Nhiều bệnh di truyền có thể bị bỏ sót vì biểu hiện không điển hình, khiến người bệnh phải trải qua nhiều lần thăm khám trước khi tìm được nguyên nhân. Việc nhận diện sớm có ý nghĩa quan trọng, nhất là trước khi gia đình tiếp tục mang thai.
Theo chuyên gia y tế, với bệnh di truyền, nếu trước kia gần như là phó mặc cho số phận, thì nay ứng dụng công nghệ di truyền giúp sàng lọc, chẩn đoán, loại bỏ các bất thường về gen, nhiễm sắc thể trước khi chuyển phôi, tăng tỷ lệ sinh con khỏe mạnh.
Một gia đình hai lần mất con ngay trong tuần đầu chào đời nhưng không biết nguyên nhân. Các chuyên gia cho rằng những vấn đề trong di truyền đã dẫn tới nỗi đau này.
Xét nghiệm gene ung thư vú giúp xác định các biến thể di truyền làm tăng nguy cơ mắc bệnh, từ đó hỗ trợ xây dựng kế hoạch tầm soát và theo dõi phù hợp.
Ngày 11/9, Bệnh viện Ung bướu Đà Nẵng đưa vào hoạt động Phòng khám Tư vấn di truyền, hỗ trợ bệnh nhân và người thân đánh giá các yếu tố di truyền liên quan đến ung thư.