Hạnh phúc 'như mơ' của cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh về máu

Tại Trung tâm Thalassemia (Tan máu bẩm sinh), Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, chị T rạng ngời hạnh phúc khi được ôm ấp, hít hà đứa con của mình sau chuỗi ngày mong đợi. Với chị, niềm hạnh phúc này “như thể một giấc mơ” bởi trước đó 3 năm chị đã từng có thai và bị thai lưu 2 lần. Khi đi khám chị biết nguyên nhân do 2 vợ chồng cùng mang gen bệnh thalassemia nên khi sinh con thì có nguy cơ cao con cũng mắc bệnh. Muốn có con thì chỉ có cách là chẩn đoán trước chuyển phôi để sàng lọc...

Suốt quãng thời gian vừa qua, chị T bị ám ảnh khôn nguôi bởi nỗi đau đớn khi chưa kịp đón con chào đời đã phải xa lìa con. Có lần khi đã ở tuần thai thứ 30 chị đi khám bác sỹ phát hiện thai nhi bị dị tật: bánh nhau phát triển quá lớn, tim thai to và có nguy cơ dẫn tới phù thai.

Ám ảnh, đau đớn, tuyệt vọng chị không dám mơ đến việc sinh được một đứa con khỏe mạnh. Qua quá trình tư vấn, năm 2019 vợ chồng chị mới dám lấy hết can đảm đến Viện Huyết học-truyền máu Trung ương xét nghiệm gen và xin tư vấn của các bác sĩ. Sau đó, anh chị quyết định đi thụ tinh nhân tạo và thực hiện chẩn đoán trước chuyển phôi.

Bệnh thalassemia có thể ngăn ngừa được thông qua sàng lọc, chẩn đoán trước chuyển phôi.

Sau những nỗi đau thì cuối cùng may mắn cũng đến, gia đình chị T vỡ òa hạnh phúc khi đón chào một em bé khỏe mạnh ra đời. Nhìn con lớn lên từng ngày, chị xúc động chia sẻ: “Người ta có con thì dễ dàng mà sao hành trình làm mẹ của em lại gian truân, đau khổ như thế. Hai lần mất con khi con đã lớn làm em tuyệt vọng. Nếu không được biết về các biện pháp chẩn đoán trước sinh thì em cũng không dám sinh con nữa. Chúng em đã có một đứa con khỏe mạnh, điều đó như một giấc mơ vậy”.

TS-bác sỹ Nguyễn Thị Thu Hà, GĐ Trung tâm Thalassemia cho biết, với trên 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, ước tính mỗi năm nước ta có khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh thể nặng, khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Có những người phụ nữ hết lần này đến lần khác bị phù thai mà chẳng thể hiểu nổi vì đâu số phận mình lại bất hạnh đến như vậy. Đó là một nỗi ám ảnh, day dứt, nỗi đau ám ảnh suốt cuộc đời.

Theo bác sỹ Thu Hà, với những tiến bộ của y học, người mang gen bệnh hoàn toàn có thể chủ động phòng tránh sinh ra con bị bệnh. Hiện nay, tại Việt Nam đã có thể triển khai các biện pháp chẩn đoán trước sinh thalassemia ngang tầm với các nước trong khu vực như chẩn đoán thai nhi, chẩn đoán trước chuyển phôi. Mỗi năm, Trung tâm Thalassemia thường xuyên xét nghiệm và tư vấn cho khoảng trên 300 cặp vợ chồng thực hiện sàng lọc, chẩn đoán trước sinh thalassemia, từ đó đã có hàng trăm em bé khỏe mạnh ra đời.

“Tôi rất mong tất cả các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ hãy thực hiện tầm soát gen bệnh tan máu bẩm sinh càng sớm càng tốt. Các cặp vợ chồng không may cùng mang gen bệnh hãy đi khám để được tư vấn và lựa chọn biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp”, bác sỹ Thu Hà đưa ra lời khuyên.

Thời gian qua, Viện Huyết học-truyền máu Trung ương đã đẩy mạnh công tác truyền thông và thực hiện khảo sát dịch tễ về tan máu bẩm sinh trên toàn quốc, nghiên cứu, hoàn thiện các kỹ thuật xét nghiệm đột biến gen thalassemia nhằm nâng cao chất lượng chẩn đoán người mang gen và chẩn đoán trước sinh, tiến tới giảm dần số trẻ em sinh ra bị bệnh. Các đề tài nghiên cứu có giá trị về bệnh tan máu bẩm sinh đã được báo cáo Hội nghị huyết học và truyền máu toàn quốc diễn ra từ ngày 26 đến 27-11. Đây là cơ hội tốt để các cán bộ y tế trên toàn quốc cập nhật các kiến thức mới, chia sẻ kinh nghiệm trong điều trị, chẩn đoán trước sinh thalassemia nói riêng cũng như các lĩnh vực thuộc chuyên khoa Huyết học-truyền máu nói chung.

Đây là Hội nghị do Viện Huyết học-truyền máu Trung ương phối hợp với Hội Huyết học-truyền máu Việt Nam tổ chức với sự tham gia của gần 1.000 đại biểu là các chuyên gia, các nhà khoa học, các cán bộ y tế. Các đại biểu sẽ có cơ hội cập nhật kiến thức mới, trao đổi, chia sẻ kinh nghiệm chuyên môn thông qua gần 100 bài chuyên luận và báo cáo có chất lượng về các lĩnh vực: Huyết học lâm sàng, Huyết học cận lâm sàng, Truyền máu, Ghép tế bào gốc, Di truyền-sinh học phân tử... cùng với các gian triển lãm và các hoạt động bên lề có ý nghĩa.

Thịnh An