Mất MSH2 và MSH6 trên mẫu u là tín hiệu cần đánh giá thêm, chưa phải kết luận người bệnh chắc chắn mắc hội chứng ung thư di truyền Lynch.
Đau bụng kéo dài, người đàn ông 32 tuổi được chẩn đoán mắc ung thư đại trực tràng. Điều đáng chú ý, sau khi xét nghiệm gene, các bác sĩ phát hiện bệnh nhân mang hội chứng Lynch hội chứng ung thư di truyền phổ biến nhất, trong khi bố và chú ruột của người này cũng từng mắc cùng loại ung thư.
Một người đàn ông 32 tuổi bị ung thư đại trực tràng giống bố và chú ruột. Xét nghiệm gene sau đó phát hiện anh mắc hội chứng ung thư di truyền.
Phát hiện mắc ung thư đại tràng ở tuổi 32 hệt như bố và chú ruột, anh T. bàng hoàng khi biết được thủ phạm thực sự đứng sau chính là đột biến gene di truyền.
Khác với các phương pháp tầm soát thông thường vốn chỉ phát hiện ung thư khi khối u đã hình thành, xét nghiệm di truyền có thể nhận diện nguy cơ ngay từ khi bệnh chưa xuất hiện.
Hiện nay, không ít gia đình có nhiều thành viên lần lượt mắc ung thư đại trực tràng hoặc ung thư nội mạc tử cung khi còn khá trẻ. Trong đó, hội chứng Lynch - hội chứng ung thư di truyền do đột biến gen, có thể truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác