Phát hiện sớm và cách sàng lọc người mang gen bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh)

Hiện nay có 4 phương pháp xét nghiệm kiểm tra nguy cơ mắc bệnh. (Ảnh minh họa)

Sàng lọc người mang gen bệnh Thalassemia

Chẩn đoán các thể bệnh tan máu bẩm sinh được thực hiện dựa trên đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng. Các xét nghiệm máu như công thức máu, quan sát tiêu bản máu dưới kính hiển vi và điện di huyết sắc tố (Hemoglobin) có thể giúp sàng bệnh Thalassemia một cách hiệu quả.

Những đối tượng cần xét nghiệm kiểm tra Thalassemia:

- Tất cả những người thân của người đang mắc Thalassemia, vì căn bản đây là căn bệnh di truyền.

- Người thực hiện xét nghiệm tổng phân tích máu có những thông số: MCH < 28pg (ug), MCV < 85 fL).

- Sàng lọc Thalassemia trước hôn nhân để có những biện pháp can thiệp ngay từ giai đoạn đầu.

Những phương pháp xét nghiệm kiểm tra bệnh Thalassemia:

Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi

Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi là xét nghiệm cơ bản, quan trọng, đặc biệt đối với các tuyến y tế cơ sở. Các thông số về hồng cầu, đặc biệt là Hb, MCV và MCH được coi là xét nghiệm cung cấp thông tin ban đầu trong chẩn đoán bệnh Thalassemia tại cộng đồng.

Các bất thường hình thái hồng cầu hay gặp trong bệnh tan máu bẩm sinh sau xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi như sau:

- Hồng cầu hình giọt nước (teardrop cell): Gặp trong bệnh Thalassemia, lao, xơ tủy nguyên phát,...

- Hồng cầu bất thường về hình thái (ovalocyte, elliptocyte, spherocyte) thường gặp trong bệnh lý màng hồng cầu do di truyền (bệnh lý Minkowski-Chauffard, hereditary elliptocytosis...), bệnh thiếu máu, thiếu sắt và bệnh Thalassemia.

- Mảnh vỡ hồng cầu (schistocyte) do hồng cầu vỡ, gặp trong tan máu bẩm sinh, đông máu rải rác trong lòng mạch-DIC, mạch máu bị tổn thương, qua van tim nhân tạo, bệnh lý vi mạch, bỏng nặng, sau ghép thận, viêm cầu thận,...

Tế bào máu bình thường và trong bệnh Thalassemia.

Điện di huyết sắc tố

Điện di huyết sắc tố hay còn gọi là điện di hemoglobin là một trong những phương pháp để chẩn đoán bệnh Thalassemia.

Người bệnh nên thực hiện điện di huyết sắc tố trong những trường hợp sau:

- Thiếu máu và bác sĩ đang nghi ngờ nguyên nhân có thể là do hemoglobin bất thường. Cần làm xét nghiệm điện di huyết sắc tố để giúp định hướng chẩn đoán cho bệnh Thalassemia: Alpha Thalassemia hay Beta Thalassemia.

- Trong trường hợp đã mắc bệnh rồi, đây là xét nghiệm giúp theo dõi việc điều trị có hiệu quả hay không.

- Đối với những người đang dự định kết hôn và biết bản thân là người mang đột biến gen của bệnh lý Alpha hay Beta Thalassemia, xét nghiệm này giúp họ xác định khả năng họ di truyền lại bệnh Thalassemia cho thế hệ sau khi cả hai bố mẹ đều mang gen bệnh.

- Kết quả bình thường:

+ Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, nồng độ hemoglobin trong máu bình thường là:

· Hb F (trẻ mới sinh): 50% – 80%

· Hb F (6 tháng tuổi): 8%

· Hb F (hơn 6 tháng tuổi): 1% – 2%

+ Ở người trưởng thành, mức độ bình thường là:

· Hb A: 95% – 98%

· Hb A2: 2% – 3%

· Hb F: Dưới 1%

Phạm vi giá trị bình thường sẽ khác nhau ở các phòng xét nghiệm khác nhau. Một vài phòng xét nghiệm sẽ dùng phương pháp đo lường khác nhau hay mẫu thử khác nhau. Người bệnh cần nói chuyện với bác sĩ về kết quả xét nghiệm điện di huyết sắc tố có ý nghĩa cụ thể gì. Nếu nồng độ hemoglobin bất thường, phương pháp điều trị sẽ phụ thuộc vào nguyên nhân gây ra bệnh. Nếu mắc hội chứng tan máu bẩm sinh, phương pháp đề xuất của bác sĩ phụ thuộc vào bản chất và độ nghiêm trọng của sự rối loạn.

Xét nghiệm ADN

ThS Nguyễn Quang Vinh, Giám đốc Trung tâm Xét nghiệm GENTIS.

Theo ThS. Nguyễn Quang Vinh, Giám đốc Trung tâm Xét nghiệm GENTIS: “Xét nghiệm ADN là kỹ thuật có thể xác định chính xác đặc điểm tổn thương gen tổng hợp chuỗi globin trong Thalassemia. Xét nghiệm này được thực hiện để xác định người lành mang gen bệnh Thalassemia và người mắc bệnh Thalassemia. Đột biến gen alpha globin và beta globin được phát hiện nhờ xét nghiệm ADN bằng kỹ thuật gap-PCR, MLPA, micro-Array và giải trình tự gen”.

ThS. Nguyễn Quang Vinh cũng cho biết, xét nghiệm ADN chỉ có thể thực hiện tại một số cơ sở y tế chuyên khoa. Đặc biệt, xét nghiệm này rất cần thực hiện cho các cặp vợ chồng có nguy cơ trong chẩn đoán trước sinh và trong chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi.

Các kỹ thuật khác

Tuy các phương pháp chẩn đoán bệnh Thalassemia trước sinh truyền thống gồm chọc hút dịch ối, sinh thiết tua rau cho độ chính xác cao giúp chẩn đoán chính xác thể tan máu bẩm sinh Thalassemia, để tiên lượng cho thai nhi và tham vấn cho gia đình. Tuy nhiên, các thủ thuật xâm lấn như chọc ối và sinh thiết gai nhau có thể làm tăng nguy cơ sảy thai (0.5% khi tiến hành chọc ối, 1% cho sinh thiết gai nhau), rò dịch ối, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng,...

Chuyên gia của Liên đoàn Thalassemia thế giới cũng đã nêu thực trạng đáng quan ngại về bệnh tan máu bẩm sinh là nếu không điều trị kịp thời bệnh gây tử vong rất sớm ngay từ khi còn là đứa trẻ; điều trị không đầy đủ thì có thể tử vong khi 15 - 20 tuổi. Tuy nhiên, chi phí điều trị bệnh tan máu bẩm sinh rất tốn kém.

Tin vui cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh Thalassemia có nguy cơ cao sinh con mang bệnh và các bác sĩ hỗ trợ sinh sản là mới đây tạp chí Hỗ trợ Sinh sản và Di truyền (Journal of Assisted Reproduction and Genetics) của Hiệp hội Y học Sinh sản Hoa Kỳ (ASRM) đã đăng tải một nghiên cứu của Việt Nam về phương pháp sàng lọc phôi PGT-M-thalassemia mới. Nghiên cứu được thực hiện bởi nhóm tác giả đến từ Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Bệnh viện Nam học và Hiếm mộn Hà Nội và Công ty Cổ phần Dịch vụ Phân tích Di truyền (GENTIS).

Đây là một phương pháp cho phép phân tích đột biến beta-thalassemia và phân tích di truyền liên kết (sử dụng SNP) đồng thời phân tích bất thường số lượng ở 24 nhiễm sắc thể. Phương pháp này sử dụng sản phẩm WGA cho phép phát hiện bất thường cấu trúc >10 MB cùng với việc làm giàu trình tự đích (TSE) để khuếch đại bộ SNP đặc hiệu cho liên kết với gen HBB. Phương pháp này cho phép giảm thiểu hiện tượng ADO và AP đối với bệnh beta-thalassemia, PGT-M và PGT-A được thực hiện đồng thời trong cùng một lần giải trình tự.

Beta-thalassemia ảnh hưởng đến một lượng lớn người bệnh ở châu Á, vì vậy việc có một xét nghiệm đáng tin cậy, hiệu quả về chi phí và cho phép kết hợp PGT-M và PGT-A trong cùng một xét nghiệm là một bước tiến thực sự cho khu vực châu Á. Không phụ thuộc vào nguyên nhân làm IVF, luôn có một tỷ lệ nhất định phôi mang bất thường NST. Trong khi những người bệnh có nguy cơ mắc bệnh beta thalassemia thường có khả năng sinh sản bình thường, nhưng vẫn sẽ có một tỷ lệ nhất định phôi thất bại làm tổ do nguyên nhân lệch bội. Chính vì vậy, việc kết hợp hai xét nghiệm PGT-M và PGT-A trong cùng một quy trình giúp lựa chọn phôi lưỡng bội và không mang gen gây bệnh thalassemia, quy trình này cũng được áp dụng với các bệnh đơn gen khác.

GENTIS là đơn vị tiên phong về xét nghiệm gen tại Việt Nam, luôn chú trọng vào hoạt động nghiên cứu và phát triển, nhằm không ngừng cải tiến chất lượng các dịch vụ có sẵn song song với xây dựng và đưa ra các dịch vụ mới tiên phong để “ngày càng nâng cao chất lượng thể chất và trí tuệ người Việt”.

Trung tâm Xét nghiệm GENTIS

Bên cạnh cơ sở vật chất đầy đủ, hiện đại, sẵn sàng cho quá trình nghiên cứu cũng như quá trình cải tiến sản phẩm, GENTIS còn tự hào với đội ngũ nhân viên có trình độ cao, tay nghề thành thạo, có đam mê và hiểu biết những tiến bộ về công nghệ, kỹ thuật, liên tục cập nhật những kiến thức mới của ngành trên thế giới. Đặc biệt, GENTIS luôn có Hội đồng khoa học với các chuyên gia là những nhà nghiên cưúgiàu kinh nghiệm.

GENTIS đã và đang tập trung vào triển khai, nhận chuyển giao, nghiên cứu và phát triển các dòng xét nghiệm:

· Các xét nghiệm phân tích bệnh di truyền trên phôi tiền làm tổ (PGT-M): các xét nghiệm đã được đưa vào dịch vụ bao gồm PGT-M cho bệnh Alpha-Thalassemia, Beta-Thalassemia và Teo cơ tủy (SMA)

· Sàng lọc trước sinh không xâm lấn - NIPT: đã hoàn thành quá trình nhận chuyển giao công nghệ từ Illumina – trở thành đối tác của Illumina tại Việt Nam về xét nghiệm NIPT.

Sứ mệnh của GENTIS chính là không ngừng phát triển để trở thành đơn vị tiên phong trong lĩnh vực xét nghiệm gen, áp dụng những công nghệ xét nghiệm tiên tiến để phục vụ cho khách hàng.