Đồng hành cùng các bệnh nhi mắc bệnh lý teo đường mật bẩm sinh
Để tiếp nối các hoạt động của Câu lạc bộ Teo đường mật bẩm sinh, khoa Gan mật, Bệnh viện Nhi Trung ương phối hợp với Ban liên lạc cha mẹ bệnh nhân teo mật bẩm sinh tổ chức buổi sinh hoạt Câu lạc bộ Teo mật bẩm sinh lần thứ 2 với chủ đề'Gia đình BA nối vòng tay lớn' diễn ra sáng ngày 18-11 tại Bệnh Viện Nhi Trung ương.
Buổi sinh hoạt Câu lạc bộ Teo đường mật bẩm sinh thu hút rất nhiều người tham gia.
NDĐT – Để tiếp nối các hoạt động của Câu lạc bộ Teo đường mật bẩm sinh, khoa Gan mật, Bệnh viện Nhi Trung ương phối hợp với Ban liên lạc cha mẹ bệnh nhân teo mật bẩm sinh tổ chức buổi sinh hoạt Câu lạc bộ Teo mật bẩm sinh lần thứ 2 với chủ đề“Gia đình BA nối vòng tay lớn” diễn ra sáng ngày 18-11 tại Bệnh Viện Nhi Trung ương.
Theo con số thống kê, tỷ lệ mắc bệnh là 1/8000 - 1/14000. Tỷ lệ này tại vùng châu Á cao hơn các vùng khác trên thế giới, trẻ gái có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn trẻ trai. Tại Việt Nam chưa có con số thống kê chính thức về tỷ lệ trẻ mắc teo mật bẩm sinh, tuy nhiên, tại khoa Gan mật, Bệnh viện Nhi Trung ương, trung bình hàng năm tiếp nhận và điều trị cho khoảng 40-60 bệnh nhân teo mật.
Cho tới nay, số bệnh nhân teo mật bẩm sinh đang theo dõi và điều trị ngoại trú tại khoa Gan mật Bệnh viện Nhi Trung ương lên tới gần 300 cháu.
Ở các nơi khác, bệnh này được coi là rất hiếm bởi trẻ mắc bệnh không được phát hiện ra bệnh mà thường bị chẩn đoán nhầm sang các dạng bệnh lý khác như vàng da sinh lý, viêm gan... Chính vì chẩn đoán nhầm, phát hiện muộn, nhiều trẻ bị bỏ qua cơ hội vàng được phẫu thuật để điều trị bệnh.
TS Nguyễn Phạm Anh Hoa, Trưởng khoa Gan mật, BV Nhi Trung ương cho biết, teo đường mật bẩm sinh là bệnh lý hiếm gặp của gan và đường mật, được đặc trưng bởi sự gián đoạn hoặc thiếu hụt của hệ thống đường mật ngoài gan, dẫn đến cản trở dòng chảy của mật. Có nhiều giả thiết về nguyên nhân gây teo mật bẩm sinh, tuy nhiên cho đến nay các nhà khoa học vẫn nghiêng về giả thiết bệnh do nhiễm khuẩn, virus, do những bất thường trong thai kỳ, do yếu tố môi trường... Bệnh được coi là không có liên quan tới yếu tố di truyền.
Những dấu hiệu chẩn đoán teo đường mật bẩm sinh được gợi ý như vàng da kéo dài sau sinh, phân bạc màu sớm và liên tục, phát hiện lá lách to khi khám tại các cơ sở y tế. Nếu có dấu hiệu vàng da trên hai tuần thì bắt buộc phải đưa con tới bệnh viện chuyên khoa Nhi.
TS Nguyễn Phạm Anh Hoa cho biết, phân bạc màu trong teo đường mật bẩm sinh xuất hiện liên tục, khác với phân bạc màu trong viêm gan sơ sinh có thể xen kẽ một số ngày phân vàng.
Trẻ được chẩn đoán teo đường mật bẩm sinh sẽ được điều trị bằng phẫu thuật Kasai kết hợp với các điều trị nội khoa. Trong phẫu thuật Kasai, phẫu thuật viên sẽ cắt dải xơ vùng gan rốn, nối rốn gan với quai ruột (hỗng tràng) nhằm mục đích dẫn lưu mật xuống ruột, hạn chế sự ứ đọng mật tại các tế bào gan.
Nếu trẻ teo mật bẩm sinh không được chẩn đoán và phẫu thuật Kasai, 50 - 80% bệnh nhân sẽ tử vong vì xơ gan mật khi một tuổi. Tỷ lệ này tăng 90 - 100% lúc ba tuổi. Vì vậy nếu trẻ có biểu hiện nghi ngờ teo đường mật bẩm sinh, gia đình cần ngay lập tức đưa trẻ đến viện để được thăm khám và chẩn đoán kịp thời. Việc chẩn đoán và phẫu thuật sớm là một trong những yếu tố quan trọng quyết định sự thành công của điều trị.
“Giai đoạn vàng của trẻ teo đường mật bẩm sinh gói gọn trong 100 ngày sau sinh, muộn một ngày là trẻ mất đi 1% cơ hội thành công, sau 100 ngày, có thể trẻ đã không còn cơ hội phẫu thuật mà phải chờ ghép gan”, BS Hoa nói.
Cũng theo BS Hoa, có thể phẫu thuật càng sớm càng tốt ngay khi phát hiện ra đứa trẻ bị teo đường mật bẩm sinh. Tuy nhiên, phẫu thuật sớm quá thì đứa trẻ đối diện với nguy cơ bục miệng nối, nghĩa là hai miệng nối rốn gan và võng tràng bị bục ra, chảy máu, biến chứng nhiều hơn. Vì thế, người ta khuyến cáo nên phẫu thuật cho trẻ từ quanh một tháng tuổi, tức là từ một tháng trở lên đến hai tháng tuổi. Cho đến 100 ngày tuổi, em bé vẫn có cơ hội làm phẫu thuật tốt. Nhưng từ 100 ngày tuổi trở đi, mật càng ứ làm gan xơ nên càng muộn càng không tốt.
Tuy nhiên, ngay cả khi phẫu thuật Kasai thành công, cuộc chiến đấu với bệnh tật của các bệnh nhân teo mật cũng kéo dài gần như hết cả cuộc đời đứa trẻ. Các con liên tục phải đối mặt với các đợt nhiễm trùng đường mật, rối loạn hấp thu, chậm phát triển thể chất, xơ gan, tăng áp lực tĩnh mạch cửa và xuất huyết tiêu hóa. Một số trẻ có tình trạng xơ gan không hồi phục và phải trải qua phẫu thuật ghép gan điều trị.
Tuy cuộc chiến với bệnh tật của các con diễn ra đầy cam go và vất vả nhưng các y, bác sĩ của khoa Gan mật, Bệnh viện Nhi Trung ương và các gia đình bệnh nhân teo mật bẩm sinh luôn tự hào vì sự kiên cường và đáng yêu của những bệnh nhân của mình.
Năm 2017, để đồng hành cùng các con và gia đình trong cuộc chiến ấy, câu lạc bộ gia đình bệnh nhân teo mật bẩm sinh đã được thành lập tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Đây là nơi gặp gỡ và tuyên truyền các kiến thức về bệnh lý Teo đường mật bẩm sinh giữa các bác sĩ và gia đình người bệnh. Là nơi sẻ chia các khó khăn giữa những gia đình đồng cảnh ngộ.
Chỉ sau một năm, số bệnh nhân teo mật bẩm sinh được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện nhi Trung ương đã có nhiều thay đổi. Số lượng bệnh nhân tới viện tăng lên đáng kể so với các năm trước. Các con được bố mẹ cũng như các nhân viên y tế tuyến dưới chú ý các dấu hiệu cảnh báo sớm hơn, nhờ vậy được chẩn đoán sớm hơn, điều này rất có ý nghĩa tiên lượng kết quả điều trị bệnh.
