Đem đến cơ hội sống khỏe mạnh cho thế hệ tương lai

SÀNG LỌC TRƯỚC SINH

Các bệnh lý rối loạn chuyển hóa và di truyền phần lớn đều tác động đến quá trình phát triển của cơ thể cả về thể chất và tinh thần bằng các biểu hiện như đần độn, chậm phát triển thể chất… Do đó, sàng lọc trước sinh là những phương pháp kỹ thuật khoa học tiên tiến, hiện đại nhằm phát hiện những biểu hiện bệnh lý trong giai đoạn bào thai. Từ đó đưa ra những can thiệp y học kịp thời, phù hợp để hạn chế đến mức thấp nhất những trường hợp dị tật, dị dạng và thiểu năng trí tuệ ở trẻ.

Sàng lọc trước sinh là một trong những giải pháp quan trọng giúp phát hiện sớm những bất thường ở thai nhi. Qua đó, nhằm xác định các bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở bào thai để lựa chọn phương án xử trí kịp thời và thích hợp nhằm tránh hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh.

Phụ nữ mang thai được thực hiện các xét nghiệm thường quy khi mang thai 3 tháng đầu, 3 tháng giữa để phát hiện các bào thai có dị tật ống thần kinh (thai vô sọ, nứt đốt sống), bệnh về nhiễm sắc thể như hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác ảnh hưởng đến sức khỏe, phát triển thể chất tâm thần của trẻ.

Hãy sàng lọc trước sinh và sơ sinh vì một thế hệ tương lai khỏe mạnh.

Theo Trưởng phòng Nghiệp vụ, Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (DS-KHHGĐ) tỉnh Lê Trần Thu Thủy, sàng lọc trước sinh là việc làm vô cùng cần thiết đối với thai phụ. Tuy nhiên, hiện nay các xét nghiệm sàng lọc trước sinh chỉ được thực hiện tại các trung tâm sàng lọc do Bộ Y tế quy định và tại phía Nam chỉ được thực hiện tại Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ (TP. Hồ Chí Minh) và Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ.

Các bệnh viện tuyến tỉnh chỉ thực hiện kỹ thuật siêu âm đo độ mờ da gáy xác định nguy cơ trẻ bị hội chứng Down và một số bất thường khác; siêu âm hình thái học phát hiện các bất thường như dị tật ống thần kinh, thai vô sọ, khe hở thành bụng, hở hàm ếch…

Do đó, thai phụ đến khám tại các cơ sở y tế trong tỉnh muốn thực hiện sàng lọc trước sinh sẽ được nhân viên y tế lấy mẫu máu chuyển về Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ để xét nghiệm, sau đó trả kết quả. Chi phí thực hiện sàng lọc trước sinh đối với thai phụ sàng lọc tự nguyện được bệnh nhân tự chi trả.

Riêng các thai phụ thuộc đối tượng diện hộ nghèo, cận nghèo, gia đình chính sách… không phải thanh toán chi phí này mà ngân sách Chương trình mục tiêu DS-KHHGĐ sẽ chi trả. Các cơ sở y tế tại Tiền Giang thực hiện sàng lọc trước sinh phục vụ người dân không lợi nhuận.

SÀNG LỌC SƠ SINH

Sàng lọc sơ sinh để phát hiện sớm nguy cơ về bệnh lý di truyền như thiếu men G6PD, bệnh lý nội tiết như suy giáp bẩm sinh… Sàng lọc sơ sinh được thực hiện bằng cách xét nghiệm máu gót chân trong 48 - 72 giờ sau khi trẻ chào đời, từ đó có biện pháp can thiệp sớm ngay từ giai đoạn đầu đời.

Thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh là 2 bệnh lý thường gặp nhất trong các bệnh rối loạn chuyển hóa và di truyền ở con người. Đây là 2 bệnh lý nguy hiểm nhưng ít có triệu chứng lâm sàng nên khó phát hiện. Những trẻ bị thiếu men G6PD có hồng cầu dễ vỡ, từ đó dễ bị tán huyết cấp đưa đến thiếu máu, vàng da.

Nếu không được điều trị, thì những trẻ bị thiếu men G6PD có cơ hội sống rất thấp, khi sống sót thì khả năng phát triển thể chất và tinh thần kém. Đây là bệnh lý di truyền liên kết với giới tính, nữ dễ mắc bệnh hơn nam. Còn suy giáp bẩm sinh là bệnh lý của tuyến giáp, làm cho hormon tuyến giáp trong cơ thể ít hơn bình thường. Nếu không được điều trị thì đa số trẻ suy giáp sẽ chết sau khi sinh, số còn lại não kém phát triển, ngu đần và lùn.

Theo bác sĩ Huỳnh Chi, Trung tâm Sàng lọc sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ, từ năm 2001 đến nay, bệnh viện đã áp dụng thành công phương pháp lấy máu gót chân để sàng lọc bệnh thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. Thời gian lấy máu xét nghiệm hiệu quả nhất là từ 2 đến 7 ngày tuổi. Tuy không thể chữa khỏi nhưng thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh có thể điều trị can thiệp sớm giúp trẻ sống sót và phát triển bình thường.

Từ năm 2007 đến 2013, với sự hỗ trợ của Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ, có 22.124 trẻ sơ sinh của tỉnh Tiền Giang được sàng lọc sơ sinh. Kết quả sàng lọc đã phát hiện kịp thời 330 trẻ bị thiếu men G6PD và 5 trẻ bị suy giáp bẩm sinh. Từ năm 2013 đến nay, Tiền Giang thực hiện Đề án Xã hội hóa sàng lọc sơ sinh. Tại Tiền Giang, sàng lọc sơ sinh thực hiện từ năm 2013, sàng lọc trước sinh thực hiện từ năm 2016, với các đề án: Xã hội hóa sàng lọc sơ sinh giai đoạn 2013 - 2020; Xã hội hóa sàng lọc trước sinh giai đoạn 2016 - 2020.

Người thuộc hộ nghèo, cận nghèo được hỗ trợ kinh phí sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh theo nội dung Nghị quyết 112 ngày 17-7-2015 của HĐND tỉnh quy định về chính sách và kinh phí hỗ trợ người thuộc hộ nghèo, cận nghèo thực hiện các biện pháp tránh thai; sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh giai đoạn 2016 - 2020.

Theo Đề án Xã hội hóa sàng lọc sơ sinh, chi phí cho mỗi ca sàng lọc sơ sinh là 180.000 đồng. Hiện nay, trên 90% trẻ sơ sinh được gia đình đồng ý thực hiện sàng lọc sơ sinh. Việc sàng lọc sơ sinh sẽ trở thành thường quy tại các bệnh viện có khoa sản nhằm góp phần xây dựng một cộng đồng khỏe mạnh. Đã có 151.579 trẻ sơ sinh được sàng lọc trong thời gian từ năm 2013 đến năm 2020, phát hiện 15 trẻ suy giáp, 1.337 trẻ thiếu men G6PD.

Đồng chí Lê Trần Thu Thủy cho rằng, điều đáng mừng là số trẻ sơ sinh tham gia sàng lọc ngày càng tăng, những năm đầu khi mới triển khai thực hiện, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh chỉ đạt từ 20% - 30%/năm, sau đó tăng dần đến nay tỷ lệ sàng lọc sơ sinh bình quân 88% - 90%/năm. Trong giai đoạn 2016 - 2020 cũng ghi nhận được 59.112 thai phụ thực hiện sàng lọc trước sinh, tỷ lệ 51,72%, phát hiện 51 trường hợp thai có bất thường, bao gồm: Hội chứng Down, bệnh thalassemia, Hội chứng Edward, biến dạng tứ chi, não úng thủy, khoèo chân, dị tật da đầu...

KHÓ KHĂN VÀ THÁCH THỨC

Kết quả trên là những tín hiệu đáng mừng, cho thấy người dân đã hiểu biết được những lợi ích của việc thực hiện sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh và tham gia thực hiện. Tuy nhiên các kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc trước sinh, sơ sinh hiện nay chưa thực hiện được tại tỉnh, các cơ sở y tế trong tỉnh lấy mẫu máu của người sàng lọc gửi Trung tâm Sàng lọc khu vực (Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ hoặc Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ) để sàng lọc, chẩn đoán xác định.

Ngoài ra, sàng lọc trước sinh chỉ thực hiện được các bệnh: Hội chứng Down, Hội chứng Edward, bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh); một số dị tật về hình thái học (não úng thủy, khoèo chân, dị tật da đầu, sứt môi…). Sàng lọc sơ sinh chỉ thực hiện được 3 bệnh: Suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Trong khi đó, hiện nay nhiều quốc gia trên thế giới đã sàng lọc trước sinh và sơ sinh rất nhiều bệnh. Do đó, cần có Chương trình mở rộng tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh.

Từ các hạn chế nêu trên, rất cần mở rộng mạng lưới, nhanh chóng phổ cập chương trình cung cấp dịch vụ tầm soát, chẩn đoán, can thiệp, điều trị sớm bệnh tật trước sinh, sơ sinh cho mọi phụ nữ mang thai và trẻ sơ sinh. Củng cố, nâng cấp các cơ sở cung cấp dịch vụ sàng lọc hiện có, phát triển thêm các cơ sở cung cấp dịch vụ theo phân cấp kỹ thuật.

Từng bước mở rộng số lượng bệnh, tật trong Chương trình mở rộng tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh. Đây cũng chính là nội dung đã được Thủ tướng Chính phủ phê duyệt tại Quyết định 1999 ngày 7-12-2020 Chương trình mở rộng tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh đến năm 2030

Với mục tiêu tỷ lệ phụ nữ mang thai được sàng lọc trước sinh ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất đạt 50% năm 2025; 70% năm 2030; tỷ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc sơ sinh ít nhất 5 loại bệnh, tật bẩm sinh phổ biến nhất đạt 70% năm 2025; 90% năm 2030. Hy vọng rằng, việc thực hiện sàng lọc trước sinh sẽ là giải pháp quan trọng nhằm góp phần nâng chất lượng dân số của tỉnh Tiền Giang nói riêng và cả nước nói chung.

THỦY HÀ - THỦY TIÊN