Cần phòng tránh 'từ xa'

Hơn 60 tuổi mới biết mình

Bệnh viện Gia An 115 (TP.HCM) đã phát hiện bệnh Thalassemia và tư vấn di truyền cho ông N.V.C (62 tuổi, ngụ Long Điền, Bà Rịa – Vũng Tàu), đến Bệnh viện Gia An 115 để khám sức khỏe tổng quát. Kết quả xét nghiệm sinh hóa máu cho thấy bệnh nhân có chỉ số ferritin (phản ánh lượng sắt dự trữ trong cơ thể) cao gấp 5-6 lần bình thường. Bệnh nhân cho biết cách đây 6 tháng, khi đi khám tại hai bệnh viện khác, chỉ số ferritin của ông cũng đã rất cao nhưng được giải thích là có thể do viêm nhiễm trong cơ thể hoặc chế độ ăn uống. Nghi ngờ, ThS.BS. Đào Thị Mỹ Vân, Trưởng khoa Nội Tổng hợp, BV Gia An 115 đã yêu cầu thực hiện thêm một số cận lâm sàng cần thiết và phát hiện ông C. mắc bệnh Beta Thalassemia thể nhẹ. ThS.BS. Đào Thị Mỹ Vân cho biết: “Rất may mắn, ông C. bị thể bệnh nhẹ nên chỉ gây tình trạng thiếu máu nhẹ và không cần điều trị. Tuy nhiên, vì là bệnh lý có tính di truyền, lại không được tư vấn trước về mức độ nguy hiểm của bệnh, nguy cơ di truyền, cách phòng ngừa nên thế hệ con, cháu có nguy cơ mắc bệnh cao”. Sau khi được bác sĩ tư vấn cặn kẽ, ông N.V.C mới ngỡ ngàng và chia sẻ: Tôi có một cháu nội 6 tuổi đang mắc bệnh Thalassemia thể nặng, phải truyền máu, dùng thuốc thải sắt thường xuyên. Trước đến nay gia đình không hề biết là trẻ bị di truyền từ các thế hệ trước.

Bệnh do bất thường nhiễm sắc thể

Thiếu máu tán huyết bẩm sinh (Thalassemia) là một bệnh lý huyết học di truyền, xảy ra do bất thường nhiễm sắc thể có liên quan đến hemoglobin (là thành phần chính trong hồng cầu, giúp vận chuyển oxy trong cơ thể). Khi mắc Thalassemia, các tế bào hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến thiếu máu, thiếu ô xy trong cơ thể và ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của các cơ quan khác trong của người bệnh. Đây là bệnh lý di truyền phổ biến ở Việt Nam, các nước Đông Nam Á và Trung Quốc. Tại Việt Nam, theo một báo cáo của Bộ Y tế năm 2018, ước tính có khoảng 12 triệu người mang gien bệnh Thalassemia, chiếm khoảng 12% dân số. Trong đó có những vùng dân tộc thiểu số có tỉ lệ mắc bệnh lên tới hơn 40%, thường có liên quan tới hôn nhân cận huyết.

Có nhiều mức độ bệnh

Bệnh được phân loại thành 2 thể là alpha thalassemia và beta thalassemia với mức độ ảnh hưởng khác nhau trên sức khỏe người bệnh.

Bệnh alpha thalassaemia thường gây tình trạng thiếu máu nhẹ hơn, mức độ thiếu máu rất thay đổi. Trường hợp nghiêm trọng nhất của bệnh alpha thalassemia là phù nhau thai khiến thai chết lưu hoặc sớm tử vong sau sinh.

Bệnh beta thalassaemia nếu chỉ mang gen đột biến thì có thể chỉ bị thiếu máu nhẹ và ít khi cần phải điều trị. Tuy nhiên trong trường hợp cả hai gen beta đều bị đột biến thì thường gây thiếu máu thường rất nghiêm trọng, trẻ xanh xao, cần phải truyền máu thường xuyên và điều trị suốt đời. Bệnh nhân thường biểu hiện ngay trong năm đầu đời.

Nếu không được điều trị phù hợp thì lách, gan và tim của người bệnh sẽ dần bị giãn lớn. Người bệnh thường gặp tình trạng nhiễm trùng tái đi tái lại. Xương trở nên mỏng và giòn. Sự tập trung bất thường của sắt (thứ phát sau khi hồng cầu vỡ) vào các cơ quan như tim, gan, tụy có thể làm cho các cơ quan này bị suy yếu. Trong đó, đáng lưu ý là tình trạng suy tim và nhiễm trùng là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở các bệnh nhân này.

Cần tầm soát chủ động

ThS.BS. Đào Thị Mỹ Vân cho biết, khi hai người bị bệnh mức độ nhẹ kết hôn với nhau, khi sinh con có 25% nguy cơ con bị bệnh Thalassemia mức độ nặng, do nhận gien bệnh của bố và mẹ, 50% khả năng con bị mức độ nhẹ hoặc là người mang gien do nhận được một gien bệnh từ bố hoặc từ mẹ, 25% khả năng con bình thường. Nguy cơ mắc bệnh thiếu máu tán huyết loại nào tùy thuộc vào số lượng gen bị lỗi mà trẻ bị di truyền từ cha mẹ.

Mỗi năm Việt Nam có hơn 8.000 trẻ sơ sinh bị bệnh thiếu máu tán huyết, trong đó hơn 2.000 trẻ bệnh mức độ nặng cần điều trị cả đời. Hiện Bộ Y tế đã đưa bệnh này vào quy trình sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sau sinh. ThS.BS. Đào Thị Mỹ Vân khuyến cáo: tất cả mọi người đều nên khám và xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia trước khi kết hôn. Nếu có người thân mắc bệnh, nên đi khám sàng lọc Thalassemia càng sớm càng tốt.

Trong trường hợp hai người mang gen bệnh tán huyết bẩm sinh kết hôn với nhau, cần gặp bác sĩ để được tư vấn trước khi có thai. Trong một số trường hợp có thể cần thực hiện hỗ trợ sinh sản, thực hiện chẩn đoán phôi tiền làm tổ, chọn những phôi chỉ mang gen hoặc phôi không bị bệnh để cấy vào tử cung, giảm bớt nguy cơ đình chỉ thai khi thai đã 14 - 20 tuần. Trường hợp phụ nữ đã có thai thì nên sàng lọc khi thai nhi được 12-18 tuần; cần tham khảo ý kiến của các bác sĩ Huyết học, Di truyền và Nhi khoa khi nghi ngờ mang gen bệnh Thalassemia. Đặc biệt, nếu có dấu hiệu thiếu máu hoặc thừa sắt thì cần đi khám để các bác sĩ chuyên khoa chẩn đoán, phát hiện nguyên nhân vì tình trạng này có thể là do bệnh Thalassemia như trường hợp ông N.V.C.

Việc điều trị Thalassemia tạo những gánh nặng và tổn thất lớn lên người bệnh, gia đình nên việc phát hiện bệnh hoặc người mang gien bệnh để có biện pháp chủ động phòng tránh cho thế hệ sau là rất cần thiết.

AI CẦN TẦM SOÁT BỆNH THALASSEMIA

Xét nghiệm bệnh Thalassemia là một xét nghiệm tầm soát trước sinh cần thiết, đặc biệt với các đối tượng sau đây:

- Có mong muốn sàng lọc sớm các bệnh lý di truyền ở những người sắp lập gia đình.

- Phụ nữ có thai hoặc đang có ý định mang thai.

- Vợ chồng có biểu hiện thiếu máu.

- Gia đình người vợ hoặc chồng có người mang gen hoặc mắc bệnh Thalassemia.

- Cặp vợ chồng có con mắc bệnh Thalassemia.

- Trẻ ốm yếu, xanh, vàng mắt, nhẹ cân, lách to…

TRẦN NHUNG