Kỳ vọng giải mã gene để chữa bệnh tự kỷ

Gác lại những ý kiến trái chiều xung quanh “Nghiên cứu về bộ gene của người Việt” do các nhà khoa học thuộc Viện nghiên cứu Tế bào gốc - công nghệ gene Vimec (VRISG), với kết quả cho thấy hệ gene người Việt Nam khá gần gũi với hệ gene của người Thái, nhưng rất khác so với hệ gene của người Hán, đặc biệt là người Hán ở phía Bắc Trung Quốc. Dự án “Nghiên cứu về bộ gene của người Việt” được triển khai với mục tiêu ban đầu là nghiên cứu phổ đột biến gene của trẻ em bị tự kỷ tại Việt Nam và tìm hiểu tỷ lệ trẻ bị tự kỷ có gene bị đột biến là bao nhiêu.

Nghiên cứu gene để chữa tự kỷ

Chủ nhiệm đề tài “Nghiên cứu về bộ gene của người Việt” - GS.TS. Nguyễn Thanh Liêm cho biết, hiện nay, nguyên nhân gây tự kỷ là một vấn đề đang được thảo luận rất nhiều. Trong khi đó, số trẻ tự kỷ ngày càng tăng lên và trở thành mối quan ngại lớn của cộng đồng. Đã có một số ý kiến cho rằng tự kỷ có liên quan đến vấn đề đột biến gene.

GS.TS. Nguyễn Thanh Liêm.

“VRISG đã đề xuất dự án làm bộ gene cho 1.000 người Việt Nam, song khi dự án này chưa thực hiện được, chúng tôi đã đề xuất tiếp dự án khác về nghiên cứu phổ đột biến gene của trẻ em bị tự kỷ tại Việt Nam, với mục đích tìm hiểu tỷ lệ trẻ bị tự kỷ có gene bị đột biến là bao nhiêu. Bên cạnh đó, chúng tôi cũng đang có một dự án ghép tế bào gốc cho những trẻ bị tự kỷ. Câu hỏi đặt ra là, sự đáp ứng với tế bào gốc có khác nhau giữa nhóm bệnh nhân có đột biến gene với nhóm bệnh nhân không đột biến gene hay không? Chúng ta cần trả lời câu hỏi đó để quyết định chỉ định cho trường hợp nào có thể cấy ghép tế bào gốc”, ông Liêm cho biết.

GS.TS. Nguyễn Thanh Liêm và nhóm nghiên cứu hy vọng, từ câu chuyện xác định gene gây tự kỷ để có thể đề xuất các biện pháp chẩn đoán sớm ngay từ sau sinh thậm chí là trước sinh và có thể hướng tới việc nghiên cứu sản xuất thuốc để điều trị căn bệnh này.

“Tuy nhiên, chúng ta phải xác định chính xác đột biến gene ở trẻ tự kỷ có phải là đột biến gây bệnh hay không? Bởi vì người bình thường cũng có đột biến, nhưng nhiều đột biến không gây bệnh. Do đó, chúng ta phải có cơ sở gene người Việt Nam bình thường để tham chiếu. Từ đây chúng tôi đã tiến hành nghiên cứu đồng thời để thu thập dữ liệu về hệ gene của người Việt Nam bình thường để làm cơ sở tham chiếu cho nghiên cứu về tự kỷ, đồng thời làm cơ sở tham chiếu cho nhiều dự án nghiên cứu liên quan đến sức khỏe con người về sau”, ông Liêm nói.

Trước mắt, các nhà nghiên cứu có thể làm sáng tỏ thêm cơ chế hay nguyên nhân của bệnh tự kỷ. Nghiên cứu giúp làm sáng tỏ câu chuyện, trẻ tự kỷ có một phần nguyên nhân là do bất thường về gene. Bên cạnh đó, là giải đáp cho vấn đề ghép tế bào gốc có nên chỉ định cho tất cả trẻ tự kỷ (từ 7 tuổi trở xuống).

Ban đầu có giả thiết rằng, ghép tế bào gốc cho những trẻ tự kỷ bị đột biến gene sẽ có kết quả kém hơn so với những trẻ không có đột biến gene. Nhưng nghiên cứu đã cho thấy không có sự khác biệt giữa 2 nhóm này. Như vậy với những trẻ tự kỷ, không cần làm xét nghiệm gene trước khi chỉ định ghép tế bào gốc. Trẻ được ghép sớm, kết quả điều trị sẽ tích cực hơn.

GS.TS. Nguyễn Thanh Liêm kỳ vọng: “Với việc xác định được gene và những đột biến ở trẻ tự kỷ, chúng tôi có thể đi sâu hơn nữa để tìm những gene đặc hiệu nhất để chẩn đoán sớm bệnh của những trẻ tự kỷ và có thể sản xuất thuốc điều trị”.

“Lá tử vi sinh học”

Theo GS.TS. Nguyễn Thanh Liêm, nhóm nghiên cứu của ông và nhiều nhà khoa học đang ấp ủ mơ ước xây dựng dự án “lá tử vi sinh học” về sức khỏe con người bằng xét nghiệm gene, để xác định một cá thể, một con người có gene liên quan đến ung thư, đến các bệnh di truyền, gene liên quan đến chuyển hóa thuốc, gene liên quan đến bệnh tim mạch… hay không.

Nhóm nghiên cứu cho biết, về lĩnh vực y sinh, kết quả này sẽ là cơ sở tham chiếu đầy đủ nhất từ trước đến nay về hệ gene người Việt. Nghiên cứu này có thể ví như “từ điển” cho các nghiên cứu y sinh học tiếp theo.

“Chúng ta trước đây điều trị bệnh theo phác đồ. Ví dụ, ung thư phổi, ung thư gan, hay tim mạch sẽ có chung phác đồ điều trị như dùng thuốc nào, liều lượng theo cân nặng thế nào… Nhưng cùng một bệnh, cùng một phác đồ, cùng một thuốc, sự đáp ứng của người bệnh lại khác nhau. Có người khỏi bệnh có người không và thậm chí là biến chứng. Việc điều trị bệnh phụ thuộc rất nhiều vào cấu tạo gene, bộ gene của từng người. Đây gọi là y học cá thể hóa - điều trị phụ thuộc vào bộ gene của từng người và lựa chọn phác đồ riêng cho từng người bệnh”, ông Liêm nhấn mạnh.

Ý kiến các nhà khoa học đồng tình rằng, càng nhiều dữ liệu càng tốt hơn để để phục vụ y học cá thể hóa. Mỗi bản đồ gene của mỗi người sẽ giống như bản đồ sức khỏe để phục vụ cho y học cá thể hóa.

Theo các nhà nghiên cứu, thời đại công nghệ 4.0 và hướng tới Big Data, trong tương lai sẽ có những nghiên cứu lớn hơn với mong muốn xây dựng một cơ sở dữ liệu Big Data về đặc điểm gene của người Việt.

Công trình nghiên cứu do VRISG công bố mới chỉ trả lời một số câu hỏi về bộ gene và là kết quả mang tính chất bước đầu. Về ý nghĩa, bộ gene người mang khối lượng thông tin lớn. Tại các nước có nền khoa học công nghệ tiên tiến cũng mới chỉ đọc được thông tin và hiểu được chức năng liên quan tới bộ gene người ở khoảng 50%. Còn lại 50% vẫn phải tiếp tục nghiên cứu và tìm hiểu, và đưa ra cách thức phân tích khác nhau để làm rõ./.