Sau 7 năm điều trị hiếm muộn, vợ chồng chị Lương Thị Yến và anh Lò Văn Triệu ở Điện Biên đã đón con khỏe mạnh nhờ thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ.
Khi cùng mang gene bệnh Thalassemia, hành trình tìm con của vợ chồng chị Lương Thị Yến và anh Lò Văn Triệu không chỉ đối mặt với hiếm muộn mà còn là nỗi lo bệnh di truyền. Sau 7 năm kiên trì và sự hỗ trợ từ chương trình Tuần Lễ Vàng, anh chị đã đón con khỏe mạnh.
Nếu trước đây, việc lưu trữ máu cuống rốn, mô dây rốn còn khá xa lạ với nhiều gia đình, thì nay ngày càng nhiều thai phụ chủ động tìm hiểu, đăng ký lưu trữ tế bào gốc cho con ngay từ thời điểm sinh.
Các nhà khoa học có thể chỉnh sửa đồng thời một vài gene trong cùng một phôi, nhưng vẫn tồn tại giới hạn về số lượng gene có thể can thiệp mà không làm tăng nguy cơ sai sót.
Một nhóm nhà khoa học tại Đại học Columbia (Mỹ) vừa công bố thành tựu được đánh giá là cột mốc mới trong lĩnh vực di truyền học khi lần đầu tiên chỉnh sửa thành công gene trên phôi người bằng công nghệ 'base editing' với độ chính xác cao chưa từng có. Thành tựu này mở ra triển vọng điều trị các bệnh di truyền ngay từ giai đoạn phôi thai, song cũng làm dấy lên nhiều tranh luận về tính an toàn và các hệ lụy đạo đức lâu dài.
Theo phóng viên TTXVN tại Tel Aviv, các chuyên gia thần kinh Israel cảnh báo đột quỵ không chỉ xảy ra ở người cao tuổi mà còn có thể xuất hiện ngay trong những ngày đầu đời của trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, do nhận thức còn hạn chế, nhiều trường hợp chỉ được phát hiện sau khi đã gây tổn thương não đáng kể.
Nhiều cặp vợ chồng đều khỏe mạnh nhưng khi sinh con thì đứa trẻ lại mắc bệnh di truyền bẩm sinh như: bệnh tan máu bẩm sinh, điếc, teo cơ tủy sống, máu khó đông…Nguyên nhân do đâu và có cách nào khắc phục không?
Một bé gái mới 4 tháng tuổi ở Nghệ An mắc bệnh vảy cá bẩm sinh hiếm gặp, liên tục tái diễn viêm phổi do ảnh hưởng từ bệnh lý di truyền, vừa được các bác sĩ Bệnh viện Phổi Nghệ An điều trị thành công sau nhiều ngày theo dõi tích cực.
Bé gái 4 tháng tuổi ở Nghệ An mắc bệnh vảy cá bẩm sinh hiếm gặp, nhiều lần nhập viện do viêm phổi tái diễn. Sau 8 ngày điều trị tích cực tại Bệnh viện Phổi Nghệ An, tình trạng hô hấp của bệnh nhi đã cải thiện rõ rệt, đủ điều kiện xuất viện.
Từ 1/7/2026, Bộ Y tế cho phép thông báo giới tính thai nhi với 137 bệnh lý di truyền hoặc bất thường nhiễm sắc thể nhằm phục vụ công tác chẩn đoán và điều trị.
Từ ngày 1/7/2026, các cơ sở y tế chỉ được phép thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi trong 137 trường hợp bệnh lý nhằm phục vụ chẩn đoán, điều trị và dự phòng bệnh theo quy định của Bộ Y tế.
Theo Thông tư 11/2026/TT-BYT, các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị (theo quy định chi tiết tại khoản 3 Điều 6 Luật Dân số) gồm 137 bệnh, hội chứng; trong đó có các bệnh liên quan gene, bất thường nhiễm sắc thể, bệnh bẩm sinh…
Bộ Y tế quy định có 137 bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị.
Bệnh thận đa nang là bệnh di truyền âm thầm nhưng có thể dẫn đến suy thận giai đoạn cuối nếu không kiểm soát tốt.
Bộ Y tế vừa ban hành Thông tư số 12/2026/TT-BYT quy định 'Danh mục bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh', có hiệu lực từ ngày 1-7-2026.
Bộ Y tế vừa ban hành Thông tư số 11/2026/TT-BYT quy định cụ thể về Danh mục các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi nhằm phục vụ công tác chẩn đoán và điều trị bệnh lý. Đây là bước hướng dẫn chi tiết căn cứ theo quy định của Luật Dân số và Luật Khám bệnh, chữa bệnh mới.
Máu khó đông, loạn dưỡng cơ, Turner, Klinefelter, Fragile X, rối loạn phát triển giới tính… nằm trong danh mục 137 bệnh, hội chứng được phép thông báo giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị, theo quy định mới của Bộ Y tế.
Nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn đã phải dừng hành trình tìm kiếm đứa con khỏe mạnh. Nhờ chương trình Tuần lễ vàng miễn phí xét nghiệm gen bệnh hiếm và miễn phí IVF, họ đã đón tin vui lớn trong cuộc đời.
'Thalassemia' còn gọi là bệnh huyết sắc tố, tan máu bẩm sinh, thiếu máu huyết tán. Đây là bệnh di truyền về máu phổ biến ở một số nước trên thế giới, trong đó có Việt Nam. Căn bệnh khiến cơ thể không sản xuất đủ huyết sắc tố, dẫn đến thiếu máu trầm trọng.
Hơn 14 triệu người mang gen bệnh thalassemia, nguy cơ di truyền cao, đặc biệt ở vùng sâu, vùng xa, đòi hỏi tăng cường xét nghiệm và tư vấn trước hôn nhân.
Thalassemia hay bệnh tan máu bẩm sinh là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Bệnh Thalassemia đang âm thầm ảnh hưởng đến rất nhiều trẻ em, buộc các em phải gắn bó với bệnh viện, với những lần truyền máu kéo dài suốt cuộc đời. Đằng sau đó là những nỗi lo thường trực của gia đình và những nỗ lực không ngừng của đội ngũ y tế, đồng thời cũng đặt ra yêu cầu cấp thiết về nâng cao nhận thức cộng đồng trong công tác sàng lọc, phòng bệnh từ sớm.
Nhân Ngày Thalassemia Thế giới (8.5) và kỷ niệm 15 năm thành lập Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương phối hợp với Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam tổ chức lễ mít tinh cùng nhiều hoạt động ý nghĩa nhằm nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia).
Sinh ra với căn bệnh hiếm khiến không có tóc, thiếu răng và gương mặt khác lạ, cô gái này từng bị kỳ thị. Thế nhưng, chính ngoại hình dị biệt ấy lại giúp cô trở thành người mẫu nổi tiếng, biểu tượng phá vỡ chuẩn đẹp truyền thống.
Mỗi năm, hàng nghìn trẻ sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Đây là bệnh phải điều trị suốt đời. Người mang gen thường không biết mình mắc bệnh. Điều này cho thấy, hoạt động truyền thông, sàng lọc gen bệnh tan máu bẩm sinh cần triển khai mạnh mẽ hơn nữa.
Những con số về bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) tại Việt Nam đang tiếp tục gióng lên hồi chuông cảnh báo khi ước tính có khoảng 14 triệu người mang gen bệnh nhưng không hề biết, trong khi mỗi năm vẫn có khoảng 8.000 trẻ em sinh ra mắc bệnh ở nhiều mức độ khác nhau.
Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh di truyền phổ biến, nhiều biến chứng nguy hiểm nhưng chưa được nhận diện đầy đủ.
Theo ước tính có khoảng 13,8% dân số mang gene bệnh thalassemia, tương đương với hơn 14 triệu người. Đáng chú ý, một số dân tộc có tỷ lệ mang gene bệnh có thể lên tới 30-40%.
Thalassemia là bệnh di truyền thầm lặng nhưng để lại hậu quả nặng nề cho nhiều thế hệ. Các chuyên gia y tế cảnh báo nếu không phòng ngừa từ sớm, số trẻ sinh ra mắc bệnh sẽ tiếp tục gia tăng.
Hiện nay, nhiều bệnh nhân tan máu bẩm sinh đã có thể hòa nhập cuộc sống, lập gia đình và sống khỏe mạnh. Tuy nhiên, các bác sĩ cảnh báo hàng triệu người Việt vẫn âm thầm mang gene bệnh và khuyến cáo mọi người nên sàng lọc tiền hôn nhân để sinh ra những đứa con khỏe mạnh.
Mắc Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh), hàng trăm trẻ em đang sống phụ thuộc vào máu truyền để duy trì sự sống. Đằng sau những lần vào viện định kỳ là hành trình đầy nhọc nhằn của cả bệnh nhi và gia đình, từ gánh nặng kinh tế đến những mất mát, day dứt không dễ gọi tên.
Hàng nghìn bệnh nhân tan máu bẩm sinh đang được điều trị tại Nghệ An, nhiều người phải truyền máu suốt đời và đối mặt nguy cơ biến chứng nặng do quá tải sắt. Việc mở rộng sàng lọc cộng đồng, tư vấn tiền hôn nhân và tiếp cận kỹ thuật chuyên sâu được xem là giải pháp quan trọng để giảm gánh nặng bệnh Thalassemia.
Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) có thể di truyền cho thế hệ sau; hiện Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời.
Hưởng ứng Ngày Thalassemia Thế giới 2026 với chủ đề 'Chung tay sàng lọc phát hiện sớm Thalassemia, không để ai bị bỏ lại phía sau', ngành y tế Hà Tĩnh đang đẩy mạnh truyền thông, tư vấn và sàng lọc nhằm nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh tan máu bẩm sinh.
Hưởng ứng Ngày Thalassemia thế giới (8/5), Trạm Y tế phường Hiệp Hòa (tỉnh Quảng Ninh) triển khai nhiều hoạt động truyền thông nhằm nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) – căn bệnh di truyền nguy hiểm nhưng có thể phòng ngừa hiệu quả nếu được tầm soát và phát hiện sớm.
Sau hai thập kỷ mong con trong tuyệt vọng, cặp vợ chồng người Thái từ bản giáp Lào mới xuống Hà Nội khám và phát hiện cùng mang gene tan máu bẩm sinh.
Theo Thứ trưởng Bộ Y tế Đỗ Xuân Tuyên, việc ban hành 2 Thông tư hướng dẫn thực hiện Luật Dân số giải quyết những khoảng trống thực tiễn trong chăm sóc sức khỏe bà mẹ – trẻ em tại Việt Nam. Đồng thời cụ thể hóa Nghị quyết 72-NQ/TW với tinh thần từ 'chữa bệnh' sang 'phòng bệnh từ sớm, từ xa'...
Một nghiên cứu đột phá công bố trên tạp chí khoa học uy tín Nature đã cung cấp những bằng chứng mới cho thấy sinh học con người đã trải qua những biến đổi sâu sắc trong khoảng 10.000 năm qua, đặc biệt liên quan đến các bệnh di truyền và đặc điểm cơ thể.
Sinh ra với dị tật hở hàm ếch, từng mặc cảm vì ngoại hình và những lời trêu chọc, Như Ý dần học cách chấp nhận bản thân, vượt qua tự ti để sống tích cực hơn.
Hai chị em cùng mắc suy thận, từ kinh nghiệm của mình, chị Hoài đã luôn nhắc nhở chị gái để không đi vào vết xe đổ của mình.
Theo phóng viên TTXVN tại Cairo, Ai Cập vừa hoàn thành nghiên cứu bộ gene quy mô lớn đầu tiên trong lịch sử, phân tích toàn bộ cấu trúc di truyền của 1.024 công dân từ 21 tỉnh, thành trên cả nước.
Chỉnh sửa gen không chỉ mở ra khả năng chữa bệnh mà còn làm mờ ranh giới đạo đức, khi con người lần đầu có thể can thiệp trực tiếp vào những đặc điểm di truyền của chính mình.
Một ca bệnh Wilson thể hiếm, không mang đột biến gen điển hình bị bỏ sót suốt 20 năm vừa được các bác sĩ phát hiện và điều trị.