Phẫu thuật cho những đứa trẻ mắc phải bệnh hiếm gặp

Bé T.P. (17 tháng tuổi) bị dính khớp trán, não úng thủy, thoát vị não chẩm ngay từ lúc sinh ra. Bệnh nhi được phẫu thuật đặt dẫn lưu não thất và ổ bụng do não úng thủy sau sinh 2 tuần và mổ cắt khối thoát vị não chẩm lúc 6 tháng tuổi.

“Lúc đó chúng tôi rất sợ, sốc và hụt hẫng. Vợ tôi khóc suốt, không biết con mình sẽ như thế nào với đoạn đời còn lại khi có hình hài kỳ dị với quả đầu to bất thường, mặt bị biến dạng. Cô ấy khóc đến nỗi gia đình sợ cô ấy bị trầm cảm, làm điều dại dột.

Hàng xóm, người quen dị nghị nhưng vợ chồng tôi động viên nhau, cố gắng vượt qua cú sốc tâm lý để chăm lo, chữa trị cho con" cha bé T.A nhớ lại và cho biết, họ đã đưa bé đến Bệnh viện (BV) Nhi đồng 2 (TP.HCM) cầu cứu.

Lần phẫu thuật này, các bác sĩ của khoa Ngoại Thần kinh mổ tạo hình trán, ổ mắt để chỉnh hình dị tật dính khớp sọ trán. Hiện tình trạng sưng ở vùng đầu bệnh nhi đã giảm dần sau 2 tuần phẫu thuật và đang hồi phục tốt, nhận thức và sinh hoạt bình thường.

Các bác sĩ tiến hành phẫu thuật tạo hình hộp sọ cho bệnh nhi.

Trường hợp thứ 2 là bé G.K (13 tháng tuổi) nhập viện vì tình trạng não úng thủy và dính toàn bộ khớp sọ. Trước đó bé đã được phẫu thuật đặt dẫn lưu não thất - ổ bụng lúc 3 tháng tuổi và phẫu thuật mở rộng sọ chẩm lúc 9 tháng tuổi. Bệnh nhi vẫn đang trong giai đoạn hậu phẫu sau ca mổ tạo hình, mở rộng trán ổ mắt.

Nhớ lại quá trình mang thai, mẹ bé K. cho biết chị có đi siêu âm thai nhưng không phát hiện bất thường. Sau khi sinh thấy con thở khó và nhiễm trùng gia đình đã đưa đến BV tỉnh rồi được chuyển lên tuyến trên.

Xuất viện về nhà, khoảng 3 tuần sau thì gia đình hốt hoảng khi thấy đầu bé ngày càng to ra nên đưa bé trở lại BV Nhi Đồng 2.

“Sau ca mổ, giờ con tôi được thay đổi hình dáng bên ngoài. Đầu của con không còn bất thường như trước nữa. Mổ xong, vận động của con dù hơi chậm so với trẻ khác nhưng nhận thức của con rất bình thường”, cha bé K. xúc động cho biết.

Theo Ths.BS Đặng Đỗ Thanh Cần, Trưởng khoa Ngoại Thần kinh, BV Nhi Đồng 2, dính khớp sọ là một bệnh lý gây ảnh hưởng rất lớn đến chức năng thẩm mỹ, thần kinh, vận động và khả năng sống ở trẻ. Đây là dị tật tương đối ít gặp ở trẻ em, tần suất 6/10.000 trẻ. Nguyên nhân do dính sớm các khớp sọ trong thời kì bào thai.

Dị tật này đôi khi kèm với nhiều dị tật khác ở vùng hàm mặt, đường hô hấp trên, ở các chi tạo thành những hội chứng bệnh rất phức tạp. Đặc biệt, dính khớp sọ thể phức tạp có thể đi kèm với tật não úng thủy trong 30-50% trường hợp, càng kéo dài thời gian điều trị, ảnh hưởng trực tiếp đến chức năng thần kinh và có thể gây thiệt mạng cho trẻ nếu không điều trị kịp thời.

Một trong hai bệnh nhi khỏe mạnh sau ca phẫu thuật, đầu không còn biến dạng.

Còn Th.BS Phạm Ngọc Thạch, Phó giám đốc BV Nhi Đồng 2 cho biết, hiện nay không có nhiều cơ sở y tế tại Việt Nam thực hiện điều trị bệnh lý này vì tính chất phức tạp cũng như điều kiện phẫu thuật.

Khoảng 5 năm trước đây, nhiều gia đình phải đưa con ra nước ngoài như Mỹ, Singapore để được điều trị với chi phí hàng tỷ đồng và phải đi lại nhiều lần. Nhiều bố mẹ không có điều kiện điều trị đành phải đưa con về và bất lực nhìn con chết dần mòn trong đau đớn.

Trong những năm gần đây, khoa Ngoại Thần kinh của BV cùng ekip đã từng bước tiến hành phẫu thuật tạo hình cho bệnh nhi dị dạng sọ mặt.

“Điều trị chủ yếu là phẫu thuật cắt bỏ các đường khớp bị dính, tạo hình lại một phần hay toàn bộ hộp sọ, giải phóng sự chèn ép tạo không gian để não bộ phát triển, cải thiện thẩm mỹ cho trẻ sớm, giúp trẻ hòa nhập cuộc sống tốt hơn.

Về mặt chức năng, phẫu thuật giúp cải thiện phát triển tâm thần – vận động theo lứa tuổi, tránh tổn thương thị giác không phục hồi. Đồng thời cứu sống những trẻ bị dính khớp sọ nặng, phức tạp gây tăng áp lực nội sọ sớm” – bác sĩ Cần nói.

Mộc Lê