Nỗ lực mang lại cơ hội sống cho bệnh nhi mắc bệnh hiếm
Ngày cuối cùng của tháng 2 (ngày 28 hoặc 29-2) hàng năm là Ngày Quốc tế bệnh hiếm. Dịp này, Bệnh viện Nhi Đồng 1 đang nỗ lực kéo dài thời gian sống, rút ngắn thời gian điều trị cho trẻ mắc bệnh
"Trước đây, có ý kiến cho rằng tại sao phải bỏ công sức, đầu tư điều trị cho nhóm trẻ bệnh hiếm trong khi trẻ không sống lâu. Tuy nhiên, sau khi đồng hành cùng trẻ, chúng tôi cảm nhận được các con sinh ra vẫn khát khao sống. Vậy tại sao mình không cho các con cơ hội?"- thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Thị Thanh Hương - Trưởng Khoa Sơ sinh 2, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 (TP HCM) - chia sẻ nhân Ngày Quốc bệnh hiếm (ngày cuối cùng của tháng 2 mỗi năm 28 hoặc 29-2).
Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Thị Thanh Hương - Trưởng Khoa Sơ sinh 2, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 (TP HCM) - chụp hình lưu niệm cùng một bệnh nhi mắc bệnh hiếm đang được điều trị tại bệnh viện
Bác sĩ Hương cho biết mỗi năm, Bệnh viện Nhi đồng 1 tiếp nhận khoảng 50 bệnh nhi nhập viện vì bệnh hiếm. Bắt đầu từ năm 2017 đến nay, bệnh viện đang quản lý khoảng 500 bệnh nhân.
Việc điều trị cho trẻ gặp rất nhiều khó khăn bởi không có khoa nào dành cho bệnh hiếm. Bên cạnh đó, không có điều kiện để chẩn đoán, điều trị. Bệnh hiếm là phải nghĩ tới mới có các xét nghiệm, kỹ thuật mới chẩn đoán ra bệnh. Thường các cơ sở y tế để thực hiện xét nghiệm, biết và đã tiếp cận với bệnh hiếm mới thực hiện được.
Tại Bệnh viện Nhi đồng 1, đội ngũ bác sĩ trẻ đã được tiếp cận bệnh hiếm sẽ có nguồn thông tin về bệnh, vì vậy cũng có thể đưa ra xét nghiệm để chẩn đoán bệnh. Tuy nhiên, không phải trường hợp nào cũng có thể xét nghiệm được mà phải chuyển ra nước ngoài.
Hiện ở Việt Nam, Bệnh viện Nhi Trung ương và Bệnh viện Nhi đồng 1 đã điều trị nhóm bệnh hiếm. Thời gian tới, bệnh viện sẽ cố gắng làm thêm các phương tiện chẩn đoán, điều trị cho trẻ.
"Để điều trị cho trẻ, rào cản về mặt chi phí rất lớn, 1 lần nhập thuốc khoảng mười mấy, hai mươi tỉ cho 6 tháng. Rất khó để bản thân gia đình có thể chi trả. Vì vậy, cần có sự chung tay không chỉ cộng đồng, hệ thống y tế mà còn cả chính sách dành riêng cho bệnh nhân" - bác sĩ Hương nói.
Hiện tại, trẻ dưới 6 tuổi sẽ được BHYT chi trả, giúp các em được tiếp cận thuốc. Năm 2023, bệnh viện được dành khoảng 10 tỉ đồng BHYT cho điều trị bệnh hiếm, hiện đang xin tăng chi phí.
"Trước đây, không có quỹ chỉ chịu chết hoặc gửi hồ sơ bệnh án qua công ty tại Mỹ bằng tiếng Anh để xin thuốc cho trẻ. Sau đó, họ thẩm định, lúc này có trẻ được cho, trẻ không được cho. Với những trẻ trong thời gian chờ thuốc nếu không thể chờ được cơ hội sống thì có nguồn thuốc sẵn từ các trẻ khác, sau khi xin được thì trả lại. Bệnh viện đang nỗ lực kéo dài thời gian sống, rút ngắn thời gian điều trị và khi trẻ sống phải sống thật vui, thật ý nghĩa. Các con là nguồn động lực to lớn với chúng tôi, giúp chúng tôi có niềm tin mỗi ngày để thấy công việc của mình có ý nghĩa" - bác sĩ Hương nhấn mạnh.
Là một trong những bà mẹ có con mắc bệnh hiếm, chị L.T.B.P (32 tuổi, quê Quảng Ngãi, ngụ huyện Bình Chánh, TP HCM) chia sẻ con gái chị chào đời khỏe mạnh, bình thường như bao đứa trẻ khác. Tuy nhiên, khi bé lên 2 tuổi, đột nhiên bụng căng cứng, đi khám nhiều nơi nhưng không ra bệnh. Sau đó, bé không phát triển, kèm bụng, lách to nên chị đưa con đến Bệnh viện Nhi đồng 2 khám. Dù bé được xét nghiệm máu, chọc tủy nhưng không ra bệnh. Sau đó, bệnh viện gửi mẫu xét nghiệm đến Đài Loan (Trung Quốc) mới phát hiện con chị mắc bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp.
"Chờ xin thuốc nhưng lâu quá, trong khi tình trạng con ngày càng nặng nên bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng 2 kết nối với Bệnh viện Nhi Trung ương xin thuốc truyền cho con. Sau đó, 2 mẹ con tôi ra đó điều trị, truyền thuốc, sau 1 năm, dù chi phí thuốc được tài trợ nhưng việc đi lại, ăn ở gặp nhiều khó khăn, trong khi điều kiện kinh tế cạn kiệt nên tôi tạm ngưng 1 thời gian cho đến khi biết được thông tin tại Bệnh viện Nhi đồng 1 có thuốc và có điều trị bệnh này. Sau 6 lần truyền thuốc đến nay, sức khỏe của bé có cải thiện, bụng đã hết căng cứng và con đang theo học lớp 1 nhưng vẫn phải đến bệnh viện truyền thuốc 1 tuần 2 lần" - chị P. chia sẻ.
