Nghị lực sống của những người mắc hội chứng 'người lùn, đầu chim'

Một buổi chiều, Guirgis, cây viết tự do sinh sống tại Australia, mở lại cuốn album cũ của gia đình. Đôi mắt cô lướt qua những khung ảnh cũ, nhanh chóng dừng lại ở bức ảnh đen trắng khi còn bé. Đầu cô bé xíu, đôi tai nhỏ cùng phần trán nhô ra.

Ký ức của Guirgis luôn ám ảnh bởi những lần ra vào bệnh viện, ánh mắt dòm ngó và tiếng xì xào to nhỏ mỗi khi cô đi qua. Guirgis đã sống như thế trong cả tuổi thơ với hội chứng Seckel mà người ta hay gọi "người lùn, đầu chim".

Thời thơ ấu ám ảnh

Ngày ở bệnh viện, những ống kim tiêm liên tục châm vào cánh tay bé nhỏ của Guirgis để lấy máu xét nghiệm. Cô bị chuyển đi từ phòng này đến phòng khác. Với cô, hành lang bệnh viện luôn lạnh lẽo và sặc mùi thuốc khử trùng.

Bác sĩ thường dùng búa cao su để kiểm tra phản xạ của cô. Ông ấy gõ nhẹ vào đầu gối, chân cô vung lên. Đó là dấu hiệu của phản xạ tốt. Sau đó, Guirgis được chuyển sang phòng khác để đo cân nặng và chiều cao. Đó là những gì mà phần lớn người mắc hội chứng Seckel phải trải qua.

Năm 9 tuổi, Guirgis có bước phát triển như những bạn đồng trang lứa. Cô hạnh phúc vì mình không còn là đứa trẻ thấp bé nhất nữa. Tuy nhiên, điều đó không kéo dài lâu và sớm dừng lại. Cuối cùng, cô chỉ cao hơn 1,2 m.

Bức ảnh Guirgis lúc nhỏ. Ảnh: Eurekastreet.

Gia đình của Guirgis cũng thuộc dạng thấp bé. Vì vậy, cô cảm thấy thoải mái khi sống cùng họ. Nhưng mỗi lần xuất hiện ở nơi đông người, nhiều cặp mắt đổ dồn ánh nhìn về phía Guirgis. Họ không thể nhận biết rằng cô là trẻ con hay người lớn.

Có lần, một cô bé hỏi Guirgis: "Sao cô nhỏ thế?". Cô đáp: "Mẹ cô đã cho cô vào máy giặt để thu nhỏ lại đấy". Cô bé ấy ngạc nhiên còn Guirgis phá lên cười. Guirgis luôn lạc quan và biết cách trêu đùa. Đó là điều giúp cô có thể truyền cảm hứng cho nhiều người khác vượt qua khó khăn như hiện tại.

Dù vậy, Guirgis cũng không thể tránh khỏi những phút chạnh lòng. Họ cười nhạo và gọi cô là "người lùn" ở nơi công cộng.

"Lời chế nhạo độc ác đó đến từ những kẻ ngu dốt. Họ không hiểu rằng mọi người đều có ngoại hình khác nhau. Tôi sẽ phớt lờ những lời chế giễu, xúc phạm và không để họ thấy mình tổn thương như thế nào, dù đó là những lời như cắt vào tim", Guirgis chia sẻ.

Cũng có khoảng thời gian Guirgis gắn liền 2 chữ "người lùn" với hình ảnh của những chú lùn được tung lên không trung trong buổi biểu diễn xiếc. Cô nghĩ rằng mình và những người đồng cảnh ngộ là những con quái vật của tạo hóa.

Nhưng sau cùng, Guirgis không thấy mình nhỏ bé. Dưới thân hình đó, cô có thể làm nhiều điều lớn lao khác. Cô nghĩ rằng mình cũng như bao người khác, được gắn kết với xã hội bởi sợi dây nhân văn dù bản thân có nhiều sự khác biệt.

Điều phi thường

Hội chứng Seckel khiến Guirgis trở nên đặc biệt. Điều này phần nào mang lại những ưu điểm. "Nó giúp tôi trở thành một người giàu lòng trắc ẩn. Tôi có thể nhìn ra những sự khác biệt của người khác và thông cảm với họ. Tôi cũng biết cách chấp nhận", Guirgis nói.

"Dù khi sinh ra, tôi là một người lùn, nhưng tôi không mãi mãi như vậy. Tôi là người có tinh thần tự do sáng tạo, tôi từ chối bất cứ biệt danh nào mà người khác đặt cho mình. Tôi không để tình trạng sức khỏe ảnh hưởng đến mình. Thay vào đó, tôi tạo ra bản sắc riêng", Guirgis nói thêm.

Jared Willis, (Mỹ), mắc hội chứng Seckel, cũng trở thành nguồn cảm hứng cho những người xung quanh.

"Khi Willis được sinh ra, bác sĩ nói rằng không biết liệu có thể đi bộ, nói chuyện, bò hay sống được bao lâu. Nhưng giờ đây, nó đã 19 tuổi và có thể làm được nhiều điều hơn thế", mẹ Willis chia sẻ.

Jared Willis mắc hội chứng hiếm gặp nhưng luôn lạc quan, nhiều tài lẻ. Ảnh: KTRK.

Chàng trai này đã tốt nghiệp trường Clear Falls. Anh được nhận xét là người có nhân cách tuyệt vời và luôn yêu thương mọi người. Thậm chí, Willis còn sở hữu nhiều tài lẻ. Anh yêu thích Elvis Presley, người được mệnh danh là vua của dòng nhạc Rock and Roll. Willis sẵn sàng mang lại không khí vui vẻ cho mọi người bằng khả năng tự đánh guitar và hát.

Ngoài ra, anh còn tham gia các đội tuyển bóng rổ, bowling dành cho những vận động viên khuyết tật. Khả năng vẽ tranh của Willis cũng rất ấn tượng. Một trong số những bức tranh của anh được đấu giá lên đến 1.000 USD. Anh đã ủng hộ số tiền này cho tổ chức phi lợi nhuận Awakening Minds Art.

Trong bài phát biểu tốt nghiệp, Willis chia sẻ nhiều về cách anh vượt qua những khó khăn trong cuộc sống. Anh luôn tiến về phía trước và làm tốt mọi thứ. Điều đó khiến anh được mọi người yêu quý.

Như nhà văn Helen Keller đã từng nói: Hãy đối mặt với những khiếm khuyết của bạn và thừa nhận chúng. Nhưng đừng để chúng làm chủ bạn. Hãy để chúng dạy cho bạn sự kiên nhẫn, ngọt ngào và sáng suốt.

Đó là cách Guirgis hay Willis, những người mắc hội chứng Seckel hiếm gặp, sống một cuộc đời khiến người khác phải ngưỡng mộ. Những trở ngại có thể khiến họ không thể sống như một người bình thường. Nhưng một số người đã và đang sống một cuộc đời phi thường.

Theo Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Mỹ, hội chứng Seckel là rối loạn di truyền khiến người mắc chậm phát triển. Đây là hội chứng hiếm gặp trên thế giới, do di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể số 3 và số 18.

Đặc điểm chung nhận dạng của những bé mắc hội chứng này là vóc dáng thấp bé, nhẹ cân lúc sinh, kích thước đầu rất nhỏ, não nhỏ, trán thụt, mắt to, tai đóng thấp, mũi nhô ra có hình như mỏ chim, cằm tương đối nhỏ. Vì vậy, nó còn được gọi là hội chứng "người lùn, đầu chim".

Không chỉ vậy, tất cả bệnh nhân mắc hội chứng Seckel còn chậm phát triển về mặt trí tuệ. Hơn 50% người mắc có IQ thấp hơn 50. Việt Nam ghi nhận vài trường hợp mắc hội chứng này, hầu hết đều đã qua đời.

Cậu bé duy nhất trên thế giới mắc bệnh lùn hiếm gặp Jacob Walker, sống ở Virginia, Mỹ, được sinh ra với một dạng lùn hiếm gặp có tên là Opsismodysplasia.

Hoàng Ân