Dù hoàn toàn khỏe mạnh và không có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền, một cặp đôi trẻ bất ngờ phát hiện cùng mang gen Thalassemia thể ẩn khi đi khám tiền hôn nhân.
Nhiều cặp vợ chồng mang gen bệnh hiếm và di truyền như tan máu bẩm sinh, rối loạn đông máu, teo cơ tủy, teo cơ Duchenne nhưng không biết, đã sinh ra những đứa con mang bệnh di truyền, ảnh hưởng rất lớn đến cuộc sống và tâm lý.
Xu hướng kết hôn và sinh con ở tuổi muộn, cùng với tác động của môi trường, lối sống và áp lực cuộc sống hiện đại đang làm gia tăng nhiều yếu tố nguy cơ ảnh hưởng đến sức khỏe sinh sản. Vì vậy, việc khám sức khỏe tiền hôn nhân và sàng lọc di truyền ngày càng được các chuyên gia y tế khuyến khích.
Tan máu bẩm sinh thalassemia đã được đưa vào danh sách các bệnh bắt buộc cần sàng lọc trước sinh và là bệnh đứng hàng đầu trong các bệnh di truyền cần tư vấn, xét nghiệm tiền hôn nhân.
Một gia đình ở Hà Nội có 3 người con mắc căn bệnh xơ gan do đột biến gen di truyền, trong đó 2 người đã mất vì căn bệnh này. Điều kỳ diệu đến với cậu con trai út khi em được ghép gan từ người hiến, thoát khỏi 'cửa tử'.
Không một dấu hiệu bất thường, chỉ từ kết quả xét nghiệm của con trai, người mẹ phát hiện mang gen gây bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.
Mang căn bệnh xơ gan do đột biến gen di truyền, từng chứng kiến hai anh chị ruột lần lượt qua đời vì cùng một căn bệnh, Đỗ Đăng Khoa (16 tuổi, Hà Nội) đã nhiều lần đối mặt với ranh giới sinh tử. Ca ghép gan thành công tại BV Hữu nghị Việt Đức không chỉ cứu sống em mà còn thắp lên cho gia đình...
Một người đàn ông 32 tuổi độc thân tìm vợ qua trung tâm mai mối, cuối cùng vướng vào cuộc chiến ly hôn rắc rối, mất hàng chục nghìn nhân dân tệ.
Nhanh chóng đi đến kết hôn sau khi được mai mối, Gu (Trung Quốc) bất ngờ khi phát hiện ra vợ đang nợ khoản tiền khổng lồ cùng nhiều thông tin sai lệch so với cung cấp trước đó.
Godfrey Baguma, 63 tuổi, cho biết biệt danh 'xấu nhất thế giới' đã giúp ông tìm lại sự tự tin, mở ra bước ngoặt trong cuộc sống.
Nữ diễn viên Shin Min Ah bày tỏ hạnh phúc khi Kim Woo Bin đến ủng hộ cô ra mắt phim mới.
Theo phóng viên TTXVN tại Tel Aviv, các nhà khoa học Mỹ vừa công bố một nghiên cứu mới cho thấy công nghệ chỉnh sửa gene thế hệ mới có thể giúp sửa chữa các đột biến gây bệnh ngay từ giai đoạn phôi người với độ chính xác cao hơn so với các phương pháp trước đây, mở ra triển vọng mới trong điều trị các bệnh di truyền.
Từ một cú ngã nhẹ khi tập xe đạp, bé gái 12 tuổi dần mất khả năng vận động, và sự thật phía sau tình trạng cứng khớp kéo dài khiến cả gia đình lẫn bác sĩ đều bất ngờ.
Sau gần 2 năm cứng khớp tiến triển và đi lại khó khăn, bé gái được xác định mắc hội chứng 'người hóa đá' thể không điển hình, một bệnh di truyền cực hiếm trên thế giới.
Một xét nghiệm máu mới dành cho phụ nữ mang thai có thể phát hiện hàng nghìn bệnh di truyền nghiêm trọng ở thai nhi, qua đó giảm nhu cầu thực hiện các thủ thuật chẩn đoán xâm lấn trong thai kỳ.
Sau 7 năm điều trị hiếm muộn, vợ chồng chị Lương Thị Yến và anh Lò Văn Triệu ở Điện Biên đã đón con khỏe mạnh nhờ thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ.
Khi cùng mang gene bệnh Thalassemia, hành trình tìm con của vợ chồng chị Lương Thị Yến và anh Lò Văn Triệu không chỉ đối mặt với hiếm muộn mà còn là nỗi lo bệnh di truyền. Sau 7 năm kiên trì và sự hỗ trợ từ chương trình Tuần Lễ Vàng, anh chị đã đón con khỏe mạnh.
Nếu trước đây, việc lưu trữ máu cuống rốn, mô dây rốn còn khá xa lạ với nhiều gia đình, thì nay ngày càng nhiều thai phụ chủ động tìm hiểu, đăng ký lưu trữ tế bào gốc cho con ngay từ thời điểm sinh.
Các nhà khoa học có thể chỉnh sửa đồng thời một vài gene trong cùng một phôi, nhưng vẫn tồn tại giới hạn về số lượng gene có thể can thiệp mà không làm tăng nguy cơ sai sót.
Một nhóm nhà khoa học tại Đại học Columbia (Mỹ) vừa công bố thành tựu được đánh giá là cột mốc mới trong lĩnh vực di truyền học khi lần đầu tiên chỉnh sửa thành công gene trên phôi người bằng công nghệ 'base editing' với độ chính xác cao chưa từng có. Thành tựu này mở ra triển vọng điều trị các bệnh di truyền ngay từ giai đoạn phôi thai, song cũng làm dấy lên nhiều tranh luận về tính an toàn và các hệ lụy đạo đức lâu dài.
Theo phóng viên TTXVN tại Tel Aviv, các chuyên gia thần kinh Israel cảnh báo đột quỵ không chỉ xảy ra ở người cao tuổi mà còn có thể xuất hiện ngay trong những ngày đầu đời của trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, do nhận thức còn hạn chế, nhiều trường hợp chỉ được phát hiện sau khi đã gây tổn thương não đáng kể.
Nhiều cặp vợ chồng đều khỏe mạnh nhưng khi sinh con thì đứa trẻ lại mắc bệnh di truyền bẩm sinh như: bệnh tan máu bẩm sinh, điếc, teo cơ tủy sống, máu khó đông…Nguyên nhân do đâu và có cách nào khắc phục không?
Một bé gái mới 4 tháng tuổi ở Nghệ An mắc bệnh vảy cá bẩm sinh hiếm gặp, liên tục tái diễn viêm phổi do ảnh hưởng từ bệnh lý di truyền, vừa được các bác sĩ Bệnh viện Phổi Nghệ An điều trị thành công sau nhiều ngày theo dõi tích cực.
Bé gái 4 tháng tuổi ở Nghệ An mắc bệnh vảy cá bẩm sinh hiếm gặp, nhiều lần nhập viện do viêm phổi tái diễn. Sau 8 ngày điều trị tích cực tại Bệnh viện Phổi Nghệ An, tình trạng hô hấp của bệnh nhi đã cải thiện rõ rệt, đủ điều kiện xuất viện.
Từ 1/7/2026, Bộ Y tế cho phép thông báo giới tính thai nhi với 137 bệnh lý di truyền hoặc bất thường nhiễm sắc thể nhằm phục vụ công tác chẩn đoán và điều trị.
Từ ngày 1/7/2026, các cơ sở y tế chỉ được phép thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi trong 137 trường hợp bệnh lý nhằm phục vụ chẩn đoán, điều trị và dự phòng bệnh theo quy định của Bộ Y tế.
Theo Thông tư 11/2026/TT-BYT, các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị (theo quy định chi tiết tại khoản 3 Điều 6 Luật Dân số) gồm 137 bệnh, hội chứng; trong đó có các bệnh liên quan gene, bất thường nhiễm sắc thể, bệnh bẩm sinh…
Bộ Y tế quy định có 137 bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị.
Bệnh thận đa nang là bệnh di truyền âm thầm nhưng có thể dẫn đến suy thận giai đoạn cuối nếu không kiểm soát tốt.
Bộ Y tế vừa ban hành Thông tư số 12/2026/TT-BYT quy định 'Danh mục bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh', có hiệu lực từ ngày 1-7-2026.
Bộ Y tế vừa ban hành Thông tư số 11/2026/TT-BYT quy định cụ thể về Danh mục các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi nhằm phục vụ công tác chẩn đoán và điều trị bệnh lý. Đây là bước hướng dẫn chi tiết căn cứ theo quy định của Luật Dân số và Luật Khám bệnh, chữa bệnh mới.
Máu khó đông, loạn dưỡng cơ, Turner, Klinefelter, Fragile X, rối loạn phát triển giới tính… nằm trong danh mục 137 bệnh, hội chứng được phép thông báo giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị, theo quy định mới của Bộ Y tế.
Nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn đã phải dừng hành trình tìm kiếm đứa con khỏe mạnh. Nhờ chương trình Tuần lễ vàng miễn phí xét nghiệm gen bệnh hiếm và miễn phí IVF, họ đã đón tin vui lớn trong cuộc đời.
'Thalassemia' còn gọi là bệnh huyết sắc tố, tan máu bẩm sinh, thiếu máu huyết tán. Đây là bệnh di truyền về máu phổ biến ở một số nước trên thế giới, trong đó có Việt Nam. Căn bệnh khiến cơ thể không sản xuất đủ huyết sắc tố, dẫn đến thiếu máu trầm trọng.
Hơn 14 triệu người mang gen bệnh thalassemia, nguy cơ di truyền cao, đặc biệt ở vùng sâu, vùng xa, đòi hỏi tăng cường xét nghiệm và tư vấn trước hôn nhân.
Thalassemia hay bệnh tan máu bẩm sinh là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Bệnh Thalassemia đang âm thầm ảnh hưởng đến rất nhiều trẻ em, buộc các em phải gắn bó với bệnh viện, với những lần truyền máu kéo dài suốt cuộc đời. Đằng sau đó là những nỗi lo thường trực của gia đình và những nỗ lực không ngừng của đội ngũ y tế, đồng thời cũng đặt ra yêu cầu cấp thiết về nâng cao nhận thức cộng đồng trong công tác sàng lọc, phòng bệnh từ sớm.
Nhân Ngày Thalassemia Thế giới (8.5) và kỷ niệm 15 năm thành lập Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương phối hợp với Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam tổ chức lễ mít tinh cùng nhiều hoạt động ý nghĩa nhằm nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia).
Sinh ra với căn bệnh hiếm khiến không có tóc, thiếu răng và gương mặt khác lạ, cô gái này từng bị kỳ thị. Thế nhưng, chính ngoại hình dị biệt ấy lại giúp cô trở thành người mẫu nổi tiếng, biểu tượng phá vỡ chuẩn đẹp truyền thống.
Mỗi năm, hàng nghìn trẻ sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Đây là bệnh phải điều trị suốt đời. Người mang gen thường không biết mình mắc bệnh. Điều này cho thấy, hoạt động truyền thông, sàng lọc gen bệnh tan máu bẩm sinh cần triển khai mạnh mẽ hơn nữa.
Những con số về bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) tại Việt Nam đang tiếp tục gióng lên hồi chuông cảnh báo khi ước tính có khoảng 14 triệu người mang gen bệnh nhưng không hề biết, trong khi mỗi năm vẫn có khoảng 8.000 trẻ em sinh ra mắc bệnh ở nhiều mức độ khác nhau.