Bệnh lạ: Hội chứng thần kinh siêu hiếm chỉ 1 người mắc trên 4 tỷ người

Khác với những hội chứng bệnh khác, đây là căn bệnh chưa từng có trong lịch sử y khoa, hiếm đến nỗi các nhà khoa học đề xuất tên căn bệnh lạ là Mitchell – tên chàng trai trẻ mắc bệnh.

Mitchell Herndon sinh ra là một đứa trẻ khỏe mạnh, nhưng đến năm 12 tuổi, cậu bắt đầu cảm thấy khó khăn khi bước đi.

Nụ cười của Mitchell rạng rỡ năm 2018.

Mitchell dần mất khả năng đi. Bố mẹ cậu hoảng hốt đưa cậu đi khám và phát hiện ra đứa con trai đáng thương của mình mắc phải căn bệnh hiếm đến nỗi trong 4 tỷ người mới có 1 người mắc phải - sự đột biến hiếm gặp ở gene ACOX1.

Trên thế giới, ngoài Mitchell có một cô bé tuổi teen ở Hàn Quốc cũng không thể giao tiếp được vì căn bệnh khó chữa này.

Bảy năm qua, Mitchell liên tục vào viện, ra viện. Có thời gian cậu đã phục hồi nhưng mọi chuyện diễn ra ngắn ngủi, cậu buộc phải dùng xe lăn.

Mặc dù vậy, Mitchell vẫn giữ được sự lạc quan, thái độ sống tích cực. Cậu thường xuyên sử dụng đến khiếu hài hước để giữ tâm trạng tốt trong những ngày nằm viện dài dằng dặc; khi khỏe mạnh thì chơi với hai em, và còn theo học bộ môn khoa học chính trị và thần học ở Đại học St. Louis.

Thế nhưng, tình hình của Mitchell càng ngày càng tệ. Trước tình hình đó, giáo sư Hugo Bellen công tác ở viện Y học Howard Hughes và trường Y Baylor đã nghiên cứu và phát hiện ra rằng, một chất oxy hóa cực mạnh là NAC-Amide có khả năng ngăn bệnh lạ của Mitchell diễn biến trầm trọng hơn.

Điều đáng buồn là phương thuốc này chưa được Cục Quản lý Dược phẩm và Thực phẩm Mỹ (FDA) cấp phép sử dụng trên cơ thể người.

Cho đến khi FDA đồng ý thử nghiệm thuốc với Mitchell thì Mitchell đã rời xa chúng ta mãi mãi. Kết quả chụp cộng hưởng từ cho thấy, bệnh đã lan tới não của cậu, gây ra tổn thương không thể hồi phục.

Khi Mitchell qua đời, gia đình đã hiến xác cậu cho đại học Washington (Mỹ) để phục vụ công tác nghiên cứu. Mẹ của Mitchell tự hào về cậu con trai của mình: "Chúng tôi luôn biết rằng, con trai chúng tôi tin cơ thể chỉ là cơ thể, cho đi để có thể giúp người khác. Linh hồn cháu ở lại".

Với người trực tiếp theo sát Mitchell, bác sĩ Bucelli nghẹn ngào: "Cậu ấy đã hiến tặng cộng đồng y học một tài nguyên vô tận tuyệt vời, sẽ giúp được những ai gặp chứng bệnh tương tự trong tương lai cũng như những người bị thoái hóa thần kinh như teo cơ xơ cứng một bên, Alzheimer hoặc Parkinson".

Minh Anh

.