Mang thai những tháng đầu - thời điểm vàng dành cho sàng lọc trước sinh

Khi mẹ vui mừng đón tin con yêu cũng là lúc mẹ cần tìm hiểu rõ về việc quản lý thai kỳ (Ảnh minh họa)

Khi mẹ bắt đầu công trình tìm hiểu mọi thứ để có một hành trình thai kỳ khỏe mạnh cho cả hai mẹ con, có một điều mẹ cần đặc biệt lưu ý, đó là sàng lọc trước sinh để ngăn ngừa các loại dị tật bẩm sinh cho bé yêu.

Sàng lọc trước sinh - vì sao không thể bỏ qua?

Chị Mai P (Hà Nội) chia sẻ: “Ngày nhỏ, mình vẫn hay được nghe bố mẹ kể chuyện khi sinh nở 3 chị em nhà mình. Lần lượt cả 3 chị em, đứa nào cũng vậy, cứ con vừa lọt lòng, bố lại lao vào để kiểm tra ngay, không phải xem con bao nhiêu cân, con trai hay con gái, mà là xem con có đủ mặt mũi chân tay không, có bình thường không. Thấy con khỏe mạnh, bình thường rồi thì mới thở phào. Thời ngày xưa các cụ chưa có các biện pháp siêu âm, hay xét nghiệm sàng lọc trước sinh như bây giờ, thành thử suốt 9 tháng 10 ngày cứ lo ngay ngáy, cho đến khi nào con sinh ra vẹn nguyên hình hài mới an tâm.

Mình mang bầu đứa con đầu tiên, cũng như bao bà mẹ khác, cũng tìm hiểu thông tin về sức khỏe thai kỳ bằng cách mua sách đọc và lên mạng tìm hiểu. Ngoài các vấn đề thông thường như dinh dưỡng, ăn uống, luyện tập như thế nào, mình đặc biệt lưu ý phần sàng lọc dị tật và tiêm phòng vắc xin. Bởi vì sau khi tìm hiểu thông tin thì mình thấy rằng, số lượng trẻ em bị mắc dị tật bẩm sinh ở nước ta khá cao. Mà trong số đó, có rất nhiều bố mẹ khỏe mạnh bình thường, sinh con ra lại vẫn bị dị tật. Mình rất lo sợ, không bao giờ muốn những chuyện không may xảy đến với gia đình mình. Nên mình đã tìm hiểu kỹ, hỏi bác sĩ, và xin được đăng ký đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc trước sinh”.

Tỷ lệ dị tật bẩm sinh của nước ta so với thế giới khá cao

Những lo lắng của chị P có lẽ cũng là nỗi lo lắng chung của biết bao ông bố, bà mẹ đang chuẩn bị đón con yêu chào đời. Trên thực tế, các con số về trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh được thống kê cho thấy, nước ta có khoảng 2-3% trẻ em chào đời mỗi năm bị mắc dị tật bẩm sinh. Trong số các dị tật bẩm sinh phổ biến nhất là bệnh Down (chậm phát triển trí tuệ), hội chứng Edwards (dị tật do thừa nhiễm sắc thể), dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD (trẻ không đủ men này các tế bào hồng cầu khó hoạt động bình thường), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh)...

Nếu không thực hiện sàng lọc trước sinh, bạn không thể biết được chắc chắn rằng con bạn có hoàn toàn khỏe mạnh, phát triển bình thường hay không, cho đến khi bé ra đời. Thậm chí có những bé ra đời hoàn toàn bình thường khỏe mạnh, nhưng cho đến 3-5 tuổi mới biểu hiện những triệu chứng bệnh (tiêu biểu như bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne).

Mọi phụ nữ mang thai đều nên tham gia xét nghiệm sàng lọc trước sinh để có thể phát hiện một cách sớm nhất những bất thường của thai nhi. Đặc biệt đối với các thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao thì việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh là việc làm tuyệt đối không được bỏ qua. Những sản phụ sau được coi là có nguy cơ cao: Từng có nhiều lần liên tiếp sảy thai hoặc thai chết lưu, từng có con sinh ra đã bị dị tật, trong gia đình, họ hàng có người bị dị tật bẩm sinh, nhiễm chất độc da cam, mẹ bị ốm, cảm cúm, mắc thủy đậu, sởi hoặc rubella… trong thai kỳ, dùng thuốc khi mang thai, thường xuyên làm việc trong môi trường ô nhiễm và tiếp xúc với các hóa chất độc hại, phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, mẹ mắc các bệnh tiểu đường, bệnh mạn tính như cao huyết áp, thận, tim…

Vì sao 3 tháng đầu là thời điểm vàng cho sàng lọc trước sinh?

Nhiều chị em chưa rõ về vấn đề xét nghiệm sàng lọc sơ sinh vào thời điểm nào là chuẩn xác, hợp lý, và vì sao 3 tháng đầu lại là thời điểm vàng cho sàng lọc trước sinh?

Thực tế là dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất kỳ lúc nào trong thời kỳ mang thai, nhưng phần lớn là trong 3 tháng thứ nhất, bởi vì đây chính là thời điểm các bộ phận cơ thể của bé đang hình thành.

Thai nhi ở những tháng đầu tiên các bộ phận trên cơ thể bắt đầu hình thành (Ảnh minh họa)

Mặt khác, việc thực hiện sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu của thai kỳ mang tính định hướng, giúp bác sĩ và sản phụ, gia đình có thời gian để đưa ra các quyết định về các xét nghiệm mang tính chẩn đoán sâu hơn trong quá trình mang thai tiếp theo. Trong trường hợp trẻ có nguy cơ cao mắc bệnh, cha mẹ sẽ có sự chuẩn bị về việc chăm sóc, điều trị cho con ngay từ trong thai kỳ, và sau khi sinh.

Với xét nghiệm sàng lọc trước sinh ở giai đoạn 3 tháng đầu, có các xét nghiệm phổ biến là double test, triple test, NIPT. Trong đó, xét nghiệm NIPT là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn hiện nay, do thực hiện bằng công nghệ giải trình tự gen nên độ chính xác rất cao (trên 99%).

Bằng việc phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ, NIPT có thể sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải. Chỉ cần 7 - 10 ml máu lấy từ tĩnh mạch của người mẹ có thể đọc được ra rất nhiều các hội chứng như Down, Edwards, Patau... và rất nhiều hội chứng khác cho thai nhi với độ chính xác cao vượt trội hơn các xét nghiệm thông thường. Ngoài ra, phương pháp này còn áp dụng được trong các trường hợp đơn thai, song thai, mang thai hộ.

Hiện nay, Viện Công nghệ DNA là đơn vị đi đầu trong công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, được chuyển giao từ tập đoàn BGI. Với hệ thống trang thiết bị hiện đại cho kết quả nhanh, an toàn, chính xác vượt trội.

Khách hàng thực hiện xét nghiệm NIPT tại Viện Công Nghệ DNA sẽ được tư vấn, đầy đủ các thông tin về NIPT với chuyên gia về bệnh học di truyền.

Quy trình lấy mẫu, vận chuyển mẫu máu chứa ADN của mẹ và con theo tiêu chuẩn ISO 15189/2012, và luôn cam kết đảm bảo riêng tư và bảo mật thông tin khách hàng.

Luôn đặt quyền lợi và sự an toàn của khách hàng lên trên hết, khi thực hiện gói xét nghiệm NIPT tại Viện Công Nghệ DNA, khách hàng luôn được đảm bảo bởi chế độ bảo hiểm ở mức tốt nhất có thể (lên tới 1,2 tỷ đồng).

Đặc biệt, từ 12/4 cho đến hết 31/12/2021, khi đăng ký thực hiện xét nghiệm NIPT, sẽ được tặng ngay gói xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cơ bản cho bé yêu.

Để biết thêm thông tin chi tiết về chương trình hay các vấn đề về xét nghiệm dị tật thai nhi NIPT có thể đến trực tiếp Viện công nghệ DNA hoặc đặt hẹn theo hotline: 1900 88 68 14

Viện Công nghệ DNA

Trụ sở chính: Tầng 4, tòa nhà New Skyline, KĐT Văn Quán, Văn Quán, Hà Đông, Hà Nội

Chi nhánh tại TP.HCM: Phòng 608, 180 Lý Chính Thắng, P9, Q3

Hotline: 1900 88 68 14