Kiến tạo hệ sinh thái bền vững cho bệnh hiếm

Không dừng lại ở những nỗ lực lẻ loi, một hệ sinh thái bền vững từ chính sách, bảo hiểm đến các hoạt động cộng đồng đang thắp lên hy vọng sống cho hơn 6 triệu người Việt mắc bệnh hiếm.

Nỗi đau từ những con số "hiếm" nhưng không "ít"

Bệnh hiếm (Rare Diseases) là một khái niệm đầy nghịch lý. Dù mỗi căn bệnh chỉ ảnh hưởng đến một tỷ lệ rất nhỏ dân cư (dưới 1/2.000 người), nhưng khi cộng gộp hơn 7.000 loại bệnh hiếm đã được định danh, con số bệnh nhân trên toàn cầu lên tới hơn 300 triệu người. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 6 triệu người đang sống chung với các căn bệnh này - một cộng đồng không hề nhỏ đang lặng lẽ chống chọi với những số phận nghiệt ngã.

Những món quà yêu thương dành cho trẻ mắc bệnh hiếm. Ảnh: Hảo Lê

Đặc điểm chung của bệnh hiếm là 80% có nguồn gốc di truyền và 50% bắt đầu từ trẻ em. Những cái tên như Hemophilia (máu khó đông), Thalassemia (tan máu bẩm sinh), bệnh Pompe (yếu cơ), hay Gaucher (rối loạn chuyển hóa) là nỗi ám ảnh xuyên thế hệ. Cái "nghiệt" của bệnh hiếm nằm ở hành trình chẩn đoán gian nan, mất nhiều năm mới tìm ra đúng bệnh, và khi đã có tên bệnh, họ lại đối mặt với chi phí điều trị bằng các loại thuốc đặc hiệu lên tới hàng tỷ đồng mỗi năm - con số vượt xa khả năng của đại đa số gia đình Việt.

Trong bối cảnh đó, những định hướng mới từ lãnh đạo Bộ Y tế đang mang lại một bước chuyểntích cực. GS.TS Trần Văn Thuấn - Thứ trưởng Bộ Y tế khẳng định, Việt Nam không còn tiếp cận bệnh hiếm theo kiểu ứng phó vụ việc mà đang xây dựng một hệ thống mang tính cấu trúc bền vững. Thứ trưởng Trần Văn Thuấn nhấn mạnh: “Chúng ta phải chuyển từ cách tiếp cận rời rạc sang cách tiếp cận hệ thống. Chuyển từ hỗ trợ từng trường hợp sang xây dựng chính sách mang tính cấu trúc. Chuyển từ phản ứng bị động sang chủ động phát hiện, chẩn đoán sớm và can thiệp kịp thời, theo đúng tinh thần Nghị quyết số 72-NQ/TW ngày 9-9-2025 của Bộ Chính trị về một số giải pháp đột phá, tăng cường bảo vệ, chăm sóc và nâng cao sức khỏe nhân dân”.

Để thực hiện tầm nhìn này, Bộ Y tế đã xác định ba trụ cột cốt lõi. Trong đó, trụ cột thứ nhất là hoàn thiện Danh mục bệnh hiếm quốc gia, bảo đảm xây dựng trên tiêu chí khoa học, tham chiếu quốc tế nhưng phù hợp với đặc thù dịch tễ và nguồn lực Việt Nam. Đây là nền tảng bản lề để xây dựng phác đồ chuẩn và hỗ trợ người bệnh hiệu quả nhất. Trụ cột thứ hai chính là tạo cơ chế tài chính bền vững, nghiên cứu mô hình chia sẻ rủi ro, tăng cường đàm phán giá thuốc và phối hợp chặt chẽ với Bảo hiểm xã hội Việt Nam để tối ưu hóa nguồn lực chi trả. Trụ cột thứ ba là xây dựng các trung tâm chẩn đoán di truyền, chuẩn hóa phác đồ và tiến tới hình thành cơ sở dữ liệu quốc gia về bệnh hiếm để phục vụ quản lý và nghiên cứu.

Những bước chân không đơn độc

Để chính sách không chỉ nằm trên giấy, sự thấu cảm của cộng đồng đóng vai trò then chốt. Giải chạy vì bệnh nhân hiếm (Rare Disease Run) diễn ra trực tuyến từ ngày 28-2 đến 31-3 trên nền tảng V-Race không chỉ là một sự kiện thể thao, mà là lời khẳng định: Người bệnh hiếm luôn có xã hội sát cánh. 100% phí đăng ký sẽ được sử dụng để hỗ trợ trực tiếp trẻ em mắc bệnh hiếm. Mỗi kilomet của hàng ngàn vận động viên không chỉ gây quỹ mà còn lan tỏa thông điệp ý nghĩa: “Mỗi bước chạy - một yêu thương”.

TS.BS Nguyễn Trọng Khoa - Phó Cục trưởng Cục Quản lý Khám, chữa bệnh (Bộ Y tế) đã có những chia sẻ đầy tâm huyết: Giải chạy không chỉ nhằm mục tiêu nâng cao nhận thức, mà nó gửi đi một thông điệp nhân văn mạnh mẽ: Sự sống của mỗi bệnh nhân hiếm đều vô giá. Những bước chân của cộng đồng chính là động lực để chúng tôi nỗ lực tối đa trong việc sớm hoàn thiện khung pháp lý vững chắc, giúp người bệnh có thể tiếp cận thuốc điều trị sớm nhất và thuận lợi nhất thông qua các cơ chế thanh toán linh hoạt.

Ông Khoa cũng nhấn mạnh rằng, năng lượng từ những bước chạy này giúp xóa bỏ rào cản tâm lý cho người bệnh, để họ tự tin hơn trong hành trình hòa nhập cộng đồng.

Quan tâm trẻ em bị mắc bệnh hiếm. Ảnh: Hảo Lê

Thực tế tại Việt Nam đã chứng minh, khi bệnh hiếm được đưa vào danh mục thanh toán BHYT, "phép màu" thực sự đã xảy ra. Đối với bệnh nhân Hemophilia, sự hỗ trợ từ quỹ BHYT giúp họ được điều trị định kỳ, phòng ngừa các biến chứng tàn tật, từ đó có thể đi học, đi làm như bao người bình thường. Hay với trẻ em mắc các bệnh chuyển hóa bẩm sinh, việc BHYT chi trả cho thuốc thay thế enzyme và sữa đặc trị đã giúp cứu sống hàng ngàn cuộc đời ngay từ những ngày đầu sau sinh.

Tuy nhiên, thách thức tài chính vẫn là bài toán lớn khi ngân sách nhà nước hay Quỹ BHYT khó lòng bao phủ toàn bộ các loại thuốc mới vô cùng đắt đỏ. Trước thực tế này, các chuyên gia từ Vụ Bảo hiểm Y tế và Viện Chiến lược Chính sách Y tế đã đề xuất mô hình “Hệ sinh thái tài chính bền vững”.

Đây là sự kết hợp đa tầng giữa ngân sách y tế - bảo hiểm xã hội - quỹ hỗ trợ từ doanh nghiệp/tổ chức xã hội - cơ chế đàm phán giá thuốc đặc thù. Mô hình này giúp giảm gánh nặng cho quỹ công, đồng thời tăng khả năng tiếp cận thuốc cho người bệnh thông qua các chương trình hỗ trợ thuốc (PAP) và viện trợ quốc tế.

Việc Việt Nam tích cực hưởng ứng Nghị quyết về Bệnh hiếm tại Đại hội đồng Y tế Thế giới (2025) đã tạo ra một "luồng gió mới". Thay vì sự im lặng và đơn độc của những năm trước, giờ đây cộng đồng bệnh nhân hiếm đã có một "Ban Chỉ đạo" sát cánh, có những trung tâm tham chiếu chuyên sâu và một lộ trình pháp lý minh bạch.

Bài toán bệnh hiếm tại Việt Nam đang dần tìm thấy lời giải không chỉ bằng trình độ y khoa mà bằng cả trái tim và sự quyết liệt của nhà quản lý. Như lời Thứ trưởng Trần Văn Thuấn đã khẳng định, mục tiêu cao nhất của ngành y tế là bảo vệ những người yếu thế nhất, để mỗi người bệnh, dù mắc bất cứ căn bệnh hiếm gặp nào, cũng được chăm sóc trong một hệ thống y tế công bằng, nhân văn và bền vững.

Hành trình ấy vẫn còn dài, nhưng với sự vào cuộc đồng bộ của chính sách, sự tham gia tích cực của cộng đồng thông qua những giải chạy đầy ý nghĩa và điểm tựa vững chắc từ Bảo hiểm y tế, chúng ta hoàn toàn có quyền kỳ vọng vào một tương lai: Bệnh nhân hiếm tại Việt Nam sẽ không bao giờ phải đơn độc trên hành trình giành lại sự sống./.

Mai Hoa