Quảng Ninh: Bé sơ sinh mắc bệnh hiếm gặp, vảy trắng bao bọc toàn thân

Ngày 7-10, Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho biết bệnh viện này có một trẻ sơ sinh toàn thân phủ một lớp dày trắng đục, rạn nứt thành từng mảng do mắc chứng da vảy cá bẩm sinh.

Bé trai mới sinh ngày 4-10 mắc bệnh hiếm, toàn thân bọc vảy trắng cứng - Ảnh: Bệnh viện cung cấp

Bé trai này ra đời ngày 4/10 tại Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh, sinh thường khi khi thai được 34 tuần 5 ngày. Mẹ cháu bé là phụ nữ người dân tộc Dao 27 tuổi (trú huyện Vân Đồn), sinh con lần thứ 6.

Lần mang thai này, sản phụ không khám theo dõi thai, không làm sàng lọc.

Bác sĩ Nguyễn Quốc Hùng, Giám đốc Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh cho biết, bệnh viện đang điều trị cho bé trai sinh non mắc bệnh lý rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis, một căn bệnh hiếm gặp chỉ gặp ở 1/500.000 ca.Cũng theo bác sĩ Hùng, bệnh ở thể nặng nhất trong 9 thể của bệnh lý này nên cần có thời gian điều trị lâu dài.

Nguyên nhân của loại bệnh này là do đột biến gen lặn trên NST số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da - là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da. Thiếu hụt hoặc vắng mặt protein ABCA12 tại lớp da, khiến cho lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào làm lớp sừng ngày càng dày, cứng.

Hiện các bác sĩ đang chăm sóc cho bé bằng bôi kem, giữ ẩm, chống nhiễm khuẩn, đắp gạc và tăng cường thể chất cho bé. Nhưng do các vết nứt khiến bé đau đớn nên khóc nhiều, các bác sĩ phải dùng cả thuốc an thần cho bé.

Linh Chi (T/h)