộ danh sách các gen cũng như các thay đổi và đột biến gen phổ biến. Thông qua các xét nghiệm tiên tiến cung cấp đầy đủ và chi tiết các dấu hiệu gen, các bác sĩ sẽ lên phác đồ điều trị chính xác và hiệu quả nhất.

Ngoài ung thư, việc nắm rõ thông tin bộ gen cá nhân cũng giúp ích hữu hiệu trong việc phòng ngừa các căn bệnh hiểm nghèo khác.

BS Kanin khẳng định y học tích hợp là tương lai của y khoa hiện đại, bởi vì nó tập trung vào chăm sóc sức khỏe tổng thể của con người. Cụ thể là, việc chủ động phòng tránh bệnh tật bởi bản thân từng cá nhân, cũng như tầm soát sớm nhờ vào các xét nghiệm y học hiện đại, là hai yếu tố chính đảm bảo cho chúng ta có một cuộc sống khỏe mạnh lâu dài.

H.L