Phát hiện mắc ung thư tinh hoàn trong hình hài nữ

Sinh ra với tinh hoàn ẩn trong ổ bụng, một số trẻ nam có thể bị nhầm thành trẻ nữ. Ảnh: Freepik.

Tinh hoàn ẩn là bệnh lý bẩm sinh khá phổ biến ở bé trai, nếu không sớm phát hiện và điều trị kịp thời có thể gây nguy cơ vô sinh cũng như biến chứng ung thư về sau.

Tuy nhiên, khi phát hiện muộn ở độ tuổi trưởng thành, bệnh có thể ảnh hưởng lên cả sức khỏe tinh thần, khiến người bệnh phải mang cú sốc tâm lý suốt đời.

Ung thư tinh hoàn ẩn

Gần đây, bác sĩ Trần Trọng Trí, khoa Ngoại Tiết niệu, Bệnh viện Chợ Rẫy (TP.HCM), cho biết vừa điều trị thành công cho một trường hợp (40 tuổi, Đồng Nai) bị ung thư tinh hoàn ẩn trên bệnh nhân lưỡng giới thật thể khảm.

Đây được xem là trường hợp lưỡng giới với bộ nhiễm sắc thể khảm 46, XX/46, XY đầu tiên trên bệnh nhân lớn tuổi bị ung thư tinh hoàn được phát hiện và phẫu thuật - hóa trị tại Việt Nam.

Có hình thể bên ngoài giống nữ nhưng bệnh nhân A. chưa hề có kinh nguyệt và từng được phát hiện có tinh hoàn trái năm 3 tuổi. A. được cho về khi đến bệnh viện kiểm tra. Từ đó trở đi, bệnh nhân không tái khám hay can thiệp gì thêm.

Bệnh nhân có hình thể bên ngoài giống hệt nữ. Ảnh: Nguyên Hạnh.

Mười ngày trước khi nhập Bệnh viện Chợ Rẫy, phát hiện vùng bẹn trái sưng lên đi kèm nhiều cơn đau, người bệnh đi khám tại một bệnh viện địa phương và được chuyển đến Bệnh viện Chợ Rẫy.

Kết quả thăm khám tại đây cho thấy phần ngực của bệnh nhân không phát triển; âm vật phì đại, có môi lớn 2 bên; không có âm đạo; không có kinh, miệng niệu đạo ngoài bình thường. Khối bướu vùng bẹn bìu trái khoảng 5x8 cm, mật độ chắc, không di động, ấn đau ít.

Bệnh nhân sau đó đã được phẫu thuật cắt bướu tinh hoàn bên trái. Trong quá trình phẫu thuật, ê-kíp phát hiện người bệnh còn có buồng trứng bên phải và không có tử cung. Kết quả giải phẫu bệnh là bướu ác tinh hoàn (seminoma - một dạng ung thư tế bào mầm ở tinh hoàn, thường gặp ở nam giới trẻ tuổi).

Hiện tại, bệnh nhân đã được hóa trị hỗ trợ 6 chu kỳ và đều có đáp ứng tốt.

Khó chấp nhận

TS.BS Mai Bá Tiến Dũng, Trưởng khoa Nam học, Bệnh viện Bình Dân (TP.HCM), cho hay từng tiếp nhận điều trị cho một bệnh nhân bị tinh hoàn ẩn nhưng không biết.

Từng tự ti vì ngực nhỏ, có nhô nhưng không rõ, bệnh nhân này kiếm tiền để nâng ngực. Ngoài ra, người này cũng có lỗ tiểu kiểu âm đạo giả nên rất dễ nhầm lẫn giới tính.

"Suốt hơn 20 năm sống với suy nghĩ mình là con gái, bỗng một ngày đi khám lại nhận kết quả mình là nam, bạn ấy sốc đến mức ngồi khóc trong phòng khám của tôi", TS Dũng kể.

Dù đã được các bác sĩ phân tích, thuyết phục phẫu thuật điều trị, bệnh nhân này vẫn quyết định không can thiệp cũng như không quay lại bệnh viện để tái khám.

"Bạn quyết định vẫn sống tiếp với những gì đang có, thông báo với bạn tình rằng mình có khả năng không có con và nhất định không muốn bác sĩ can thiệp", TS Dũng chia sẻ.

Do đó, vị chuyên gia nhận định ở những ca bệnh này, khi phát hiện bệnh ở tuổi đã lớn, điều quan trọng nhất là xác định giới tính mong muốn của bệnh nhân cũng như nguyện vọng của họ.

Bệnh nhân có tinh hoàn ẩn rất dễ mắc ung thư tinh hoàn

Bác sĩ chuyên khoa II Phạm Việt Hùng, Trưởng khoa Ngoại, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Quảng Ninh, cho biết tinh hoàn ẩn là tình trạng trẻ sinh một hay cả hai tinh hoàn không di chuyển xuống bìu mà nằm ở vị trí khác ngoài bìu như trong ống bẹn hoặc ổ bụng. Tình trạng này còn được gọi là dị tật tinh hoàn.

Ở bé trai sơ sinh, tỷ lệ mắc bệnh khoảng 2-5%. Tỷ lệ này tăng cao khi trẻ sơ sinh bị nhẹ cân, sinh đôi, sinh non.

Bệnh lý này cần được phát hiện sớm và điều trị đúng thời điểm. Độ tuổi can thiệp điều trị thích hợp nhất là 6-18 tháng để tinh hoàn có chức năng sinh sản, tránh những biến chứng như teo tinh hoàn, ung thư, xoắn tinh hoàn và dẫn đến nguy cơ vô sinh, gây mặc cảm tâm lý về sau.

Các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa tỉnh Quảng Ninh phẫu thuật tinh hoàn ẩn cho bệnh nhi 3 tuổi. Ảnh: BVCC.

Theo bác sĩ Hùng, phát hiện tinh hoàn ẩn khá dễ, chủ yếu do phụ huynh không sờ thấy tinh hoàn của trẻ. Tuy nhiên, để xác định tinh hoàn đang nằm ở vị trí nào, bác sĩ cần sự hỗ trợ của trang thiết bị chẩn đoán hiện đại. Tình trạng tinh hoàn ẩn khó khăn nhất là khi tinh hoàn lạc trong ổ bụng.

"Điều quan trọng nhất ở bệnh lý này là cần phải được phát hiện sớm và phẫu thuật kịp thời để tăng khả năng sinh sản cũng như giảm các biến chứng sau này cho bé trai", bác sĩ Việt Hùng cho biết.

Các phương pháp được áp dụng điều trị bệnh lý tinh hoàn ẩn hiện nay là sử dụng thuốc nội tiết và phẫu thuật. Trong trường hợp điều trị nội khoa không tiến triển, phẫu thuật hạ tinh hoàn ẩn là phương pháp điều trị tối ưu nhất. Việc phối hợp với thuốc nội tiết cũng sẽ làm chậm quá trình thoái hóa, duy trì môi trường có lợi cho chức năng tinh hoàn, hỗ trợ phương pháp phẫu thuật sau này hiệu quả hơn.

Các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa tỉnh Quảng Ninh khuyến cáo trẻ em sau sinh cần phải được thăm khám tổng thể, bao gồm cả cơ quan sinh dục. Ở trẻ nam, phụ huynh có thể dễ dàng phát hiện khi nhìn thấy túi bìu không cân đối.

Trong trường hợp không thấy có đủ 2 tinh hoàn trong bìu, phụ huynh cần cho trẻ đến khám tại cơ sở y tế để được khám, tư vấn điều trị kịp thời. Bởi để càng lâu, nguy cơ mất chức năng sinh sản, sinh dục của trẻ càng cao do nằm lạc vị trí.

Ngoài ra, các biến chứng khác có thể gặp do tinh hoàn ẩn như xoắn vặn tinh hoàn, chấn thương vỡ tinh hoàn ẩn… gây ảnh hưởng đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống về sau.

Bác sĩ chuyên khoa II Vương Đình Thy Hảo, Phó khoa Hóa trị, Bệnh viện Chợ Rẫy (TP.HCM), chia sẻ những trường hợp tinh hoàn còn ẩn trong ổ bụng rất dễ mắc ung thư tinh hoàn.

"Người bệnh cũng như thân nhân bệnh nhân nếu chẳng may ở trong tình trạng này thì đừng ngần ngại đến cơ sở y tế có chuyên khoa Tiết niệu để được thăm khám, kiểm tra, đánh giá kịp thời nhằm tránh những hệ quả nặng nề có thể xảy ra, đặc biệt là nguy cơ ung thư hóa rất cao đối với các trường hợp bị tinh hoàn ẩn trong ổ bụng”, bác sĩ Hảo khuyến cáo.

Linh Thùy