Khác với các phương pháp tầm soát thông thường vốn chỉ phát hiện ung thư khi khối u đã hình thành, xét nghiệm di truyền có thể nhận diện nguy cơ ngay từ khi bệnh chưa xuất hiện.
Hiện nay, không ít gia đình có nhiều thành viên lần lượt mắc ung thư đại trực tràng hoặc ung thư nội mạc tử cung khi còn khá trẻ. Trong đó, hội chứng Lynch - hội chứng ung thư di truyền do đột biến gen, có thể truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác