DNA người Viking tiết lộ nguồn gốc đột biến gien kháng HIV từ 9.000 năm trước

Live Science cho biết phát hiện này được rút ra từ quá trình phân tích hơn 3.000 bộ gien cổ đại và hiện đại, cho thấy đột biến này có thể đã tồn tại từ thời kỳ chuyển tiếp giữa thời đại đồ đá và thời kỳ Viking.

Nghiên cứu do nhóm các nhà khoa học thuộc Đại học Copenhagen (Đan Mạch) thực hiện, đứng đầu là chuyên gia tin - sinh học Simon Rasmussen.

Theo ông Rasmussen, biến thể gien được gọi là CCR5 delta 32 đã được xác định ở một cá nhân sống gần khu vực Biển Đen vào khoảng từ năm 6700 đến 9000 trước Công nguyên (TCN). Điều này có nghĩa đột biến từng có lợi ích sinh tồn nào đó trong quá khứ, dù HIV - loại vi rút đột biến chỉ mới xuất hiện ở loài người chưa đầy một thế kỷ qua.

Ảnh ba chiều của vir rút HIV - Ảnh: Getty

Biến thể CCR5 delta 32

CCR5 là một protein thường hiện diện trên bề mặt tế bào miễn dịch của con người. Nhiều chủng HIV sử dụng protein này như cánh cửa để xâm nhập và gây nhiễm tế bào. Tuy nhiên, với những người sở hữu hai bản sao của đột biến CCR5 delta 32, protein này bị vô hiệu hóa, khiến vi rút HIV không thể xâm nhập, từ đó tạo ra khả năng kháng tự nhiên.

Đột biến CCR5 delta 32 đã được khoa học biết đến từ lâu và thậm chí được sử dụng trong điều trị thử nghiệm cho một số bệnh nhân HIV. Tại châu Âu, khoảng 10 - 16% dân số mang đột biến này. Dù vậy, nguồn gốc địa lý và thời gian xuất hiện của nó vẫn là một ẩn số do hạn chế về dữ liệu từ bộ gien cổ đại, vốn thường không đầy đủ hoặc bị phân mảnh.

Để truy vết nguồn gốc CCR5 delta 32, nhóm nghiên cứu đã tiến hành hai phân tích song song. Trước tiên, họ xác định đột biến này trong 2.504 bộ gien người hiện đại từ dự án 1.000 bộ gien (một nỗ lực toàn cầu nhằm lập danh mục các biến thể di truyền của con người). Sau đó, họ áp dụng mô hình tương tự để tìm kiếm dấu vết trong 934 bộ gien cổ đại, trải dài từ thời kỳ đồ đá giữa cho đến thời Viking, thu thập từ nhiều khu vực khác nhau của châu Âu và châu Á.

Nhờ tập dữ liệu phong phú và đa dạng, nhóm nghiên cứu đã xác định được thời điểm xuất hiện sớm nhất của đột biến là ở một cá nhân sống gần Biển Đen vào khoảng năm 7000 TCN, thời điểm các cộng đồng nông nghiệp đầu tiên di chuyển từ Tây Á vào châu Âu. Đây là thời kỳ chứng kiến nhiều thay đổi về mô hình sinh sống, từ hái lượm sang canh tác, đi kèm với sự gia tăng tương tác giữa người và môi trường.

Phổ biến nhanh chóng

Nghiên cứu cho thấy sự phổ biến của biến thể CCR5 delta 32 tăng mạnh trong giai đoạn từ 8000 đến 2000 năm trước, đặc biệt khi con người bắt đầu di cư khỏi thảo nguyên Âu - Á. Điều này cho thấy đột biến đã từng mang lại lợi ích thích nghi nhất định, có thể giúp con người sống sót tốt hơn trong các điều kiện sinh tồn mới.

Kết quả này cũng bác bỏ giả thuyết trước đây cho rằng đột biến chỉ xuất hiện gần đây, chẳng hạn sau các trận dịch hạch thời Trung cổ hoặc do sự lan rộng của người Viking, các yếu tố từng được cho là gây áp lực lên hệ miễn dịch và dẫn đến sự lan truyền biến thể. Ngược lại, đột biến này đã tồn tại hàng nghìn năm, trước các sự kiện đó.

Lợi thế sinh tồn

Ngoài vai trò trong kháng HIV, protein CCR5 còn đóng vai trò điều phối phản ứng miễn dịch bằng cách hướng các tế bào tới những vị trí bị viêm thông qua tín hiệu chemokine. Đột biến CCR5 delta 32 khiến chức năng này suy giảm, và có thể làm giảm cường độ phản ứng miễn dịch tổng thể.

Tuy nhiên, theo đồng tác giả Leonardo Cobuccio - một nhà nghiên cứu sau tiến sĩ tại Đại học Copenhagen, điều này không nhất thiết là bất lợi.

Ông lý giải rằng trong bối cảnh con người bắt đầu sống thành xã hội đông đúc, chuyển từ săn bắt hái lượm sang định cư và canh tác, áp lực từ các bệnh truyền nhiễm tăng mạnh. Một hệ miễn dịch phản ứng quá mạnh có thể gây hại cho chính cơ thể, đặc biệt khi phải đối mặt với mầm bệnh mới mà chưa có sự thích nghi. Ngược lại, phản ứng vừa phải và “có kiểm soát” có thể giúp con người sống sót tốt hơn.

Cobuccio nhấn mạnh rằng giả thuyết này cần thêm dữ liệu để xác minh, nhưng đây là một hướng đi hợp lý để lý giải vì sao đột biến CCR5 delta 32 lại lan rộng trong quần thể người cổ đại. Vẫn chưa rõ chính xác loại áp lực chọn lọc nào dẫn đến sự gia tăng tần suất biến thể này trong lịch sử.

Việc truy ngược nguồn gốc của CCR5 delta 32 không chỉ giúp hiểu thêm về tiến hóa di truyền, mà còn đóng vai trò quan trọng trong việc dự đoán các cơ chế thích nghi sinh học lâu dài của con người. Nó cũng cho thấy rằng nhiều yếu tố tưởng chừng chỉ liên quan đến hiện đại như kháng HIV thực ra có gốc rễ từ những thay đổi di truyền hàng nghìn năm trước.

Kết quả nghiên cứu góp phần làm sáng tỏ một phần lịch sử tiến hóa của con người, đặc biệt trong mối quan hệ giữa gien, môi trường và dịch bệnh. Đây cũng là ví dụ điển hình cho thấy các công cụ phân tích di truyền hiện đại có thể mở rộng hiểu biết về quá khứ xa xôi của nhân loại.

Hoàng Vũ