Đằng sau bất ngờ nguồn gốc người Việt

GS Nguyễn Thanh Liêm (trái) cùng đồng sự tại trung tâm nghiên cứu và cây phân loài biểu diễn mối quan hệ tiến hóa giữa 12 quần thể người trong nghiên cứu - Ảnh: Thanh Lan

Nghiên cứu củng cố giả thuyết khoa học về việc con người di cư từ châu Phi khoảng 200.000 năm trước; người Kinh và người Thái có hệ gien tương đồng cao và quan hệ di truyền gần gũi.

Trao đổi về kết quả của nghiên cứu trên, GS Nguyễn Thanh Liêm, Viện trưởng VRISG, cho biết hệ gien người là tập hợp hơn 20.000 gien khác nhau mang toàn bộ vật chất di truyền chứa thông tin hay còn gọi là các chuỗi ADN. Các gien có chức năng tạo ra các protein, từ đó hình thành nên các cơ quan của cơ thể, xác định tính trạng như màu da, tóc, chiều cao... hoặc giới tính. Do vậy, hệ gien đóng vai trò quan trọng trong sự hình thành, phát triển, sức khỏe, trí tuệ và thậm chí cả tính cách của con người.

Trước đây, chúng ta có rất ít nghiên cứu về hệ gien người VN, cụ thể là người dân tộc Kinh, nên thường phải tham chiếu từ hệ gien người nước ngoài. Sự tham chiếu như vậy có nhiều hạn chế vì mỗi chủng tộc/dân tộc thường mang những đặc điểm di truyền khác nhau. Vì vậy, rất cần có một cơ sở dữ liệu hệ gien người Việt để làm tham chiếu cho các nghiên cứu cũng như ứng dụng trong phòng và điều trị bệnh.

Kết quả nghiên cứu của nhóm các nhà khoa học VRISG công bố hơn 24 triệu điểm biến đổi trong hệ gien của người Kinh VN. Điều thú vị là trong đó có hơn 700.000 điểm mới hoàn toàn và không thấy xuất hiện ở các quần thể người khác. Theo đó, hệ gien người Việt có tính đặc trưng cao so với hệ gien các quần thể người khác thể hiện qua sự khác biệt lớn về tần suất xuất hiện của nhiều biến đổi di truyền. Cụ thể, công trình phát hiện 1,24 triệu biến đổi xuất hiện phổ biến ở người Kinh, nhưng xuất hiện rất ít ở các tộc người khác.

Thưa ông, nghiên cứu đã thực hiện như thế nào để khẳng định được sự khác biệt của người Việt cũng như nguồn gốc người Việt “từ đâu đến”?

Cũng như các dự án nghiên cứu quốc tế khác, chúng tôi tuyển chọn những người tham gia có ít nhất 3 đời là người Kinh, khỏe mạnh và những người tham gia không có quan hệ huyết thống. Số lượng mẫu là một yếu tố quan trọng trong nghiên cứu về quần thể. Hệ gien của một người là sự kết hợp từ rất nhiều hệ gien của tổ tiên (ví dụ, hệ gien của bạn là sự kết hợp hệ gien của 2 bố mẹ, 4 ông bà, 8 cụ, 16 kỵ…). Nhiều nghiên cứu về mối quan hệ giữa các quần thể người trên thế giới đã được tiến hành dựa vào phân tích hệ gien. Ở châu Á, tiêu biểu là dự án phân tích hệ gien của 1.928 người bao gồm 73 quần thể người châu Á, trung bình 26 người trong một quần thể (đáng tiếc là không có người Kinh VN). Trong nghiên cứu của chúng tôi, trung bình mỗi quần thể có khoảng 60 người. So sánh với các nghiên cứu quần thể bằng phân tích toàn bộ hệ gien trên thế giới, số lượng mẫu trong nghiên cứu của chúng tôi là phù hợp để đưa ra các kết quả đáng tin cậy.

Với kết quả đó có thể xác định người Việt có nguồn gốc từ đâu?

Kết quả nghiên cứu của chúng tôi tiếp tục củng cố giả thuyết khoa học về việc con người di cư từ châu Phi khoảng 200.000 năm trước đến định cư tại các nước Đông Nam Á (khoảng 40.000 - 60.000 năm trước), sau đó mới di cư sâu vào lục địa theo hướng từ phía nam lên phía bắc đến các nước Đông Á (Nhật Bản, Hàn Quốc và Trung Quốc).

Kết quả phân tích nguồn gốc tổ tiên của các quần thể người cho thấy người Đông Nam Á hiện nay, bao gồm người Kinh VN, có nguồn gốc chính từ người Đông Nam Á cổ đại. Các dữ liệu cũng khẳng định người Kinh và người Thái có hệ gien tương đồng cao và quan hệ di truyền gần gũi. Trong khi đó, sự giao thoa và dịch chuyển gien từ các quần thể người Đông Á đến quần thể người Kinh VN là không đáng kể.

Đối với các nhà khảo cổ học, nhân trắc học, ngôn ngữ học, lịch sử và di truyền học... thông tin mới về hệ gien của người Việt là nguồn tham khảo có ý nghĩa trong các nghiên cứu tiếp theo về nguồn gốc của người Việt trong mối quan hệ với các dân tộc khác trong khu vực.

Khó khăn nào mà GS và nhóm nghiên cứu gặp phải trong quá trình nghiên cứu và ứng dụng kết quả trong y học?

Hệ gien của mỗi cá thể chứa khoảng 3 tỉ nucleotide. Do vậy, nghiên cứu và phân tích hệ gien là bài toán lớn và phức tạp. Cần có công nghệ, máy móc hiện đại, cũng như đội ngũ nhân lực có trình độ chuyên môn cao từ nhiều lĩnh vực khác như sinh học phân tử, di truyền học, tin - sinh học, tính toán lớn để có thể giải trình tự và phân tích một lượng dữ liệu hệ gien khổng lồ (big data). Đây là công trình nghiên cứu lớn về hệ gien lần đầu tiên hoàn toàn do các nhà khoa học VN tiến hành từ các khâu thiết kế ý tưởng nghiên cứu, quy trình nghiên cứu, giải mã bộ gien bằng trang thiết bị hiện đại, phân tích kết quả thu được bằng phương pháp tin - sinh học tiên tiến đến công bố, xuất bản tài liệu.

Đây là cơ sở dữ liệu người Việt khỏe mạnh để làm cơ sở tham chiếu. Việc nghiên cứu các bệnh cụ thể liên quan đến gien cần được tiếp tục thực hiện trên người bệnh và sử dụng cơ sở dữ liệu này để tham chiếu. Trong tương lai, chúng tôi sẽ tiếp tục hợp tác và mở rộng nghiên cứu với số mẫu lớn hơn nữa nhằm làm giàu thêm cơ sở dữ liệu và nguồn tri thức về hệ gien người Việt chúng ta.

Tuy nhiên, một số ý kiến cũng của các nhà khoa học cho rằng: kết quả nghiên cứu này không đáng tin cậy, không đúng phương pháp; tạp chí khoa học công bố chỉ được xếp vào dạng dữ liệu tham khảo (databases)...

Tạp chí Human Mutation là tạp chí của Hiệp hội Biến đổi hệ gien (Human Genome Variation Society) được xuất bản bởi nhà xuất bản uy tín Wiley. Đây là tạp chí quốc tế ISI uy tín thuộc nhóm Q1 (nhóm tốt nhất) trong các tạp chí về gien. Tạp chí có chỉ số ảnh hưởng IF= 4.5 và hệ số H-index=146. Đây là tạp chí mà Quỹ phát triển khoa học và công nghệ quốc gia (Nafosted), thuộc Bộ KH-CN VN xếp vào danh mục tạp chí ISI uy tín để làm thước đo đánh giá các đề tài nghiên cứu do quỹ đầu tư.

Nghiên cứu của chúng tôi đã trải qua các vòng phản biện độc lập bởi các chuyên gia trên thế giới về phân tích hệ gien và di truyền học. Nhóm nghiên cứu đã phải trả lời làm thỏa mãn được các câu hỏi và các yêu cầu khắt khe của các phản biện trước khi nghiên cứu được chấp nhận đăng. Bài báo của chúng tôi được chọn là bài báo tiêu biểu (Editor’s choice article) và sẽ được quảng bá rộng rãi trên các kênh truyền thông của nhà xuất bản. Một trong những ý nghĩa quan trọng nhất của công bố này là cơ sở dữ liệu hệ gien người Việt, cho nên bài báo thuộc nhóm Cơ sở dữ liệu (database) là phù hợp. Cơ sở dữ liệu bộ gien người không chỉ có giá trị khoa học mà còn có giá trị thực tiễn rất lớn không chỉ về sức khỏe bệnh tật con người mà còn có cả ý nghĩa về mặt nhân chủng học, lịch sử học.

Nghiên cứu đã được tiến hành hết sức cẩn trọng, tuân thủ nghiêm ngặt các quy trình nghiên cứu. Các phương pháp nghiên cứu chuẩn mực nhất trong nghiên cứu hệ gien người cũng như các trang thiết bị hiện đại nhất đã được sử dụng. Dữ liệu thu được đã được xử lý, phân tích, tính toán bằng các kỹ thuật tin - sinh học (Bioinformatics) là phương pháp xử lý số liệu tiên tiến trong nghiên cứu hệ gien...

Nam Sơn