Cần nâng cao nhận thức về sàng lọc sơ sinh, trước sinh

Bác sĩ Bệnh viện A Thái Nguyên thực hiện siêu âm và chọc ối xét nghiệm gen bệnh tan máu bẩm sinh cho sản phụ.

Bà Hồ Thị Thanh Thủy, Chi cục trưởng Chi cục Dân số, KHHGĐ tỉnh, cho biết: Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng những biện pháp thăm dò đặc biệt trong thời gian mang thai để chẩn đoán, xác định được các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở giai đoạn bào thai như: hội chứng Down, hội chứng Patau và dị tật thần kinh… Từ đó, bác sĩ sẽ tư vấn cho gia đình chọn hướng xử lý kịp thời và thích hợp.

Sàng lọc sơ sinh là biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa sử dụng các biện pháp thăm dò, xét nghiệm máu gót chân và xét nghiệm đặc hiệu đối với trẻ ngay trong những ngày đầu sau sinh để chẩn đoán xác định những trường hợp mắc bệnh liên quan đến nội tiết, rối loại di truyền. Đó là những bệnh như: thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp thận bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh… Những bệnh này ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, tâm thần của trẻ, thậm chí tử vong nếu không được điều trị sớm.

6 tháng qua, thông qua khám sàng lọc trước sinh, các cơ sở y tế trên địa bàn tỉnh đã phát hiện 4 trường hợp ở Đại Từ, trong đó có 2 trường hợp nghi ngờ mắc hội chứng Down, 1 trường hợp mắc bệnh tan máu bẩm sinh, 1 trường hợp dị tật cấu trúc (không có hậu môn, có 1 thận - đã đình chỉ thai nghén). Cũng thông qua sàng lọc sơ sinh, các cơ sở y tế đã phát hiện 2 trẻ được sinh ra ở Đồng Hỷ thiếu men G6PD…

Có thể thấy, sàng lọc trước sinh, sơ sinh rất quan trọng, giúp phát hiện sớm các bất thường bẩm sinh, giúp trẻ được chẩn đoán, điều trị sớm từ giai đoạn còn nằm trong bụng mẹ và ngay sau khi ra đời. Không chỉ có ý nghĩa đối với gia đình khi giảm tỷ lệ tử vong, giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề của bệnh, cải thiện tương lai phát triển của trẻ, sàng lọc trước sinh, sơ sinh còn làm giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, giúp nâng cao chất lượng dân số.

Dù vậy, 6 tháng qua, chỉ có 34,5% bà mẹ mang thai và 28,6% số trẻ sinh ra trên địa bàn tỉnh được khám sàng lọc. Đáng nói, các trường hợp được khám sàng lọc hầu hết đều sinh sống ở thành thị, các khu vực có đời sống kinh tế khá giả.

Y sĩ Triệu Thị Lưu, cán bộ dân số Trạm Y tế xã Thần Sa (Võ Nhai), cho biết: Ở đây, phụ nữ mang thai chỉ đi khám thai định kỳ (không làm xét nghiệm, siêu âm…) đã là quý rồi. Nhiều phụ nữ người dân tộc Mông, Dao còn không chủ động đi khám thai nên chúng tôi phải đến tận nhà tuyên truyền, vận động. Trẻ em sinh hôm trước, hôm sau gia đình đã đón về và không làm các xét nghiệm, khám sàng lọc…

Để nâng cao nhận thức của người dân và toàn xã hội về tầm quan trọng của việc sàng lọc trước sinh, sơ sinh, thời gian tới, các cấp, ngành chức năng, đặc biệt là lực lượng làm công tác dân số, kế hoạch hóa gia đình, cần tiếp tục đẩy mạnh tuyên truyền. Qua đó giúp người dân hiểu được ý nghĩa, tầm quan trọng, lợi ích của chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh; trách nhiệm của gia đình, cộng đồng đối với chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh, các bệnh được sàng lọc.

Đồng thời, ngành Y tế sẽ triển khai các dịch vụ, kỹ thuật sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh tại các cơ sở y tế trên địa bàn, phấn đấu hết năm 2024 có 40% bà mẹ mang thai khám sàng lọc trước sinh ít nhất 4 loại bệnh, 60% trẻ sinh ra được khám sàng lọc sơ sinh 5 loại bệnh…