Khám phá cơ chế gây bệnh hiếm gặp

Trung tâm đã thực hiện giải trình tự bộ gen của 3.219 bệnh nhân.

Một nghiên cứu từ Viện Karolinska ở Thụy Điển đã phân tích kết quả về giải trình tự toàn bộ bộ gen, sau 5 năm hợp tác giữa Bệnh viện Đại học Karolinska và SciLifeLab. Công trình được xuất bản trên tạp chí Genome Medicine và trở thành một bước tiến lớn của y học.

Henrik Stranneheim - tác giả công trình này và là nhà nghiên cứu tại Khoa Y học và Phẫu thuật, Viện Karolinska, cho biết: “Chúng tôi đã thiết lập một phương thức làm việc với sự hợp tác giữa bệnh viện và trường đại học. Qua đó, giúp giải trình tự toàn bộ bộ gen của từng bệnh nhân để tìm ra lời giải thích di truyền của các bệnh khác nhau”.

Công nghệ giải trình tự toàn bộ bộ gen quy mô lớn là quá trình xác định bộ vật liệu di truyền hoàn chỉnh của một cá nhân. Công nghệ này đã đạt được những tiến bộ nhanh chóng trong thập kỷ qua. Mặc dù vậy, rất ít phòng khám trên toàn thế giới sử dụng phương thức này để chẩn đoán bệnh.

5 năm trước, Phòng thí nghiệm Đại học Karolinska và cơ sở khoa học về gen lâm sàng tại SciLifeLab đã ra mắt Trung tâm Y học gen Karolinska. Trong 5 năm, trung tâm đã thực hiện giải trình tự bộ gen của 3.219 bệnh nhân. Đồng thời, chẩn đoán phân tử cho 1.287 bệnh nhân (40%) mắc các bệnh hiếm gặp.

Các nhà nghiên cứu đã tìm thấy đột biến gây bệnh trong hơn 750 gen và phát hiện 17 gen bệnh mới. Trong một số trường hợp, những phát hiện đã cho phép nhà nghiên cứu điều trị thành công bệnh.

Anna Wedell - Giáo sư tại Khoa Y học Phân tử và Phẫu thuật, Viện Karolinska và là một trong các tác giả nghiên cứu, cho biết: “Việc giải trình tự toàn bộ bộ gen trên lâm sàng có ý nghĩa rất lớn đối với bệnh hiếm gặp.

Với việc áp dụng đúng cách, nhắm vào tình trạng lâm sàng cụ thể của từng bệnh nhân, người bệnh có thể được chẩn đoán và điều trị theo cách chưa từng có”.

Tuy nhiên, một trong những thách thức chính của việc giải trình tự toàn bộ bộ gen là quản lý và giải thích hàng triệu biến thể di truyền tồn tại trong mỗi cá thể.

Do đó, trung tâm đã phát triển một mô hình phân tích các biến thể gây bệnh trong các gen, được coi là có liên quan đến triệu chứng lâm sàng của từng bệnh nhân. Điều này đồng nghĩa rằng, các bác sĩ là người đóng vai trò quan trọng trong việc quyết định phân tích di truyền nào nên được thực hiện trước.

Nếu lần đánh giá đầu tiên không mang lại kết quả, việc phân tích sẽ được mở rộng sang nhiều bảng gen hơn cho đến khi chẩn đoán được, hoặc toàn bộ bộ gen được giải trình tự. Quá trình này cũng cho phép xác định một số gen bệnh chưa từng biết trước đây. Từ đó, mang tới cơ hội cho việc khám phá sâu các cơ chế gây bệnh.