Rớt nước mắt trước những em bé mắc bệnh hiếm

Bố mẹ của bé Lâm đã dũng cảm vượt qua đau đớn, sợ hãi, trải qua hơn 2 năm cùng con chiến đấu với bệnh tật. Ảnh: Ảnh trưng bày tại hội nghị

Đây là thông tin được đưa ra tại Hội nghị Di truyền Y học Việt Nam – Bắc Mỹ lần 2 diễn ra tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ ngày 5- 6.11.

Chi phí chữa trị đắt đỏ

Bé Nguyễn Lâm (2,5 tuổi) được các BS phát hiện ra căn bệnh ứ động thể tiêu bào hiếm gặp Pompe từ khi 5 tháng tuổi. Chị Trang- mẹ bé Lâm chia sẻ khi được đưa đến Bệnh viện Nhi TW, bé Lâm đã trong tình trạng tim phì đại, giãn và chức năng suy giảm rất trầm trọng.

"Lúc gia đình biết cháu mắc căn bệnh hiếm, chúng tôi vô cùng hoang mang. Thấy con đứng trên bờ vực bị suy tim và có thể không qua khỏi, ai nấy đều cảm tưởng sắp gục ngã. Thương cháu, bố chồng tôi thốt lên: “Thôi bố chẳng cần tim mình nữa. Bố cho cháu tim để cháu được sống”- chị Trang rớt nước mắt kể lại.

Căn bệnh mà Lâm đang mang trong mình là bệnh về rối loạn chuyển hóa. Người thân của cháu càng thất vọng hơn khi biết rằng trên thế giới mới phát hiện 5- 10.000 người mắc căn bệnh hiếm gặp này, rằng việc điều trị còn nhiều khó khăn và rất tốn kém, kinh phí điều trị thường lên đến 1,5 tỉ đồng mỗi năm. May mắn thay, thuốc điều trị của cháu được tài trợ nên đã giảm được gánh nặng kinh tế cho gia đình.

Trường hợp của Lâm chỉ là một trong số những bệnh nhi đang được theo dõi, điều trị bệnh hiếm tại BV Nhi TƯ. Những câu chuyện xúc động về các cháu bé mắc bệnh hiếm, thậm chí đã được viết thành sách, hình ảnh về cuộc chiến đấu với bệnh tật của các cháu được trưng bày tại hội nghị.

Chuyên gia quốc tế trình bày báo cáo tại hội nghị. Ảnh: T.L

7.000 căn bệnh hiếm khác nhau

GS.TS Lê Thanh Hải, Giám đốc Bệnh viện Nhi TW cho biết, có tới hơn 7.000 các căn bệnh hiếm khác nhau đã được ghi nhận trên thế giới, với khoảng hơn 300 triệu người mắc bệnh (cao gấp hơn 3 lần dân số của nước ta), trong đó 90% trong số họ chưa có giải pháp trong việc điều trị (chưa có thuốc điều trị bệnh) gây nên những thách thức lớn về mặt tiếp cận chẩn đoán và điều trị. Bên cạnh đó, có tới 80% các bệnh hiếm là bệnh di truyền, tức là biểu hiện bệnh suốt đời mặc dù các triệu chứng có thể không xuất hiện ngay.

“Ngoài gánh nặng gây tử vong ở trẻ em thì các bệnh di truyền cũng chiếm tỷ lệ cao trong số các nguyên nhân phải nhập viện nội trú ở các bệnh viện trẻ em”- Giám đốc Bệnh viện Nhi TW nhấn mạnh.

Hội nghị thu hút sự quan tâm của nhiều chuyên gia quốc tế. Ảnh: T.L

Theo số liệu của Tổ chức Y tế thế giới, tỷ lệ tử vong do các bất thường bẩm sinh ở trẻ em Việt Nam dưới 5 tuổi năm 2015 là 16%, đứng hàng thứ hai sau đẻ non.

Cùng với những thành tựu của hóa sinh và sinh học phân tử thì di truyền y học ngày càng trở thành một bộ phận quan trọng giúp chúng ta hiểu biết về hầu hết các bệnh lý, và là cơ sở khoa học để phát triển các phương pháp điều trị mới.

Giám đốc Lê Thanh Hải cho hay, sau chuyến đến thăm BV Nhi TW của GS Rodney Howell, Chủ tịch Hiệp hội Quốc tế về sàng lọc sơ sinh và các chuyên gia, các nhà khoa học đến từ Hợp Chủng Quốc Hoa Kỳ, các chuyên gia Di truyền Y học từ Hoa Kỳ và Canada đã hỗ trợ đắc lực cho Bệnh viện Nhi TW trong công tác đào tạo, chẩn đoán và tư vấn di truyền.

T.Linh