Bé sơ sinh mắc hội chứng da vảy cá ngay khi vừa chào đời

Bệnh viện Đa khoa khu vực Nghĩa Lộ (Yên Bái) vừa mổ bắt con cho sản phụ người H'Mông, 15 tuổi có địa chỉ thường trú tại Trạm Tấu, Yên Bái do thai ngôi ngược, sản phụ thấp bé.

Sau sinh, bé khóc to nhưng toàn thân bị bao phủ bởi lớp da màu trắng với nhiều vết rạn nứt sâu và chảy máu. Đặc biệt, khi bé vận động vết nứt càng sâu và chảy nhiều máu hơn.

Bé sơ sinh mắc hội chứng da vảy cá. (Ảnh: BVCC)

Theo các bác sĩ, trường hợp bệnh nhi được chẩn đoán là da vảy cá bẩm sinh (Harlerquin Ichthyois), thể nặng nhất trong 9 thể bệnh lý này. Tỷ lệ mắc là 1/500.000 trẻ sinh ra trên toàn thế.

Bệnh do những khiếm khuyết bẩm sinh liên quan sừng hóa da gây nên, chính là rối loạn Ichthyosis. Chữ Ichthys có nguồn gốc từ Hy Lạp, nghĩa là “cá”. Vì vậy, người ta hay gọi là bệnh vảy cá.

Nguyên nhân mắc bệnh của bệnh nhi là đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da. Đây là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da.

Đột biến gen gây nên sự vắng mặt hoặc thiếu hụt loại protein này làm chất béo không được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghiêm trọng các khu vực ở da. Tại lớp sừng, lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, làm cho lớp sừng ấy càng ngày càng dày lên và cứng, nứt thành các kẽ sâu.

Bệnh làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với ở người bình thường.

Qua đây, các bác sĩ khuyến cáo: Để sinh ra 1 em bé khỏe mạnh, ngoài việc tiêm phòng đầy đủ các mũi vaccine phòng bệnh, bổ sung dinh dưỡng hợp lý thì việc thăm khám định kỳ và sàng lọc trước sinh để phát hiện các dị tật bẩm sinh là vô cùng quan trọng.