Sàng lọc phôi loại bỏ bệnh mắt di truyền trước sinh

Đó là thông tin từ Tọa đàm “Hiểu về di truyền trong khiếm thị - Ánh sáng của hy vọng” được tổ chức tại Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc - Phúc Trường Minh chiều ngày 11/10/2025, nhằm chia sẻ kiến thức y khoa về khiếm thị và cách phòng ngừa căn bệnh này.

Khi khiếm thị không chỉ là chuyện của đôi mắt
Khiếm thị là tình trạng suy giảm hoặc mất khả năng nhìn, có thể xảy ra ở một hoặc cả hai mắt. Trẻ em khiếm thị hoặc mắc các bệnh lý về mắt gặp trở ngại lớn trong việc học tập, giao tiếp và phát triển kỹ năng. Trong khi đó, ở người trưởng thành, suy giảm thị lực khiến việc tự chăm sóc bản thân trở nên khó khăn, khả năng lao động và giao tiếp xã hội cũng bị hạn chế.

Nhiều trường hợp trẻ khiếm thị do di truyền từ gia đình

Tại Tọa đàm “Hiểu về di truyền trong khiếm thị - Ánh sáng của hy vọng”, TS.BS Dương Quốc Chính - Cố vấn chuyên môn Trung tâm Gen BVĐK Hồng - Phúc Trường Minh cho biết, trong số 900.000 người khiếm thị tại Việt Nam, có nhiều trường hợp di truyền qua nhiều thế hệ trong gia đình. Điều đáng nói, phần lớn người có gen bệnh không hề biết mình là “người mang gen” cho tới khi sinh ra một đứa trẻ có biểu hiện bệnh rõ ràng.

Khái niệm di truyền học và sàng lọc phôi vẫn còn khá mới với số đông, dù y học hiện đại đã cho phép loại bỏ nguy cơ bệnh lý di truyền ngay từ giai đoạn phôi thai nhờ sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT). Tuy nhiên, vẫn tồn tại khoảng cách lớn giữa tiến bộ y học và nhận thức cộng đồng trong vấn đề này.

Trước thực trạng đó, tọa đàm “Hiểu về di truyền trong khiếm thị - Ánh sáng của hy vọng” lần đầu quy tụ đầy đủ các chuyên gia đầu ngành về nhãn khoa, di truyền học và y học sinh sản lan tỏa kiến thức y khoa và giải pháp toàn diện trong phòng ngừa bệnh lý mắt di truyền đến các gia đình.

Sự hiện diện của các chuyên gia, tổ chức xã hội và các gia đình cũng chính là minh chứng cho ý nghĩa nhân văn của tọa đàm - nơi tri thức y học được lắng nghe bằng cả trái tim, nơi mỗi câu chuyện được sẻ chia để thêm một “mảnh đời thiếu sáng” được thấu hiểu.

Sàng lọc phôi - Ngăn ngừa từ gốc các bệnh mắt di truyền

Tại buổi tọa đàm, BS. Nguyễn Bình Dương - Trưởng Trung tâm Y học Sinh sản và Hiếm muộn Hồng Ngọc - Phúc Trường Minh chia sẻ: “Trước đây, IVF chỉ dừng lại ở việc giúp những gia đình không thể có con chạm đến ước mơ làm cha mẹ. Nhưng giờ đây, với sự tiến bộ của công nghệ sàng lọc di truyền (PGT), chúng tôi còn giúp cả những gia đình không dám có con vì lo sợ di truyền bệnh cho thế hệ sau, vẫn có thể sinh ra những em bé hoàn toàn khỏe mạnh”.

Bác sĩ tư vấn, điều trị cá nhân hóa cho các gia đình tại bệnh viện

“Chỉ khi trong gia đình có từ hai người trở lên gặp cùng một tình trạng bệnh lý về mắt, hoặc khi kết quả thăm khám cho thấy có bất thường về gen, lúc đó mới cần xem xét đến khả năng di truyền”, TS.BS Dương Quốc Chính - Cố vấn chuyên môn Trung tâm Gen, Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc - Phúc Trường Minh, đã nhấn mạnh nội dung này tại tọa đàm.

Tuy nhiên, các chuyên gia trong tọa đàm cũng khuyến nghị những cặp vợ chồng có tiền sử bệnh lý về mắt; trong gia đình từng có người mắc bệnh tương tự hoặc thậm chí từng sinh một bé đã có vấn đề về mắt, nên chủ động kiểm tra di truyền từ sớm. Việc tiếp cận kịp thời các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản hiện đại như sàng lọc phôi (PGT) sẽ giúp các gia đình phòng ngừa bệnh lý ngay từ gốc - trước khi em bé tiếp theo chào đời.

BS Nguyễn Bình Dương - Trưởng Trung tâm Y học Sinh sản và Hiếm muộn Hồng Ngọc - Phúc Trường Minh

Với nền tảng chuyên môn vững chắc, IVF Hồng Ngọc - Phúc Trường Minh phối hợp trùng Trung tâm Gen Hồng Ngọc đã và đang tiên phong trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản kết hợp sàng lọc di truyền. Không chỉ đạt chất lượng tiêu chuẩn quốc tế ACHSI ở mức cao nhất, tỷ lệ thành công tại trung tâm đạt tới 72% (số liệu năm 2024), khẳng định năng lực chuyên môn và chất lượng điều trị đạt chuẩn.

Chia sẻ lý do đạt được thành tựu này, BS. Nguyễn Bình Dương cho biết: “Trung tâm luôn đề cao tính cá nhân hóa, đặc biệt thông qua mô hình 3:1. Mỗi trường hợp khiếm thị sẽ được thăm khám đồng thời với một bác sĩ nhãn khoa, một bác sĩ di truyền, một bác sĩ hỗ trợ sinh sản trong suốt quá trình điều trị. Cách phối hợp này giúp đánh giá toàn diện từ bệnh lý đến gen và phôi, từ đó tối ưu khả năng thành công”.

Bé Anh Đức được sàng lọc loại bỏ bệnh di truyền về mắt thành công

Ngoài ra, trung tâm hiện triển khai chương trình “Chắp cánh ước mơ”, hỗ trợ ưu đãi lên tới 100% chi phí sàng lọc phôi (PGT) cho các trường hợp cần thực hiện xét nghiệm di truyền và sàng lọc trước sinh. Bên cạnh đó, IVF Hồng Ngọc cũng trao tặng 10 suất hỗ trợ thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) với ưu đãi 30% chi phí điều trị dành cho các gia đình thuộc Câu lạc bộ người khiếm thị, giúp họ tiến gần hơn đến hành trình làm cha mẹ trọn vẹn.

Bằng sự kết nối giữa tri thức y học và tấm lòng nhân ái, IVF Hồng Ngọc - Phúc Trường Minh nói riêng và các trung tâm hỗ trợ sinh sản khác nói chung đang góp phần kiến tạo cho nước nhà một “thế hệ vàng” trong tương lai khỏe mạnh hơn.

(Nguồn: Bệnh viện Hồng Ngọc)