Nên tầm soát phát hiện sớm bệnh FH có tính gia đình ở trẻ em

Đây là bệnh di truyền chuyển hóa thường gặp với tỷ lệ lưu hành bệnh trong cộng đồng là 1/200 người. Các nhà khoa học khuyến cáo, nếu bố mẹ mắc bệnh FH thể đồng hợp tử thì 100% trẻ sinh ra sẽ mắc bệnh FH. Trường hợp bố mẹ mắc bệnh FH thể dị hợp tử thì 50% trẻ sinh ra sẽ mắc bệnh FH. Điều này cũng có nghĩa, khi đã phát hiện một người mắc bệnh FH, việc sàng lọc bệnh FH cho các thành viên khác trong gia đình là cần thiết.

Theo số liệu thống kê chưa đầy đủ, ước tính tại Việt Nam có gần 500.000 người mắc căn bệnh này và đại đa số bệnh nhân chưa được chẩn đoán sớm và không được điều trị thích hợp. Do vậy, các biến cố xơ vữa mạch máu, như bệnh mạch vành và tai biến mạch não ở bệnh nhân mắc FH chiếm tỷ lệ rất cao; nhiều người trong số họ bị tổn thương mạch nghiêm trọng. Các nghiên cứu gần đây cho thấy nguy cơ biến cố tim mạch sớm ở bệnh nhân mắc bệnh FH cao gấp từ 10 đến 13 lần so với người không mắc bệnh FH.

Theo PGS, TS Phạm Mạnh Hùng, Viện trưởng Viện Tim mạch, Bệnh viện Bạch Mai: Bệnh FH có thể được ngăn chặn nếu bệnh nhân được phát hiện sớm và điều trị hạ lipid máu tích cực. Các biện pháp điều trị bao gồm: Chế độ ăn kiêng chất béo, sử dụng thuốc hạ lipid máu, như: Statin, ezetimibe, thuốc kháng PCSK9... Bệnh nhân cần tìm đến những cơ sở uy tín, trong đó có Viện Tim mạch, Bệnh viện Bạch Mai để khám và điều trị. Viện Tim mạch, Bệnh viện Bạch Mai là cơ sở y tế đầu tiên ở nước ta được xây dựng thực hiện chương trình quản lý bệnh FH với sự tham gia trực tiếp của các chuyên gia y tế đầu ngành trong nước và sự hỗ trợ của các nhà khoa học có uy tín trên thế giới; nơi đã chẩn đoán và điều trị nhiều bệnh nhân mắc bệnh FH.

VĂN THI