Niềm tin mới cho những cặp vợ chồng sinh con ra là bệnh đeo bám

Vợ chồng chị Trần Thị Cài ở Nam Định sinh hai người con nhưng thật trớ trêu cả hai đều mắc bệnh teo cơ tủy (SMA tuýp II) do vợ chồng chị đều mang gen bệnh di truyền này.

Teo cơ tủy là bệnh thần kinh - cơ, do đột biến gen SMN và di truyền lặn trên nhiễm sắc thể số 5. Bệnh được đặc trưng bởi sự thoái hóa của các tế bào thần kinh vận động ở sừng trước tủy sống, dẫn đến suy yếu và teo cơ đối xứng.

Người làm cha, làm mẹ luôn mong muốn con được sống vui vẻ, khỏe mạnh, nên vợ chồng chị Cài đã đưa con đi chữa trị ở nhiều nơi nhưng không có kết quả. Đặc biệt, nếu vợ chồng chị sinh thêm con thì khả năng con tiếp theo cũng mang bệnh này.

Hiện bệnh chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, chủ yếu là điều trị triệu chứng, phòng ngừa các biến chứng và hỗ trợ chức năng sống cho người bệnh. Với thu nhập ít ỏi của hai vợ chồng, hoàn cảnh gia đình vốn đã khó khăn nay lại càng khó khăn và áp lực.

Hai vợ chồng chỉ biết động viên nhau rằng hãy cùng nhau cố gắng, chỉ mong con luôn khỏe mạnh, không yếu dần nữa. Vợ chồng chị Cài chỉ ước mơ có một đứa con khỏe mạnh để có thể an ủi, đỡ đần bố mẹ và chăm lo cho hai anh tưởng chừng như quá xa vời.

Chị Cài biết đến chương trình “Vì một niềm tin về hạnh phúc” của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội miễn phí toàn bộ dịch vụ khám, chẩn đoán di truyền tiền làm tổ, sàng lọc gen bệnh hiếm, thụ tinh trong ống nghiệm cho những cặp vợ chồng không may mắn mang gen bệnh.

Anh Q. và cô con gái lớn mang bệnh từ gen lặn của cha mẹ.

Ngày lên bệnh viện, vợ chồng chị Cài hồi hộp vô cùng. Gia đình chị may mắn đủ điều kiện tham gia chương trình. Sau khi làm thụ tinh trong ống nghiệm,bác sĩ sàng lọc chọn các phôi khỏe mạnh nhất và truyền phôi cho chị Cài. May mắn, thai kỳ ổn định chị Cài sinh đôi 2 em bé đáng yêu, khỏe mạnh, điều mà hai anh chị chưa bao giờ nghĩ có thể trở thành hiện thực là đứa con khỏe mạnh thật sự.

Hay như trường hợp anh Quang và chị Thúy - làm công nhân ở Hưng Yên. Anh chị sinh con đầu lòng, nhưng bé không đi được, 2 vợ chồng bắt xe khách đưa con lên Hà Nội khám và hết sức đau lòng khi nghe bác sĩ kết luận con bị mang gen đột biến gây ra thoái hóa cơ tủy. Bác sĩ nói bệnh này không chữa được, về chỉ chăm sóc con và cho con đi tập vật lý trị liệu.

Tuy cả 2 vợ chồng đều làm công nhân, thu nhập thấp nhưng cũng đã cố gắng thu xếp kinh tế, ngay lập tức đưa con đi chữa bệnh, mỗi tháng tập vật lý trị liệu cho con hết hơn 2 triệu đồng, nhưng cũng không có tiến triển gì mà mỗi lần đưa con đi tập, một trong hai bố mẹ lại phải nghỉ việc. Hoàn cảnh đã khó khăn nay lại càng khó khăn hơn.

Gia đình hụt hẫng khi nghe bác sĩ chia sẻ rằng trường hợp bố và mẹ đều là người mang gen lặn, nguy cơ sinh con bị bệnh là rất cao. Vợ chồng anh Quang nghĩ rằng chắc mình không dám sinh thêm con vì sợ bé mang bệnh.

PGS Nguyễn Duy Ánh chia sẻ về các trường hợp vợ chồng mang gen lặn.

Đến năm 2020, anh Quang và vợ tham gia vào chương trình hỗ trợ của BV Phụ sản Hà Nội cho các cặp vợ chồng mang gen lặn. Vợ chồng anh Quang đón thêm một đứa con hoàn toàn khỏe mạnh.

Theo PGS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, có rất nhiều cặp vợ chồng mang gen lặn tìm tới bệnh viện với hi vọng có con. Tuy nhiên, khi nghe về quá trình điều trị họ lại ngậm ngùi ra về vì chi phí quá lớn. Từ đó, bệnh viện đã xây dựng quỹ "Vì một niềm tin về hạnh phúc" để hỗ trợ các cặp vợ chồng mang gen lặn như gia đình anh Quang, chị Cài.

Sau 3 năm, đã có 21 cặp vợ chồng tham gia chương trình này. PGS Nguyễn Duy Ánh cho biết tiêu chí của các cặp vợ chồng được bệnh viện đặt ra rõ ràng. Những lần tới thăm gia đình họ, bác sĩ cũng xót xa vì họ đều là những cặp vợ chồng trẻ vô cùng khó khăn vì con ốm, cha mẹ cũng ốm, công việc không có thu nhập.

Việc hỗ trợ sinh con khỏe mạnh ngoài sàng lọc gen thì bác sĩ phải làm hỗ trợ sinh sản, không thể mang thai tự nhiên như các cặp vợ chồng khác.

Kết quả thụ tinh trong ống nghiệm phôi thai thành công bác sĩ còn phải sàng lọc chọn từng phôi khỏe mạnh.

PGS Ánh cho biết có những "mẻ phôi" bác sĩ phải bỏ đi hết vì không được phôi nào khỏe. Gia đình người bệnh đau buồn, bác sĩ cũng buồn đau vì tiếc. Để làm một lần như vậy, chi phí vài trăm triệu đồng nhưng không thành công.

Tuy nhiên, những gia đình thành công thì gia đình và bệnh viện đều mừng. Đến nay, những đứa trẻ sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh. Bé được khám sàng lọc, lấy máu xét nghiệm và trao cho gia đình là những đứa trẻ thực sự khỏe mạnh.

Trong thời gian qua, quỹ 'Vì một niềm tin về hạnh phúc' của bệnh viện đã hỗ trợ 21 cặp vợ chồng.

Để chương trình “Vì một niềm tin về hạnh phúc" được lan tỏa rộng hơn các giá trị nhân đạo, đồng thời vận động đông đảo các tấm lòng hảo tâm, cơ quan, tổ chức chung tay góp sức vì cộng đồng, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội đã triển khai ký kết hợp tác cùng Quỹ Tấm lòng Việt – Đài Truyền hình Việt Nam.

PGS Ánh cho biết qua Quỹ Tấm lòng Việt sẽ nhận được nhiều hỗ trợ của cộng đồng, mạnh thường quân hơn để nhiều gia đình mang gen lặn có cơ hội sinh con khỏe mạnh.

K.Chi