Dược phẩm cho từng... màu da?

Cách đây 7 năm, FDA đã ban hành một quyết định: phê chuẩn cho thuốc BiDiL của Hãng NitroMed được dùng để điều trị suy tim chỉ ở người Mỹ da đen. Bấy giờ, một bộ phận dư luận đã phản ứng gay gắt, cho rằng đó là “phân biệt chủng tộc”, là “lợi dụng vấn đề chủng tộc để kinh doanh”. Đến nay, khi thực tiễn cho thấy y học nhân loại ngày càng đề cao xu hướng “cá nhân hóa”, chú trọng phát triển các giải pháp y tế cá nhân thì xem ra quyết định của FDA khi ấy không phải là không có lý!

Màu da, bệnh tật và hiệu ứng của thuốc

Từ lâu chúng ta đã biết: nhiều bệnh do các yếu tố di truyền gây ra và có xu hướng tập trung vào một nhóm dân nào đó. Chẳng hạn, người Bắc Âu có nguy cơ mắc bệnh xơ nang cao hơn bất cứ sắc dân nào khác. Bệnh Tay-Sachs, một bệnh cực nguy hiểm có liên quan đến hệ thống thần kinh, rất hiếm gặp trên thế giới, nhưng lại đặc biệt hay thấy ở người gốc Do Thái thuộc bộ tộc Ashkenazi. Cùng sống trên đất Mỹ nhưng người da đỏ bị bệnh đái tháo đường týp 2 nhiều gấp 2 lần so với người da trắng; người da đen cũng có nguy cơ bị tăng huyết áp nhiều hơn gấp đôi người da trắng…

BiDil là loại thuốc được FDA phê duyệt, chỉ dùng riêng cho người Mỹ gốc Phi.

Không những khác nhau về nguy cơ bệnh tật mà ngay cả hiệu ứng của thuốc cũng có khuynh hướng khác biệt giữa các sắc dân. Một số người châu Phi chẳng hạn, phản ứng không thuận lợi đối với interferon alpha - một loại thuốc trị bệnh viêm gan C. Các thuốc trong nhóm beta-blockers (dùng để điều trị tăng huyết áp) có hiệu quả rất thấp ở người da đen nhưng lại có hiệu quả cao ở người da trắng. Đối với việc điều trị bệnh hen, người da đen cần một liều lượng thuốc cao hơn người da trắng để đạt đến một hiệu suất lâm sàng tương đương. Thuốc prozac (dùng để điều trị chứng trầm cảm) khi dùng ở người da đen phải giảm liều lượng so với người da trắng, bởi vì độ chuyển hóa thuốc ở người da đen chậm hơn ở người da trắng.

Theo một bản tường trình của hai nhà khoa học Tate và Goldstein thuộc Hiệp hội Các nhà tim mạch da đen (ABC) đăng tải trên tạp chí Nature Genetics thì thực tế đã lưu hành ít nhất 29 loại tân dược mà độ hiệu ứng khác biệt rõ ràng giữa người Mỹ da trắng và người Mỹ gốc Phi, thí dụ: thuốc hạ huyết áp rất hiệu nghiệm với người Mỹ da trắng song lại ít có tác dụng với người Mỹ gốc Phi. Theo hai tác giả trên, sở dĩ có sự khác biệt này là vì tế bào gan của người Mỹ gốc Phi thường chứa một lượng ít hơn chất CYP2D6 - một enzym tham gia vào khâu chuyển hóa thuốc chống trầm cảm, thuốc an thần và thuốc chặn thụ cảm của hệ thần kinh giao cảm. Do đó, khi sử dụng những loại thuốc này, tốc độ đào thải ở họ chậm hơn và vì vậy tác dụng thấp hơn.

Liên quan đến thuốc BiDiL điều trị bệnh suy tim, một số nghiên cứu cho thấy, thuốc này (hóa hợp hai loại thuốc isosorbide và dinitrate) khi dùng trong một quần thể chung không có hiệu quả gì đáng kể, nhưng khi dùng ở người da đen nó có hiệu quả rất cao. Các nghiên cứu ghi nhận rằng sau 18 tháng tỉ lệ tử vong vì chứng suy tim sung huyết trong nhóm điều trị bằng BiDiL giảm đến 43% so với nhóm giả dược! Đó là một hiệu quả rất ấn tượng.

Dược phẩm theo màu da có cần thiết?

Thuốc BiDiL là biệt dược đầu tiên được Chính phủ Hoa Kỳ cấp phép chỉ sử dụng riêng cho người Mỹ gốc Phi, cũng là biệt dược đầu tiên trong lịch sử y học hiện đại được bào chế với mục đích dành cho một sắc tộc nhất định. Vấn đề nảy sinh tranh luận là y học có nên phân biệt chủng tộc và có cần thiết phải phát triển các dược phẩm cho từng màu da, từng chủng tộc hay không. Trong cuộc tranh luận này có hai trường phái rõ rệt: một bên quả quyết rằng sử dụng thuốc điều trị phù hợp với từng màu da, từng chủng tộc là cần thiết, còn một bên dứt khoát bác bỏ khái niệm “chủng tộc” trong điều trị bệnh.

Những ý kiến phản đối cho rằng không có lý do sinh học nào cho thấy dược phẩm tác động đến bệnh nhân một cách khác nhau tùy theo nhân chủng. Ý đồ của việc thông qua thuốc BiDil chỉ là khai thác sự khác biệt về chủng tộc để kinh doanh. Đối với y học, chủng tộc là một khái niệm hoàn toàn vô nghĩa, vì con người nói chung là những sinh vật tương đối thuần nhất. Bởi vì con người giống nhau đến 99,9% về gen di truyền và cái khác biệt là biến thể của gen (tức là alleles), chứ không phải gen. Điều đó có nghĩa là, những khác biệt di truyền giữa chúng ta xảy ra ở mức độ cá nhân, chứ không phải ở mức độ cộng đồng. Do đó, quan điểm chính thống của y học hiện đại là người thầy thuốc không cần phải xem xét đến yếu tố sắc tộc, màu da của bệnh nhân để quyết định kê đơn thuốc hay phương pháp điều trị.

Nhưng với nhiều bằng chứng nghiên cứu mới, một số khoa học gia và bác sĩ không đồng ý với quan điểm “chính thống” trên, họ lí giải và đưa ra nhiều kinh nghiệm thực tế để chứng minh rằng có thể nâng cao hiệu quả của thuốc bằng cách quan tâm đến yếu tố chủng tộc của bệnh nhân. Lí do để bảo vệ quan điểm này là hệ thống nội tiết và sự chuyển hóa trong người da trắng khác với người da đen.

Có lẽ cả hai phe đều có lí, và có sai. Sự thật là mức độ hiệu ứng của một số thuốc đúng là có khác biệt giữa các nhóm bệnh nhân nhưng không phải do màu da hay chủng tộc, mà do biến thể di truyền khác nhau. Bởi, như đã đề cập ở trên, phần lớn những biến thể di truyền xảy ra ở cấp cá nhân. Chính vì thế mà giới nghiên cứu y khoa mới có tham vọng phác họa bản đồ di truyền của từng cá nhân để có thể đoán trước bệnh tật và hiệu ứng thuốc cho mỗi bệnh nhân và bộ môn dược phẩm di truyền học mới ra đời với mục tiêu nghiên cứu hiệu ứng của thuốc cho từng cá nhân. Tuy nhiên, cho đến nay, tham vọng này vẫn chưa đạt được vì lý do tài chính.

Thế nên, giới y dược học hoàn toàn có thể dựa vào một tiêu chí đại diện cho sự khác biệt về di truyền: đó là chủng tộc hay màu da để phát triển dược phẩm. Tuy mức độ khác biệt không lớn lắm nhưng nó vẫn có ý nghĩa y khoa. Màu da, chủng tộc cũng có thể được coi là một công cụ hữu hiệu để phân biệt bệnh nhân, từ đó lựa chọn loại thuốc và cách điều trị phù hợp. Công cụ này nên được áp dụng cho những người chưa có đủ điều kiện tài chính cho việc lập bản đồ gen cá nhân và theo đuổi các giải pháp cá nhân cụ thể.

Vấn đề đặt ra cho các bác sĩ là kiến thức về di truyền học trong đó có kiến thức di truyền về chủng tộc và màu da. Một khi hiểu rõ tính chủng tộc cùng các đặc trưng sinh học sẽ giúp các bác sĩ khai thác hiệu quả những liệu pháp y tế đã có, từ đó nâng cao chất lượng chăm sóc bệnh nhân!

Lê Trung Kiên (Theo New England Journal of Medicine)