Tầm soát, sàng lọc trước sinh và sơ sinh là áp dụng những phương pháp, kỹ thuật khoa học tiên tiến, hiện đại để phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh, giúp cho trẻ sinh ra có thể phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ. Từ đó, góp phần giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, nâng cao chất lượng dân số.
Thấy con nhẹ cân, thấp bé hơn bạn bè cùng lứa, bố mẹ dẫn đi khám và bất ngờ khi nhận được kết quả bé bị rối loạn nhiễm sắc thể.
Có nhiều yếu tố nguy cơ làm cho trẻ sinh ra dễ bị mắc dị tật bẩm sinh, trong đó phải kể đến yếu tố di truyền từ cha mẹ như hội chứng Down, các sai lệch về di truyền như các bất thường nhiễm sắc thể hoặc rối loạn gene…