Chuyên gia 'vạch mặt' gene tăng nguy cơ mắc ung thư, cách nào phát hiện?

Giải mã bản đồ gene giúp tầm soát sớm ung thư...

Theo chia sẻ của TS. Phan Minh Liêm, Thành viên Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ, công nghệ giải mã gene giúp tìm kiếm các biện pháp theo dõi và can thiệp sớm cho từng ca bệnh. Hiện nay, công nghệ giải mã gene có thể tầm soát được 22.000 đột biến gene ung thư di truyền (germline) trên cơ thể người.

Bên cạnh việc “vạch mặt” những gene tăng nguy cơ mắc ung thư, TS Liêm còn chỉ ra gene kháng ung thư. Đây là loại đột biến di truyền trội, nếu người mang gene này trong cơ thể tăng cao nguy cơ mắc ung thư: 50% trước 40 tuổi và 90% trước 60 tuổi. Và nguy hiểm hơn khi cơ thể chứa gene kháng ung thư còn có khả năng kháng hóa trị và kháng xạ trị cao, cũng như làm tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư nguy hiểm.

Đột biến trên các gien BRCA1, BRCA2 có thể tăng nguy cơ mắc ung thư đến 80%. Đột biến gien TP53 (hội chứng Li-Fraumeni) tăng nguy cơ ung thư đến 90%. Đột biến gien PTEN, RB1 gây ung thư đa cơ quan với xác suất có thể lên đến 85,2%.

Tại Hội nghị “Ứng dụng công nghệ gene trong chẩn đoán và điều trị ung thư” vừa được BV Medlatec tổ chức chiều 27/12, các chuyên gia cho rằng, trong mô hình bệnh tật hiện nay thì ung thư là một căn bệnh rất nguy hiểm, là mối lo lắng, gánh nặng bệnh tật của toàn nhân loại, “tử thần” này không trừ một ai.

Theo ước tính của Tổ chức Ung thư toàn cầu GLOBOCAN năm 2018t: Có 18,1 triệu ca ung thư mới và 9,6 triệu ca tử vong do ung thư. Trong đó, tại châu Á số ca ca ung thư mắc mới chiếm 48.4% (8.751.000 ca) và số ca tử vong ở châu Á là 57,3% (5.477.000 ca).

Ung thư do nhiều nhóm nguyên nhân gây nên như nhóm tác nhân sinh học (virus, vi khuẩn HP, bệnh lý,…), hóa học (thuốc lá, rượu bia, ô nhiễm, thuốc bảo vệ thực vật,…), vật lý (phóng xạ, tia tử ngoại,…). Các tác nhân này gây đột biến gene và hệ quả là gây ung thư.

Như vậy, để biết cơ thể có chứa các đột biến gene hay không thì cách làm hiện đại nhất và có cơ sở khoa học hiện nay là công nghệ giải mã gene. Từ việc xác định đột biến gene trong cơ thể ở giai đoạn sớm giúp người bệnh được tư vấn biện pháp theo dõi và can thiệp sớm, giảm phát sinh bệnh do đột biến gene ung thư di truyền, từ đó nâng cao hiệu quả điều trị và phòng tránh bệnh.

Công nghệ giải mã gene giúp các bác sĩ tìm kiếm các biện pháp điều trị phù hợp, tối ưu cho mỗi cá thể bệnh nhân.

Theo TS.Liêm, các loại ung thư có tầm soát sớm thông qua công nghệ giải mã gene, đó là ung thư vú, tử cung, buồng trứng, đại trực tràng, tụy, bạch cầu, tuyến giáp, tiết niệu, tuyến tiền liệt, nội tiết, tuyến thượng thận

Uyên Vũ