Công nghệ giúp phát hiện 22.000 đột biến gen gây bệnh ung thư
Hiện nay, công nghệ giải mã gen có thể tầm soát được 22.000 đột biến gen ung thư di truyền (germline) trên cơ thể người.
Tại hội nghị ứng dụng công nghệ gen trong chẩn đoán, điều trị, TS Phan Minh Liêm - Thành viên Hiệp hội Di truyền Y khoa Mỹ - cho biết trong mô hình bệnh tật hiện nay, ung thư là bệnh rất nguy hiểm. Đây là mối lo lắng, gánh nặng bệnh tật của toàn nhân loại.
Theo ước tính của Tổ chức Ung thư toàn cầu Globocan, năm 2018 có 18,1 triệu trường hợp mắc bệnh ung thư mới và 9,6 triệu ca tử vong. Trong đó, tại châu Á, số ca ung thư mắc mới chiếm 48% (8.751.000 trường hợp) và số ca tử vong ở châu Á là 57% (5.477.000 trường hợp).
Ung thư do nhiều nhóm nguyên nhân gây nên như nhóm tác nhân sinh học (virus, vi khuẩn HP, bệnh lý…), hóa học (thuốc lá, rượu bia, ô nhiễm, thuốc bảo vệ thực vật…), vật lý (phóng xạ, tia tử ngoại…). Các tác nhân này gây đột biến gen và hệ quả là gây ung thư.
Công nghệ giải mã gen có thể tầm soát được 22.000 đột biến gen ung thư di truyền. Ảnh: BVCC.
Các đột biến gen gây ung thư như BRCA1, BRCA2 có thể tăng nguy cơ mắc ung thư đến 80%. Đột biến gen TP53 (hội chứng Li-Fraumeni) tăng nguy cơ ung thư đến 90%. Đột biến gen PTEN, RB1 gây ung thư đa cơ quan với xác suất có thể lên đến 85,2%.
TS Liêm cũng cho biết hiện nay có nhiều gen kháng ung thư. Đây là loại đột biến di truyền trội, nếu người mang gen này trong cơ thể tăng cao nguy cơ mắc ung thư: 50% trước 40 tuổi và 90% trước 60 tuổi. Nguy hiểm hơn, cơ thể chứa gen kháng ung thư còn có khả năng kháng hóa trị và kháng xạ trị cao, cũng như làm tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư nguy hiểm.
Theo TS Liêm, nhờ những nghiên cứu trong lĩnh vực y tế, tỷ lệ điều trị thành công bệnh ung thư hiện nay đã tăng gấp đôi so với những năm 1970. Riêng với các đột biến gen gây ung thư, hiện người dân có thể được phát hiện bệnh từ rất sớm bằng công nghệ giải mã gen.
"Để biết cơ thể có chứa các đột biến gen hay không thì cách làm hiện đại nhất và có cơ sở khoa học hiện nay là công nghệ giải mã gen. Công nghệ này tạo ra một cuộc cách mạng trong y học về kiểm soát dễ dàng gen ung thư trong tầm tay", TS Liêm nói.
Việc xác định đột biến gen trong cơ thể ở giai đoạn sớm giúp người bệnh được tư vấn biện pháp theo dõi và can thiệp sớm, giảm phát sinh bệnh do đột biến gen ung thư di truyền, từ đó nâng cao hiệu quả điều trị và phòng tránh bệnh.
Hiện nay, công nghệ giải mã gen có thể tầm soát được 22.000 đột biến gen ung thư di truyền (germline) trên cơ thể người.
Theo TS Liêm, các loại ung thư có tầm soát sớm thông qua công nghệ giải mã gen là ung thư vú, tử cung, buồng trứng, đại trực tràng, tụy, bạch cầu, tuyến giáp, tiết niệu, tuyến tiền liệt, nội tiết, tuyến thượng thận.
