Xét nghiệm máu mới có thể phát hiện 50 loại ung thư

Tế bào ung thư tuyến tụy. Hệ thống dựa trên AI đã phát hiện 63% ung thư tuyến tụy giai đoạn I và 100% ở giai đoạn IV trong nghiên cứu. Ảnh: Alamy stock.

Một xét nghiệm máu mới có thể phát hiện hơn 50 loại ung thư đã được các nhà nghiên cứu tiết lộ trong nghiên cứu mới nhất nhằm mang lại hy vọng phát hiện ung thư sớm.

Xét nghiệm dựa trên DNA bị bong ra từ các khối u và được tìm thấy lưu thông trong máu. Cụ thể hơn, nó tập trung vào các thay đổi hóa học đối với DNA này, được gọi là các mẫu methyl hóa.

Các nhà nghiên cứu cho biết xét nghiệm không chỉ cho biết ai đó bị ung thư mà còn có thể làm sáng tỏ loại ung thư mà họ mắc phải.

Bác sĩ Geoffrey Oxnard thuộc Viện Ung thư Boston Williams Dana-Farber, thuộc Trường Đại học Y Harvard, cho biết xét nghiệm này hiện đang được khám phá trong các thử nghiệm lâm sàng.

“Bạn cần phải sử dụng một xét nghiệm như thế này trong một nhóm độc lập có nguy cơ mắc bệnh ung thư để thực sự chứng minh rằng bạn có thể tìm ra bệnh ung thư và tìm hiểu phải làm gì khi phát hiện ra chúng”, ông nói.

Trong bài viết trên tạp chí Annals of Oncology, nhóm nghiên cứu tiết lộ cách kiểm tra được phát triển bằng thuật toán Machine learning - một loại trí tuệ nhân tạo (sử dụng các thuật toán cho phép máy tính có thể học từ dữ liệu để thực hiện các công việc thay vì được lập trình một cách rõ ràng, hay lập trình cho máy tính tự học). Những hệ thống như vậy thu thập mẫu trong dữ liệu và kết quả là học cách phân loại.

Nhóm nghiên cứu ban đầu đã cung cấp cho hệ thống dữ liệu về các mẫu methyl hóa DNA từ các mẫu máu lấy từ hơn 2.800 bệnh nhân, trước khi bổ sung thêm với dữ liệu từ 3.052 người tham gia, 1.531 người trong số họ bị ung thư và 1.521 người không bị ung thư.

Sử dụng thông tin này, hệ thống đã sắp xếp các mẫu thành các nhóm dựa trên các mẫu methyl hóa. Sau đó, nhóm nghiên cứu đã dạy hệ thống các nhóm phản ánh loại ung thư nào.

“Ở phụ nữ mang thai, chúng tôi tìm kiếm DNA trôi nổi tự do cho những bất thường của thai nhi”, ông Oxnard nói. “Chúng tôi biết (cách tiếp cận) này tồn tại, câu hỏi là làm thế nào để bạn tinh chỉnh và hoàn thiện nghệ thuật tìm kiếm ung thư trong DNA trôi nổi tự do này? Và đó là những gì mà máy đã học làm”.

Sau đó, nhóm nghiên cứu đã thử nghiệm hệ thống được đào tạo trên một bộ mẫu khác từ 1.264 cá nhân, khoảng một nửa trong số họ bị ung thư.

Kết quả cho thấy tỉ lệ mà hệ thống xác định sai trường hợp nhiễm ung thư chiếm chưa tới 1%. “Vấn đề thực sự quan trọng là bạn không nên nói bạn bị ung thư với những bệnh nhân không bị ung thư”, ông Oxnard bổ sung.

Khi xác định người mắc bệnh ung thư, nhóm nghiên cứu nhận thấy rằng, qua hơn 50 loại ung thư khác nhau, hệ thống đã phát hiện chính xác rằng căn bệnh này có mặt 44% thời gian - mặc dù nhóm nghiên cứu nhấn mạnh rằng con số có thể khác nhau nếu xét nghiệm được sử dụng sàng lọc dân số nói chung, thay vì những người được biết là bị ung thư.

Phát hiện càng tốt thì bệnh càng tiến triển. Nhìn chung, ung thư được phát hiện chính xác ở 18% những người bị ung thư giai đoạn I, nhưng tới ở 93% những người bị ung thư giai đoạn IV.

Nhóm nghiên cứu cho biết kết quả rất thú vị khi họ đưa ra khả năng về một phương pháp mới để sàng lọc các bệnh ung thư khó phát hiện.

Ví dụ, hệ thống xác định chính xác 63% những người mắc ung thư tuyến tụy giai đoạn I, tăng lên 100% ở giai đoạn IV.

Nhóm nghiên cứu phát hiện thêm rằng hệ thống này có thể làm xác định rõ loại ung thư. Đối với 96% mẫu được coi là có biểu hiện ung thư, xét nghiệm có thể đưa ra dự đoán về việc mô ung thư bắt nguồn từ đâu, với 93% trong số những dự đoán này là chính xác.

Tiến sĩ David Crosby, người đứng đầu phát hiện ung thư sớm tại Cancer Research UK, cho biết việc phát hiện ung thư ở giai đoạn đầu rất quan trọng vì chúng ít hung dữ hơn và có thể điều trị tốt hơn.

"Mặc dù thử nghiệm này vẫn còn ở giai đoạn phát triển ban đầu, nhưng kết quả ban đầu rất đáng khích lệ", ông nói. "Và nếu thử nghiệm có thể được điều chỉnh để có hiệu quả hơn trong việc xác định ung thư ở giai đoạn sớm nhất, thì nó có thể trở thành một công cụ để phát hiện sớm".

Nhưng ông Crosby nói thêm còn nhiều việc phải làm. “Cần thêm nghiên cứu khác để kiểm tra khả năng phát hiện ung thư sớm và chúng ta vẫn cần khám phá cách nó có thể hoạt động trong môi trường sàng lọc ung thư thực sự”, ông kết luận.

Dương Châu