Điều trị thành công ca bệnh hiếm gặp lần đầu ghi nhận tại Việt Nam

Ngày 30-5, Bệnh viện Chợ Rẫy (TP HCM) cho hay vừa điều trị thành công 1 trường hợp bị ung thư tinh hoàn ẩn trong cơ thể bệnh nhân lưỡng giới. Đây được xem là trường hợp đầu tiên tại Việt Nam bị lưỡng giới với bộ nhiễm sắc thể khảm 46, XX/46, XY trên bệnh nhân lớn tuổi bị ung thư tinh hoàn được phát hiện và phẫu thuật - hóa trị.

Bệnh nhân là A. (40 tuổi, ngụ Đồng Nai), có hình thể bên ngoài giống nữ. Người nhà cho biết khi A. 3 tuổi đã phát hiện có tinh hoàn trái trong ống bẹn và đến 1 bệnh viện nhi kiểm tra. Từ đó đến nay, A. không tái khám hay can thiệp gì thêm và cũng chưa từng có kinh nguyệt.

Ca bệnh hiếm trên thế giới vừa ghi nhận tại Việt Nam

10 ngày trước khi nhập viện, A. thấy vùng bẹn trái bắt đầu lớn dần và đau nhiều. A. đã đi khám tại 1 bệnh viện địa phương trước khi được chuyển đến Bệnh viện Chợ Rẫy.

Kết quả thăm khám cho thấy ngực của bệnh nhân không phát triển; âm vật phì đại, có môi lớn 2 bên; không có âm đạo; không có kinh, miệng niệu đạo ngoài bình thường. Khối bướu vùng bẹn bìu trái khoảng 5x8 cm, mật độ chắc, không di động, ấn đau ít.

Đánh giá đây là trường hợp cực kỳ hiếm gặp, ê kíp điều trị đã hội chẩn đa chuyên khoa và quyết định phẫu thuật cắt bướu tinh hoàn bên trái. Trong quá trình phẫu thuật, ê kip còn phát hiện bênh nhân có buồng trứng bên phải và không có tử cung.

Kết quả giải phẫu bệnh là bướu ác tinh hoàn (seminoma – một dạng ung thư tế bào mầm ở tinh hoàn, thường gặp ở nam giới trẻ tuổi). Bệnh nhân đã được hóa trị hỗ trợ 6 chu kỳ và đều có đáp ứng tốt.

Theo BS CK2 Trần Trọng Trí, Khoa Ngoại Tiết niệu - Bệnh viện Chợ Rẫy, lưỡng giới thật thể khảm là dạng bất thường rất hiếm gặp, do rối loạn biệt hóa giới tính đặc điểm bởi sự hiện diện đồng thời cơ quan sinh dục nam và nữ trên cùng cá thể với tỉ lệ là 1/100.000 người. Trường hợp đầu tiên được ghi nhận từ năm 1962 và đến nay, thế giới chỉ mới có khoảng 50 ca như vậy.

Ng.Thạnh