Sàng lọc dị tật trước sinh: Biết sớm, can thiệp kịp thời

“Giải mã” dị tật thai nhi

Xây dựng gia đình muộn nên khi mang thai, chị Nguyễn Thị K, 39 tuổi, xã Trù Hựu (Lục Ngạn) thấp thỏm mong đợi. Khi thai ở tuần thứ 19, qua siêu âm ở phòng khám tư, chị được thông tin nghi ngờ thai nhi có u nang bạch huyết bên đùi trái.

Bác sĩ Dương Minh Thành (bên trái) cùng đồng nghiệp thực hiện kỹ thuật chọc ối cho một phụ nữ mang thai.

Lo cho sức khỏe của con, vợ chồng chị đến Bệnh viện Sản - Nhi Bắc Giang khám, đăng ký thực hiện kỹ thuật chọc ối làm xét nghiệm tế bào. “Sau 2 tuần chờ đợi, các chỉ số phân tích mẫu nước ối báo về cho kết quả thai nhi không có bất thường về nhiễm sắc thể. Đến lúc này cả gia đình mới thở phào”, chị kể.

Qua hình ảnh siêu âm, các bác sĩ có thể nhìn thấy thai nhi mắc dị tật về hình thái nhưng không phát hiện được bất thường về gen và phải thông qua các kỹ thuật cao hơn như: Xét nghiệm máu, nước ối.

Bác sĩ chuyên khoa II Dương Minh Thành, Trưởng Khoa Sản II, Bệnh viện Sản – Nhi Bắc Giang cho biết: “Từ tháng 2/2022, Bệnh viện Sản - Nhi Bắc Giang triển khai kỹ thuật chọc ối phát hiện sớm dị tật thai nhi. Những trường hợp được bác sĩ chỉ định xét nghiệm sàng lọc khi thai phụ có một trong những yếu tố nguy cơ như: Tiền sử sảy thai, bản thân hoặc trong gia đình có người mắc bệnh di truyền, thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại, tuổi cao hoặc khi siêu âm phát hiện thai nhi có dấu hiệu bất thường”.

Từ đầu năm đến nay, Bệnh viện Sản - Nhi Bắc Giang đã thực hiện kỹ thuật chọc ối xét nghiệm về gen cho 20 sản phụ. Qua đó đã phát hiện 4 trường hợp có bất thường (gồm 3 trường hợp bị down và 1 trường hợp bị thiếu máu bẩm sinh thể nặng) phải đình chỉ thai kỳ.

Từ đầu năm đến nay, Bệnh viện Sản - Nhi Bắc Giang đã thực hiện kỹ thuật chọc ối xét nghiệm về gen cho 20 sản phụ. Qua đó đã phát hiện 4 trường hợp có bất thường (gồm 3 trường hợp bị down và 1 trường hợp bị thiếu máu bẩm sinh thể nặng) phải đình chỉ thai kỳ.

Thực hiện khám sàng lọc trước sinh với các kỹ thuật hiện đại như: Siêu âm, xét nghiệm máu, nước tiểu, nước ối là những giải pháp nhằm phát hiện sớm dị tật thai nhi.

Qua các xét nghiệm, mỗi năm, các cơ sở y tế đã phát hiện hàng trăm thai nhi mắc dị tật, chủ yếu là hội chứng down, dị tật ống thần kinh, tan máu bẩm sinh, tim, rối loạn chuyển hóa… Những trường hợp này đều được đưa vào diện quản lý, theo dõi có chỉ định can thiệp, chăm sóc y tế vào thời điểm phù hợp.

Nâng chất lượng dân số

Những năm gần đây, dịch vụ chăm sóc sức khỏe sinh sản trên địa bàn tỉnh phát triển nở rộ, cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe bà mẹ trong suốt thai kỳ. Ngoài khoa Sản của Bệnh viện Đa khoa tỉnh, Bệnh viện Sản - Nhi Bắc Giang và các trung tâm y tế tuyến huyện còn có nhiều bệnh viện, phòng khám siêu âm sản phụ khoa do tư nhân thành lập.

Theo số liệu của ngành Y tế, mỗi năm, toàn tỉnh có từ 27-28 nghìn bà mẹ mang thai, tỷ lệ phụ nữ mang thai thực hiện khám, siêu âm định kỳ chiếm khoảng 85%, tăng cao so với trước. Thực tế vẫn có nhiều người khi phát hiện thai nhi mang dị tật nhưng quan niệm “dù xấu, dù đẹp cũng là giọt máu mình sinh ra” nên không đình chỉ thai kỳ.

Bởi vậy, tỷ lệ trẻ sinh ra mắc dị tật bẩm sinh đã giảm 0,3% so với giai đoạn trước năm 2015 song hằng năm vẫn còn từ 1,2-1,5%. Điều này để lại hệ quả nghiêm trọng đến với sức khỏe của trẻ, là gánh nặng cho các gia đình và lâu dài ảnh hưởng đến chất lượng dân số, công tác an sinh xã hội.

Theo bà Hà Minh Thu, Phó Chi cục trưởng Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình tỉnh, trong năm 2022, toàn tỉnh có khoảng 21,1 nghìn phụ nữ mang thai được sàng lọc trước sinh (tương đương 60% số phụ nữ mang thai); khoảng 13,8 nghìn trẻ sơ sinh (chiếm 45-50% số trẻ sinh ra) trên địa bàn toàn tỉnh được lấy mẫu máu sàng lọc, trong đó 300 trường hợp sàng lọc sơ sinh miễn phí 2 bệnh suy giáp bẩm sinh và thiếu men G6PD cho các đối tượng của 4 huyện Yên Thế, Lục Nam, Lục Ngạn, Sơn Động.

Mặc dù đã được quan tâm song hoạt động tư vấn, khám sức khỏe cho nam, nữ thanh niên trước khi kết hôn mới chủ yếu tập trung vào tuyên truyền, vận động. Tỷ lệ các cặp vợ chồng được tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn thấp.

Hiện toàn tỉnh có hàng trăm trẻ em bị mắc các bệnh bẩm sinh như: Tan máu bẩm sinh, down, khuyết tật... UBND tỉnh đã xây dựng kế hoạch triển khai thực hiện chương trình mở rộng tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh tật trước sinh và sơ sinh trên địa bàn tỉnh Bắc Giang đến năm 2030 với mục tiêu hướng tới là phổ cập dịch vụ tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn; tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh tật trước sinh và sơ sinh nhằm nâng cao chất lượng dân số.

Nhằm giảm thiểu tỷ lệ trẻ sinh ra mắc dị tật bẩm sinh, bà Hà Minh Thu cho biết ngành Y tế sẽ phối hợp với các sở, ngành liên quan đẩy mạnh hoạt động truyền thông nâng cao nhận thức của người dân, lồng ghép các nội dung tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn, tảo hôn và hôn nhân cận huyết thống trong các chương trình giáo dục ở trường học.

Phấn đấu tỷ lệ nam, nữ thanh niên được tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn đạt 45% vào năm 2025 và 90% vào năm 2030. Các cơ sở y tế tuyến huyện đủ năng lực cung cấp dịch vụ tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn, sàng lọc trước sinh, sơ sinh đạt 60% vào năm 2025 và 80% vào năm 2030.

Bài, ảnh: Mai Toan