Sàng lọc, chẩn đoán dị tật trước sinh

Sàng lọc trước sinh góp phần tầm soát sớm các bệnh lý, dị tật bẩm sinh, nâng cao chất lượng giống nòi. Ảnh: CTV

Mỗi năm thế giới có từ 2-3% trẻ sinh ra mắc dị tật bẩm sinh. Theo nhóm nghiên cứu, ở ĐBSCL, tỷ lệ dị tật trong tổng số hơn 256.000 trẻ sinh trong một năm, tương đương khoảng 7.600 trẻ. Dị tật bẩm sinh có thể làm thai nhi chết trong tử cung và giai đoạn sơ sinh. Nếu trẻ sinh ra sống, có thể bị thiểu năng trí tuệ, kém phát triển thể chất. Tuy nhiên, với sự phát triển của y học hiện đại, các dị tật bẩm sinh có thể được phát hiện sớm bằng các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Do đó, các bác sĩ BV Phụ sản chọn đề tài khoa học, nhằm tìm ra một quy trình sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh hiệu quả. Bác sĩ CKII Nguyễn Hữu Dự, Giám đốc BV Phụ sản thành phố và bác sĩ CKII Lưu Thị Thanh Đào, Bộ môn Sản, Trường Đại học Y dược Cần Thơ đồng chủ nhiệm đề tài.

Mục tiêu nghiên cứu của đề tài là xác định tỷ lệ và các loại dị tật bẩm sinh có biểu hiện hình thái bên ngoài ở thai phụ có nguy cơ cao được sàng lọc, chẩn đoán trước sinh tại BV Phụ sản TP Cần Thơ từ tháng 4-2016 đến tháng 2-2018. Đồng thời, đánh giá kết quả sàng lọc cũng như tìm hiểu một số yếu tố liên quan đến dị tật bẩm sinh. Các loại dị tật bẩm sinh thai nhi thường gặp gồm bẩm sinh ở hệ thần kinh, rối loạn nhiễm sắc thể, dị tật bẩm sinh hệ cơ xương khớp, dị tật tai, mắt, mặt, cổ, sứt môi, khe hở vòm miệng, tiết niệu… và một số dị tật khác chiếm tỷ lệ thấp.

Theo nhóm tác giả nghiên cứu, những thai phụ có nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh có liên quan đến các yếu tố sau: tuổi dưới 20 hoặc trên 35 tuổi; có tiền sử sinh con dị tật bẩm sinh hoặc sẩy thai liên tiếp trên 3 lần; tiền căn thai chết lưu trên 2 lần; bản thân thai phụ hoặc chồng có tiếp xúc với hóa chất độc hại như thuốc bảo vệ thực vật, các hóa chất như thủy ngân, benzen và tác nhân vật lý hoặc thuốc lá, rượu bia, ma túy. Thai phụ mắc bệnh nội khoa như tiểu đường, bướu giáp, ung thư, động kinh hoặc tử cung dị dạng cũng có nguy cơ sinh con dị tật. Ngoài ra, những thai phụ có nguy cơ trong chính thai kỳ lần này như: thai phụ bị nhiễm trùng trong 3 tháng đầu thai kỳ gồm vi-rút cúm, rubella, vi khuẩn (giang mai) hoặc tác nhân ký sinh trùng; sử dụng các loại dược phẩm chống chỉ định trong thai kỳ; tình trạng thai kỳ thiểu ối, đa ối, đa thai; thai phụ có dị tật bẩm sinh biểu hiện hình thái bên ngoài…

Nhóm tác giả nghiên cứu cũng nhận thấy, tỷ lệ dị tật ở nhóm mang thai lần đầu cao hơn; trình độ học vấn cũng liên quan đến tỷ lệ dị tật thai: học vấn càng cao thì tỷ lệ dị tật càng thấp; tỷ lệ dị tật thai ở thai phụ sinh sống ở nông thôn cao hơn so với ở thành thị; nhóm thai phụ có tiếp xúc với hóa chất, rượu bia, thuốc lá, có tiền sử sẩy thai cũng có tỷ lệ dị tật thai cao hơn so với nhóm còn lại.

Từ kết quả nghiên cứu, nhóm nghiên cứu kiến nghị: ngành chức năng và các cấp, các ngành cần chú trọng tuyên truyền nâng cao nhận thức của cộng đồng, nhất là đối với nhóm thai phụ có nguy cơ cao. Trong quy trình sàng lọc trước sinh, siêu âm là phương pháp hữu hiệu ghi nhận các dị tật có biểu hiện hình thái bên ngoài. Do vậy, các đơn vị y tế cơ sở cần nâng cao năng lực cho đội ngũ cán bộ y tế trong việc siêu âm để tầm soát, sàng lọc cho thai phụ trong quá trình khám thai. Ngoài ra, các cặp vợ chồng chuẩn bị mang thai cần hạn chế tiếp xúc các tác nhân tiềm ẩn nguy cơ gây dị tật bẩm sinh thai.

Đề tài nghiên cứu được các thành viên hội đồng và cán bộ phản biện đánh giá cao. Thạc sĩ – bác sĩ Trịnh Nhựt Thư Hương, Phó Khoa Chăm sóc trước sinh – BV Từ Dũ, đánh giá, điểm mạnh của đề tài là xác định được mối liên quan dẫn đến nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai, đồng thời, BV đã thực hiện nhiều kỹ thuật hiện đại trong quy trình sàng lọc, đủ điều kiện cung cấp dịch vụ sàng lọc, chẩn đoán trước sinh cho thai phụ vùng ĐBSCL. Đề tài có ý nghĩa rất lớn đối với cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng giống nòi.

Bác sĩ CKII Nguyễn Duy Linh, Phó Giám đốc BV Quốc tế Phương Châu, cũng đánh giá cao tính bài bản của công trình nghiên cứu. Với điều kiện năng lực chuyên môn của BV Phụ sản thành phố cùng quy trình sàng lọc trước sinh hợp lý không chỉ giúp người dân thành phố mà cả ở nông thôn dễ dàng được tiếp cận các dịch vụ sàng lọc để phát hiện kịp thời những bất thường của thai kỳ. Từ kết quả nghiên cứu này, quy trình sàng lọc trước sinh của BV cần thiết chuyển giao cho các đơn vị y tế trong vùng, giúp người dân được tiếp cận dịch vụ tại Cần Thơ với chi phí hợp lý, vừa giảm tải cho tuyến trên.

Theo bác sĩ Nguyễn Thị Bé Năm, Giám đốc Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản thành phố, để mở rộng hiệu quả ứng dụng của đề tài nghiên cứu tại cộng đồng, đề nghị BV nói riêng, ngành chức năng nói chung, chú trọng đào tạo, nâng cao năng lực cho mạng lưới cán bộ chăm sóc sức khỏe sinh sản, trên cơ sở phát huy điều kiện cơ sở vật chất, trang thiết bị của tuyến y tế cơ sở, góp phần nâng cao hiệu quả chăm sóc sức khỏe sinh sản tại cộng đồng, để chị em trong thai kỳ được tiếp cận các dịch vụ chăm sóc, quản lý thai kỳ chặt chẽ, phát hiện sớm và xử lý kịp thời với những trường hợp nguy cơ cao dị tật bẩm sinh.

THU SƯƠNG