Sàng lọc sơ sinh giúp can thiệp kịp thời một số bệnh ở trẻ

Siêu âm phát hiện bệnh tim bẩm sinh ở trẻ tại Bệnh viện Sản nhi tỉnh

- Xin bác sĩ cho biết, sàng lọc sơ sinh là gì, được thực hiện vào giai đoạn nào?

+ Sàng lọc sơ sinh là quá trình tiến hành các xét nghiệm được thực hiện ở trẻ sơ sinh nhằm sàng lọc sớm các bệnh lý rối loạn bẩm sinh liên quan đến Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền. Các bệnh lý này thường khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh, do đó cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc để phát hiện, từ đó có hướng điều trị kịp thời nhằm hạn chế các rối loạn về thể chất và tinh thần, giảm tỷ lệ dị tật trong cộng đồng, giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh và giảm thiểu gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Sàng lọc sơ sinh là biện pháp dự phòng hiện đại. Các bác sĩ, kỹ thuật viên sẽ lấy máu gót chân, lấy máu tĩnh mạch ở trẻ khi trẻ được 2-7 ngày sau sinh. Theo đó, nhân viên y tế sẽ lấy vài giọt máu ở gót chân của bé rồi thấm lên giấy thấm hoặc lấy máu tĩnh mạch để tiến hành các xét nghiệm sàng lọc.

Lấy mẫu máu gót chân ở trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Sản nhi tỉnh để sàng lọc một số bệnh bẩm sinh ở trẻ.

- Sàng lọc sơ sinh có thể giúp phát hiện các bệnh bẩm sinh nào, thưa bác sĩ?

+ Sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện các bệnh, như: Suy giáp bẩm sinh, thiếu hụt men G6PD, bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, bệnh Phenylketonuria (PKU), Galactosemia (GAL) và một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác.

Khi trẻ bị suy giáp bẩm sinh, tuyến giáp của trẻ sơ sinh không sản xuất đủ hormone để đáp ứng nhu cầu của trẻ. Nếu không được điều trị kịp thời dẫn đến trẻ chậm phát triển trí tuệ không hồi phục, có nguy cơ nhiễm trùng cao, biến dạng cơ xương, dễ bị xơ vữa động mạch, bệnh mạch vành do luôn tăng cholesterol trong máu.

Còn thiếu men G6PD sẽ làm màng hồng cầu kém bền vững và dễ bị vỡ, dẫn tới huyết tán và đồng thời phóng thích bilirubin gây vàng da kéo dài ở trẻ. Nếu không điều trị kịp thời, lượng bilirubin dư thừa sẽ gây tổn thương não và để lại di chứng nặng nề như chậm phát triển trí tuệ, vận động.

Điều trị vàng da sơ sinh cho trẻ tại Bệnh viện Sản nhi tỉnh.

Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh: Là một bệnh lý có tính di truyền và xảy ra do rối loạn sản xuất các hormone của tuyến thượng thận ở trẻ. Hậu quả của bệnh lý này là những rối loạn trong phát triển giới tính và bộ phận sinh dục. Bé gái mắc bệnh lý này có bộ phận sinh dục dần bị nam hóa do tuyến thượng thận tăng sản xuất hormone sinh dục nam androgen. Việc chẩn đoán sớm trong vòng 24-72 giờ sau sinh là vô cùng quan trọng, giúp điều trị kịp thời và hạn chế những lệch lạc trong phát triển giới tính ở trẻ.

Phenylketonuria (PKU) là bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin phenylalanine trong cơ thể. Nếu không điều trị kịp thời dẫn đến tình trạng chậm phát triển thể chất, trí tuệ hoặc thậm chí có thể tử vong.

Galactosemia (GAL) là bệnh rối loạn chuyển hóa galactose (là thành phần có trong đa số các loại sữa, bao gồm cả sữa mẹ). Bệnh gây nên tình trạng tích lũy galactose trong huyết thanh, các mô và nước tiểu. Nếu không chữa trị kịp thời, bé sẽ có nguy cơ mắc các bệnh như đục thủy tinh thể, suy gan - xơ gan, chậm phát triển trí tuệ và nguy hiểm hơn là dẫn đến tử vong.

Bên cạnh đó, sàng lọc sơ sinh thông qua khám, làm các xét nghiệm khác còn giúp phát hiện một số bệnh như: Tim bẩm sinh, suy giảm thính lực bẩm sinh...

Kiểm tra sức khỏe của trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Sản nhi tỉnh. Ảnh: Đức Thiêm (CTV)

- Hiện nay, Bệnh viện có thực hiện sàng lọc sơ sinh và điều trị các bệnh này không, thưa bác sĩ?

+ Thông qua việc chẩn đoán này, các bác sĩ sẽ đưa ra phương pháp điều trị thích hợp cho trẻ để sau này trẻ có cuộc sống sinh hoạt bình thường, như: Hạn chế sử dụng thuốc/đồ ăn/đồ uống dẫn đến đợt cấp tan máu do bệnh thiếu men G6PD, điều trị suy giáp bẩm sinh bằng thuốc nội tiết, điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh…

Hiện Bệnh viện Sản Nhi tỉnh đã thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh. Đối với sàng lọc sơ sinh, Bệnh viện thực hiện xét nghiệm, sàng lọc được các bệnh: Thiếu men G6PD, bệnh suy giáp bẩm sinh, bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, bệnh rối loạn chuyển hóa bệnh Phenylketonuria (PKU), bệnh rối loạn chuyển hóa đường đơn galactose (GAL), bệnh xơ nang thiếu men Biotinidase (BIO). Ngoài ra bệnh viện còn sàng lọc tim bẩm sinh, suy giảm thính lực bẩm sinh cho trẻ ngay sau sinh nhằm can thiệp sớm, đem lại chất lượng cuộc sống cao nhất cho trẻ và gia đình.

Riêng 6 tháng đầu năm nay, Bệnh viện Sản Nhi tỉnh đã có trên 3.000 trẻ được khám sàng lọc sơ sinh trên tổng số khoảng 3.200-3.300 trẻ được sinh ra; qua đó phát hiện gần 100 ca nguy cơ cao mắc các bệnh liên quan đến bất thường rối loạn chuyển hóa, tim bẩm sinh, rối loạn nhiễm sắc thể… và đã có tư vấn điều trị kịp thời cho những gia đình có trẻ bị bệnh.

- Xin cám ơn bác sĩ!

Thu Nguyệt (Thực hiện)