Bệnh tan máu bẩm sinh

Thalassemia là một bệnh về máu có tính di truyền

Thalassemia là một bệnh về máu có tính di truyền. Người mắc phải căn bệnh này cơ thể bị giảm trầm trọng khả năng sản xuất ra hemoglobin (một thành phần quan trọng của hồng cầu đảm nhiệm việc vận chuyển oxy trong cơ thể), làm cho cơ thể bị thiếu máu trầm trọng và ứ đọng sắt.

Trong tất cả các bệnh lý di truyền thì Thalassemia có tần suất cao nhất, để lại gánh nặng, nỗi đau tinh thần cho người bệnh và gia đình. Việt Nam có khoảng 10 triệu người mang gene bệnh, có nghĩa là cứ 9 người thì có một người mang gene bệnh. Các biểu hiệu thường gặp là hay mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt, da xanh, nhợt nhạt hơn bình thường, da và vùng võng mạc mắt vàng, trẻ chậm lớn, dậy thì muộn, khó thở khi gắng sức hay vận động mạnh, nhịp tim nhanh.

Thể nặng của bệnh có thể gây biến chứng gan lách to, chậm lớn, thậm chí là tử vong sớm. Bệnh di truyền qua nhiều thế hệ, tỉ lệ mắc bệnh giữa nam và nữ là như nhau, ảnh hưởng xấu tới giống nòi. Những người mắc bệnh này có các triệu chứng nhiễm sắt, bao gồm da màu đồng, gan to, tim to, có thể suy tim. Có thể nói, triệu chứng điển hình nhất của bệnh là hệ xương bị ảnh hưởng nặng nề. Điều nhận thấy rõ rệt nhất ở bệnh nhân thể nặng của bệnh tan máu bẩm sinh là biến dạng xương mặt (đầu to, gò má cao, trán dô, bướu đỉnh, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu), loãng xương ở các xương dài khiến xương giòn dễ gãy.

Theo TS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương: Thalassemia là bệnh di truyền bẩm sinh nên có thể phát hiện bệnh ngay từ khi đứa trẻ mới sinh ra. Việc điều trị căn bệnh này chỉ có truyền máu và thanh thải sắt để đảm bảo sự sống. Với người mắc bệnh này, hồng cầu bị vỡ liên tục, giải phóng ra nhiều sắt, chất sắt đó sẽ ứ đọng lại trong cơ thể, ở bất kỳ bộ phận nào như: Ứ đọng ở tim sẽ gây suy tim, ứ ở gan gây suy gan... vì vậy người bệnh thể nặng cuộc sống ngắn ngủi, chất lượng cuộc sống kém.

Khi mắc bệnh tan máu bẩm sinh, cơ thể trẻ còn có các biểu hiện của triệu chứng thừa chất sắt (ứ sắt) do hậu quả của tan máu, cơ thể tăng hấp thu do thiếu máu và do truyền máu nhiều lần. Ứ sắt ở các cơ quan có các biểu hiện như: Sạm da, tiểu đường, suy tim, suy gan... Đặc biệt, nhiều trường hợp thai bị chết lưu trong bụng mẹ hoặc tử vong ngay sau khi sinh.

Điều trị sớm, sinh con khỏe mạnh như người bình thường

Trên thực tế, hiện có 20.000 bệnh nhân đang cần được điều trị và cứ mỗi năm có thêm 2.000 trẻ mới sinh bị bệnh tại Việt Nam. Tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương hay Bệnh viện Nhi Trung ương, Bệnh viện Nhi Đồng 1, Bệnh viện Nhi Đồng 2… và các bệnh viện ở tuyến tỉnh, hàng trăm, hàng nghìn người bệnh đang phải chống chọi với căn bệnh này.

Theo các chuyên gia, bệnh Thalassemia khó chữa nhưng lại dễ phòng ngừa. Nếu được truyền máu và điều trị đầy đủ, tuổi thọ của người bệnh có thể lên tới 50 năm. Họ cũng hoàn toàn có thể sinh hoạt, làm việc, sinh con khỏe mạnh như người bình thường. Đa số bệnh nhân là người dân tộc, sống ở vùng cao, vùng khó khăn, việc phát hiện đã khó, việc bệnh nhân đến được bệnh viện tỉnh rồi xuống bệnh viện Trung ương điều trị lại càng khó hơn.

Đặc điểm di truyền của bệnh tan máu bẩm sinh là: Nếu 2 người mang gene Thalassemia kết hôn với nhau, khi sinh con có 25% khả năng bị bệnh Thalassemia, do nhận cả 2 gene bệnh của bố và mẹ truyền cho, 50% khả năng con mang gene bệnh. Do đó, các chuyên gia khuyến cáo, thực hiện tốt việc khám sức khỏe tiền hôn nhân, khám tiền sản sẽ giảm thiểu được rất nhiều bệnh nhân mắc Thalassamia ra đời.

Hiện nay, việc khám sức khỏe tiền hôn nhân để phát hiện sớm các bệnh tật bẩm sinh còn chưa phổ biến do nhận thức của cộng đồng còn thấp. Vấn đề cấp thiết là cần bắt buộc việc sàng lọc trước hôn nhân và sàng lọc trước sinh đối với bệnh Thalassemia vì đây là một trong những căn bệnh bẩm sinh phải sàng lọc; khi bảo hiểm y tế sẽ có trách nhiệm chi trả những chi phí sàng lọc này thì người dân sẽ được tham gia đầy đủ hơn.

Cũng theo TS Bạch Quốc Khánh, uớc tính chi phí điều trị cho một bệnh nhân Thalassemia từ nhỏ đến năm 30 tuổi là khoảng 3 tỷ đồng/người bệnh. Con số này cộng với số lượng bệnh nhân rất lớn là một khoản chi phí không hề nhỏ, tạo nên gánh nặng chi phí bệnh tật nặng nề cho tương lai, trong khi việc sàng lọc lại rất đơn giản và chi phí rất thất. Khi đó, căn bệnh do gene di truyền, len lỏi trong cơ thể người bệnh và trong xã hội nhưng sức công phá của "quả bom” này hoàn toàn có thể bị chặn đứng.

Mỗi năm, Việt Nam có khoảng 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh. Cứ 13 phút có một trẻ dị tật bẩm sinh ra đời. Trong số đó rất nhiều trẻ là nạn nhân của bệnh tan máu bẩm sinh. Tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm các bệnh, tật trước sinh và sơ sinh (sàng lọc trước sinh, sơ sinh) có thể phát hiện các bệnh do rối loạn chuyển hóa, di truyền để xử lý sớm từ bào thai và từ khi trẻ mới ra đời. Điều đó có ý nghĩa rất quan trọng trong việc hạn chế số trẻ em sinh ra bị dị tật bẩm sinh, thiểu năng trí tuệ, tàn tật... giảm bớt gánh nặng cho gia đình và xã hội, góp phần nâng cao chất lượng giống nòi.

Viện huyết học và truyền máu Trung ương