Quá trình điều trị cho bệnh nhi bị huyết khối tĩnh mạch não, các bác sĩ phát hiện trẻ bị một căn bệnh di truyền hiếm gặp.
Bệnh nhi bị đột quỵ nhập viện vào ngày thứ 3 của bệnh với triệu chứng khởi phát là nôn ói sau ăn khoảng 3-4 lần/ngày, sau đó ói ngày càng tăng dần...
Bé trai nhập viện trong tình trạng nôn ói liên tục, lừ đừ, yếu nửa người, sau đó hôn mê sâu và được chẩn đoán đột quỵ do huyết khối tĩnh mạch não.
3 học sinh lớp 12 tại một trường THPT ở Tp.Bà Rịa (tỉnh Bà Rịa – Vũng Tàu) vừa được xác định dương tính với COVID-19. Đây là những ca bệnh đầu tiên ghi nhận trong đợt bùng phát mới tại địa phương.
Có không ít cặp vợ chồng hoàn toàn khỏe mạnh, không có tiền sử bệnh lý di truyền trong gia đình, nhưng vẫn sinh con mắc các bệnh hiếm gặp như teo cơ tủy sống, các rối loạn di truyền đơn gen như bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, hay thậm chí là rối loạn giới tính do bất thường nhiễm sắc thể.
Kết hôn nửa năm chưa mang bầu, đi khám bác sĩ chẩn đoán chị O. là người mang gen của hội chứng MPS VI.
Trận động đất có cường độ 7,7 độ Richter khiến Myanmar chịu rất nhiều thiệt hại khi có ít nhất 144 người thiệt mạng và con số này dự kiến vẫn tiếp tục tăng.
Công ty Cổ phần Hóa chất Cơ bản Miền Nam vừa tổ chức Hội nghị Đại biểu Người lao động công ty năm 2025.
Hẹp đường mật bẩm sinh là sự bất thường trong cấu trúc ống dẫn mật. Sự bất thường có thể từng phần hoặc toàn bộ đường ống dẫn mật từ khi trẻ mới sinh ra.
Hồng cầu hình liềm là bệnh liên quan đến các đột biến gen huyết sắc tố và có tính chất di truyền. Gen đột biến tạo ra các tế bào hồng cầu hình liềm gây ra nhiều chứng bệnh phức tạp và có nguy cơ tử vong cao.
Thông thường mỗi em bé trong các ca sinh đôi, sinh ba sẽ chào đời cách nhau chỉ vài phút, nhưng có khi cách nhau cả tuần, thậm chí nhiều tuần
Tăng cholesterol máu có tính gia đình (hay còn gọi là FH) là một khiếm khuyết di truyền trong cách cơ thể chuyển hóa và đào thải LDL cholesterol (hay còn gọi là cholesterol 'xấu').
Trâu Thanh Chương - một giống trâu nổi tiếng của vùng Bắc Trung Bộ với khả năng chống chịu bệnh tật khá cao và có tiềm năng kinh tế lớn. Tuy nhiên, giống trâu quý này đang đối mặt với nguy cơ mai một nếu không có những biện pháp bảo tồn và phát triển phù hợp.
Bệnh viện Hà Nội vừa có kỳ tích khi cặp song sinh chào đời cách nhau 5 tuần.
Bạch tạng là một bệnh rối loạn bẩm sinh do di truyền theo gen lặn đồng hợp tử. Bạch tạng là bệnh hiếm gặp, trong đó quá trình sản xuất melanin bị ảnh hưởng, đây cũng là chất quyết định màu sắc của da, mắt và tóc.
Chị Rồng sở hữu tên độc lạ khiến ai cũng tò mò nhưng ấn tượng hơn cả vẫn là kết hôn với người đàn ông có cái tên cũng lạ không kém.
Đây là trường hợp biến dị di truyền vô cùng hiếm gặp trên đời.
Một tạo vật đáng yêu, khác lạ được mẹ thiên nhiên tạo ra nhờ một chút 'biến tấu' trong gen di truyền.
Theo phát hiện mới, ít nhất 95% những người có hai bản sao biến thể ApoE4, được gọi là đồng hợp tử, đều biểu hiện mức độ bất thường của một loại protein liên quan đến bệnh Alzheimer.
P. được ghi nhận là người đầu tiên trên thế giới mang gene lặn KRT1 với đột biến mới gây bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp chứng rậm lông.
Thiếu nữ 16 tuổi quê Hà Nội mắc bệnh hiếm, về gen lặn KRT1 với đột biến mới trong bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp với chứng rậm lông. Đây cũng là ca bệnh đầu tiên được báo cáo trên thế giới.
Điều trị hiếm muộn là một hành trình gian nan và không phải ai cũng gặp được may mắn.
Đây là một trường hợp vừa hiếm có, vừa khiến người đọc phải 'rối não', khi một cặp chị em sinh đôi giống hệt nhau cưới một cặp anh em sinh đôi giống hệt nhau. Các con gái của họ tất nhiên là chị em họ, nhưng lại cũng là chị em ruột. Việc này cụ thể là thế nào?
Mang đột biến dị hợp tử trên gene PEX6, hai lần sinh con là hai lần chị Đinh Thị Hòa khóc hết nước mắt khi con chị đều mắc bệnh di truyền, gặp vấn đề về tinh thần, vận động. 15 năm ròng rã, chị Hòa cũng hái được quả ngọt nhờ thụ tinh trong ống nghiệm và đặc biệt hành trình ấy luôn có mẹ chồng đồng hành.
Cặp song sinh Sóc Trăng đã có một cuộc sống mới, đủ đầy hơn bên gia đình.
Nhờ kỹ thuật 'Chọn lọc phôi không mang gen bệnh bằng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ', gần 300 cặp vợ chồng mang gen bệnh đã được sàng lọc bệnh di truyền, để hơn 200 em bé khỏe mạnh chào đời tại Bệnh viện Mỹ Đức.
Sàng lọc phôi PGT-M kết hợp thụ tinh trong ống nghiệm đã trở thành phương pháp cứu cánh cho nhiều gia đình không may cùng mang gene bệnh hiếm.
Vòng kinh không phóng noãn là vòng kinh không có nang noãn chín và rụng. Người thường xuyên có vòng kinh không phóng noãn sẽ dễ bị vô sinh, hiếm muộn.
Hợp tử được tạo thành từ 'cuộc gặp gỡ' có hiệu quả giữa hai đối tác. Hợp tử là mầm sống đầu tiên.