Cô gái mắc bệnh hiếm gặp, một triệu dân chỉ 5 người mắc
Bệnh nhân 27 tuổi đột ngột liệt hai chân vì căn bệnh dị dạng mạch máu tủy sống. Theo các bác sĩ, đây là bệnh lý rất hiếm gặp, chỉ 5-10 người mắc trên một triệu dân.
Chiều 1/8, Bệnh viện Nguyễn Tri Phương, TP.HCM, cho biết đơn vị này vừa điều trị thành công cho trường hợp chị N.V.N.L., 27 tuổi, mắc bệnh dị dạng mạch máu tủy sống rất hiếm gặp.
Bệnh nhân nhập viện trong tình trạng đau lưng và đột ngột liệt hai chân, mất cảm giác mắc tiểu. Quá trình thăm khám và chụp MRI cột sống ngực, bệnh nhân được ghi nhận tổn thương phù tủy và nhiều mạch máu dọc mặt sau tủy sống.
Sau khi chụp mạch máu tủy số hóa xóa nền (DSA), các bác sĩ phát hiện một dị dạng thông giữa động và tĩnh mạch, gây chèn ép tủy sống. Ngay lập tức, các bác sĩ quyết định điều trị cho bệnh nhân bằng kỹ thuật đưa ống thông đến vị trí dò và bơm vật liệu để bít lổ dò này.
Sau can thiệp, bệnh nhân dần hồi phục hai chân và có cảm giác mắc tiểu.
Cô gái đột ngột bị liệt hai chân vì mắc căn bệnh hiếm gặp. Ảnh: BVCC.
Bác sĩ Lê Đức Định Miên, Phó phòng Kế hoạch tổng hợp, Bệnh viện Nguyễn Tri Phương, cho biết dị dạng mạch máu tủy sống là bệnh lý hiếm gặp, chỉ khoảng 5-10 người mắc trong một triệu dân. Bệnh bẩm sinh nên không thể phòng ngừa.
“Bệnh có thể phát hiện và điều trị kịp thời, nhưng trong trường hợp bệnh nhân yếu tứ chi, tê toàn toàn bộ hay một phần cơ thể, rối loạn hoạt động tiểu cần đến cơ sở chuyên khoa thần kinh để điều trị. Khả năng hồi phục của bệnh nhân tùy thuộc vào thời gian và mức độ bệnh nên chúng ta cần nhận diện và điều trị càng sớm càng tốt”, bác sĩ Miên thông tin.
Các bác sĩ cho biết dị dạng mạch máu tủy sống do sự thông nối bất thường của hệ động và tĩnh mạch tủy sống gây ra rối loạn vòng tuần hoàn mạch máu nuôi tủy.
Tĩnh mạch quanh tủy giãn lớn do thông nối với dòng chảy áp lực cao từ động mạch gây ra chèn ép, tắc nghẽn và có thể xuất huyết. Điều này làm phù tủy và rối loạn chức năng hoạt động tủy sống, dẫn tới yếu liệt tứ chi, rối loạn hoạt động bàng quan tùy thuộc vào vị trí tổn thương của tủy.
Cô bé mất 6 năm để học ngồi vì mắc bệnh hiếm Cô gái 8 tuổi mắc hội chứng đột biến gen hiếm gặp trên thế giới. Phụ huynh của Yuna đã trở thành những nhà khoa học kiên nhẫn nghiên cứu sự tiến triển của con gái.
