Cụ bà 71 tuổi không cảm thấy đau dù tay đang cháy khét

Mang trong mình đột biến gen cực kỳ hiếm gặp, từ khi ra đời, bà Jo Cameron (71 tuổi, đến từ Whitebridge ở Inverness-shire, Scotland) không hề biết đến cảm giác đau đớn. Thậm chí, bà chỉ nhận ra tay mình bị cháy khi ngửi thấy mùi khét.

Đẻ không đau, phẫu thuật không cần thuốc giảm đau

Chia sẻ tình trạng của mình, bà Cameron nói: “Khi tôi lên 8, tôi bị gãy tay khi trượt patin nhưng lại không thấy đau. Cho tới 3 ngày sau, khi mẹ tôi nhận thấy tay tôi trông rất lạ và tôi mới biết mình bị gãy tay. Tôi thậm chí còn không biết tay mình bị bỏng cho đến khi ngửi thấy mùi khét. Khi tự cắt vào tay, tôi cũng không cảm nhận được cho đến khi thấy máu chảy. Tôi không có điều gì là khác thường khi tôi không cảm thấy đau bao giờ. Tôi chỉ nghĩ đó là chuyện bình thường”.

Trong suốt 71 năm qua bà Cameron chưa bao giờ biết đến cảm giác đau.

Theo thông tin của Tạp chí Gây mê của Anh, bà Cameron chỉ biết việc mình không bao giờ cảm thấy đau đớn là bất thường khi vào viện chữa bệnh khớp năm 65 tuổi.

Cách đâu 6 năm, sau khi bà bị bệnh viện trả về tới 3 lần vì không cảm thấy đau, các bác sĩ mới tiến hành chụp X quang và phát hiện ra bà bị viêm xương khớp hông nghiêm trọng. Tuy nhiên, điều đáng nói là biểu hiện chính của căn bệnh này chính là những cơn đau, nhưng bà Cameron lại không có bất kỳ cơn đau nào.

Một năm sau đó, bà Cameron tiếp tục phải trải qua một ca phẫu thuật trên ngón tay cái bên phải do viêm khớp tại Bệnh viện Raigmore ở Inverness. Ngoài việc phàn nàn về sự biến dạng của ngón tay, bệnh viện không ghi nhận bất cứ phản hồi đau đớn nào của bà.

Khi được hỏi về tiền sử các cơn đau của mình, bà Cameron cho biết mình đã thực hiện nhiều thủ thuật như giãn tĩnh mạch và điều trị nha khoa mà không cần bất kỳ biện pháp giảm đau nào. Thậm chí bà còn tuyên bố không cảm thấy gì khi sinh hai đứa con.

“Tôi thường khuyên những người phụ nữ khác là sinh con không tệ như họ nghĩ. Nó chỉ có cảm giác kỳ lạ thôi, chứ không thực sự đau đớn. Nhưng tôi đã nhận ra không phải trường hợp nào cũng vậy. Tuy nhiên, với tôi, đó không phải là lời khuyên sai vì đó là kinh nghiệm thực của tôi”, bà Cameron nói.

Bên cạnh khả năng miễn dịch với sự đau đớn, bà Cameron còn khẳng định bà không bao giờ hoảng loạn. Bà thậm chí đã giữ được bình tĩnh ngay cả khi chiếc xe của bà bị lật xuống một con mương trong một tai nạn xảy ra 2 năm trước.

Tương lai mới cho thuốc giảm đau

Nhằm xác định điều gì dẫn đễn sự miễn dịch của bà với cảm giác đau, bà đã hợp tác với một nhóm các nhà nghiên cứu tại Đại học College London được dẫn dắt bởi Tiến sĩ James Cox.

Bà Cameron thậm chí còn không biết tay mình bị gãy cho đến khi mẹ của bà (ở giữa) thấy tay bà kỳ lạ.

Các nhà nghiên cứu tiết lộ, mẹ và con gái của bà Cameron vẫn cảm thấy đau như bình thường. Tuy nhiên, con trai bà lại có biểu hiện miễn dịch với một số cơn đau. Đặc biệt, theo lời kể của bà Cameron, người cha quá cố của bà là ông Joseph cũng “nói không” với thuốc giảm đau.

“Cha tôi là một đội trưởng trung đoàn xe tăng trong Thế chiến I. Ông bị một mảnh đạn găm vào chân nhưng ông không bao giờ cảm thấy đau đớn. Tôi cảm thấy chắc chắn ông cũng giống như tôi”, bà Cameron nhớ lại.

Nhóm nghiên cứu đã phát hiện ra 2 đột biến gen có ảnh hưởng đến cảm nhận cơn đau của bà Cameron. Đầu tiên đó là một đột biến được đặt tên là FAAH-OUT. Đây là đột biến gen chưa từng được xác định trước đây và chỉ được tìm thấy trong một phần của một trong những nhiễm sắc thể của bà Cameron.

Đột biến thứ hai ở bà Cameron nằm ở một gen lân cận kiểm soát enzyme FAAH. FAAH có liên quan đến tín hiệu đau. Đột biến gen này ở chuột giúp chúng giảm đau, tăng khả năng chữa lành vết thương, giảm lo lắng, nhưng đồng thời cũng làm giảm trí nhớ. Và quả thực, bà Cameron thừa nhận bà thường quên lời và lấy nhầm chìa khóa.

Khác với FAAH, đột biến gen FAAH-OUT được cho là không có chức năng gì, tuy nhiên, các nhà nghiên cứu tin rằng nó có thể đóng một vai trò nào đó trong biểu hiện của FAAH.

Kết quả phân tích di truyền còn cho thấy, con trai của bà Cameron cũng mang một trong những đột biến giống như bà.

Các nhà nghiên cứu tin tưởng rằng bà Cameron không hề biết về những đột biến gen của mình cho đến khi bà hơn 60 tuổi, vì vậy có thể có nhiều người khác cũng mang đột biến gen giống như bà nhưng họ không hề hay biết.

“Những người không nhạy cảm với cơn đau rất có ý nghĩa đối với nghiên cứu y học khi chúng tôi muốn tìm hiểu đột biến gen của họ ảnh hưởng như thế nào đến việc họ trải qua những cơn đau. Vì vậy chúng tôi khuyến khích bất cứ ai chưa từng cảm thấy đau hãy lên tiếng. Chúng tôi hy vọng, theo thời gian, những phát hiện của chúng tôi có thể đóng góp cho nghiên cứu lâm sàng về đau và lo âu sau hậu phẫu thuật, thậm chí cả những cơn đau mãn tính. Phương pháp giảm đau và chữa lành vết thương hiệu quả liên quan mật thiết với kỹ thuật trị liệu gen”, tiến sĩ Cox nói.

Tiến sĩ Srivastava trong nhóm nghiên cứu cũng khẳng định: “Ý nghĩa của những phát hiện này là rất lớn. Cứ 2 bệnh nhân phẫu thuật thì có 1 người sẽ phải trải qua những cơn đau hậu phẫu từ trung bình đến nặng, bất chấp sự phát triển của thuốc giảm đau và kỹ thuật kể từ lần đầu tiên “loại bỏ” được cơn đau hậu phẫu bằng cách sử dụng ether vào năm 1846. Những phát hiện này hướng tới một khám phá thuốc giảm đau mới có khả năng giúp giảm đau sau phẫu thuật và cũng đẩy nhanh quá trình lành vết thương. Chúng tôi hy vọng điều này có thể giúp 330 triệu bệnh nhân phẫu thuật trên toàn cầu mỗi năm”.

Về phần mình, bà Cameron nói: “Tôi rất phấn khởi nếu có bất kỳ nghiên cứu nào về di truyền học của riêng tôi có thể giúp đỡ những người khác đang phải chịu đau”.

Trà Li Daily Mail